8 фактов об альбинизме (альбиносах), которые вам нужно знать

В разных уголках мира существует множество мифов и суеверий о людях, страдающих альбинизмом (альбиносами). Африканская культура, например, считает людей с альбинизмом проклятием, даже несмотря на то, что некоторые части тела обладают магическими способностями. Это приводит к множеству случаев изоляции, похищений, насилия и убийств детей, женщин и мужчин с альбинизмом. В самой Индонезии людей с альбинизмом часто принимают за «иностранцев», но это не так. В самом деле Индонезийская коренная кровь.

Вот восемь фактов об альбинизме, которые вы должны знать, чтобы отметить Всемирный день альбинизма, который выпадает каждый год 13 июня.

Раскройте мифы и факты об альбинизме.

1. Альбинизм не является результатом скрещивания.

Дети, рожденные с альбинизмом, могут казаться «белыми» из-за отсутствия пигмента в цвете их кожи или даже полностью отсутствовать, но они не являются продуктом межрасовых половых отношений. Альбинизм - это генетическое заболевание, передающееся от родителей к ребенку, при котором человек не имеет естественного красящего пигмента (меланина) в коже, волосах и глазах. Это означает, что альбинизм может затронуть кого угодно, независимо от пола, социального статуса или расы и этнической принадлежности.

В результате люди с альбинизмом, которых часто называют альбиносами или технически альбиноидами, будут иметь очень, очень бледный цвет кожи, почти белые волосы и бледно-голубые, а иногда и красные или даже фиолетовые глаза (это потому, что красная сетчатка виден сквозь полупрозрачную радужку) на всю оставшуюся жизнь.

2. Существует много видов альбинима.

Медицинский мир выявил несколько типов альбинизма, которые отличаются характерными изменениями цвета кожи, волос и глаз, а также их генетическими причинами.

Глазокожный альбинизм 1 типа характеризуется белыми волосами, очень бледной кожей и светлыми радужками. Тип 2 обычно менее серьезен, чем тип 1; Кожа обычно кремово-белая, а волосы могут быть светло-желтыми, светлыми или светло-коричневыми. Тип 3 включает форму альбинизма, называемую рыжевато-кожным альбинизмом, которая обычно поражает людей с черной или темной кожей. У пораженных людей красновато-коричневая кожа, рыжие или рыжие волосы и радужная оболочка орехового или коричневого цвета. Тип 4 имеет признаки и симптомы, аналогичные тем, которые наблюдаются при типе 2.

Альбинизм является результатом мутаций в нескольких генах, включая TYR, OCA2, TYRP1 и SLC45A2. Изменения в гене TYR вызывают тип 1; Мутации в гене OCA2 ответственны за тип 2; Мутация TYRP1 вызывает тип 3; и изменения в гене SLC45A2 производят тип 4. Ген, связанный с альбинизмом, участвует в производстве пигмента, называемого меланином, который является веществом, придающим цвет коже, волосам и глазам. Меланин также играет роль в окрашивании сетчатки, что обеспечивает нормальное зрение. Вот почему люди с альбинизмом, как правило, имеют проблемы со зрением.

3. Один из 17 тысяч человек в мире живет с альбинизмом.

Альбинизм - редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 17 тысяч человек, живущих на Земле. Однако данные о распространенности альбинизма по странам все еще неясны. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), количество случаев альбинизма в Европе и Северной Америке оценивается в 1 на 20 тысяч человек, в то время как в странах Африки к югу от Сахары этот показатель колеблется от 1 на 5 тысяч человек до 1 на человека. 15 тысяч человек. В некоторых частях Африки этот показатель еще выше, достигая 1 на каждые 3 тысячи человек.

4. Животные и растения также могут страдать от альбинизма.

Альбинизм можно найти даже в царстве растений и животных. В случае с животными альбинизм не смертелен. Однако животные-альбиносы могут сталкиваться с проблемами зрения, из-за чего им сложно охотиться за едой и защищаться от вреда. Следовательно, их выживаемость может быть меньше, чем у нормальных животных того же вида. Белые тигры и белые киты - это примеры животных-альбиносов, которые известны своей экзотикой из-за разного и необычного цвета кожи.

Однако растения-альбиносы обычно имеют короткую продолжительность жизни из-за недостатка пигментов, которые могут угрожать процессу фотосинтеза. Растения-альбиносы обычно выживают менее 10 дней.

5. Люди с альбинизмом склонны к раку кожи.

«Кавказский» вид, возникающий из-за альбинизма, связан с недостатком меланина. Хотя людям не нужен меланин для выживания, дефицит этого вещества может вызвать проблемы со здоровьем, потому что меланин помогает защитить кожу от UVA и UVB излучения солнца. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Поскольку витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи B проникают в кожу, отсутствие пигментации означает, что свет может легче проникать в кожу.

Это означает, что у людей с альбинизмом в два раза больше шансов получить солнечный ожог даже в прохладные дни, чем у людей с более нормальным уровнем меланина. Это также означает, что люди с альбинизмом имеют более высокий риск развития рака кожи меланомы.

6. Люди с альбинизмом имеют ослабленное зрение.

Хотя у людей с альбинизмом часто бывают розовые или красные глаза, цвет радужной оболочки может варьироваться от светло-серого до синего (чаще всего) и даже коричневого. Красноватый цвет возникает из-за света, отраженного от задней части глаза, точно так же, как свет вспышки камеры иногда дает изображения с красными глазами.

Аномалии проявляются не только во внешнем виде глаз. Люди с альбинизмом, как правило, имеют проблемы со зрением из-за недостатка пигмента меланина в сетчатке. Помимо «окрашивания» кожи и волос, меланин также играет роль в окрашивании сетчатки, что обеспечивает нормальное зрение. Вот почему у них могут быть отрицательные или положительные глаза, и им может потребоваться визуальная помощь.

Другие проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают подергивание глаз (нистагм) и чувствительность к свету (светобоязнь). Некоторые типы глазных версий альбинизма, которые передаются от матери к ребенку, могут быть достаточно серьезными, чтобы вызвать необратимую слепоту.

7. Инбридинг - фактор риска альбинизма.

Инбридинг (инцест) между близкими родственниками, братьями и сестрами и биологическими родителями представляет собой очень высокий риск унаследовать альбинизм у потомства. Это потому, что альбинизм - аутосомно-рецессивное заболевание.

Это заболевание появляется только тогда, когда ребенок рождается от отца и матери, у которых есть этот поврежденный ген. Это означает, что вы оба несете дефектный ген, вырабатывающий меланин, который был передан напрямую от ваших родителей, и имеете 50-процентную вероятность передачи дефектного гена вашему ребенку, так что их следующее потомство имеет 25-процентный риск альбинизма. Между тем, если ген альбинизма есть только у одной стороны, ребенок его не унаследует.

Тем не менее, не все альбиносы - результат кровосмесительных браков. Нет убедительных медицинских доказательств того, что инцест является единственной причиной альбинизма. Альбинизм возникает, когда в ДНК человека есть мутация или генетическое повреждение. Однако до сих пор не выяснена точная причина повреждения этого гена.

8. Альбинизм неизлечим.

Не существует известного лекарства от альбинизма, но есть некоторые изменения в образе жизни или простые методы лечения, чтобы улучшить качество жизни людей с альбинизмом. Нарушения зрения и заболевания глаз можно лечить путем уменьшения прямого воздействия света, ношения очков или хирургического вмешательства, а потенциальные проблемы с кожей можно предотвратить / лечить, регулярно применяя солнцезащитный крем с SPF не ниже 30 и другие средства защиты (например, рубашки и брюки с длинными рукавами, головные уборы, солнцезащитные очки и т. д.).

Икс