Альбинос (альбинизм): симптомы, причины, до лекарств • hello Healthy

Определение

Что такое альбинос (альбинизм)?

Альбинизм или альбинизм - это генетическое заболевание, характеризующееся полным или частичным снижением выработки меланина (пигмента, придающего цвет коже, волосам и глазам).

В результате у людей с альбинизмом или тех, кого часто называют альбиносами, волосы, кожа и глаза светлые или бесцветные.

Люди с этим заболеванием рискуют быть изолированными из-за этого состояния. Социальная стигматизация может иметь место, особенно в цветных сообществах, где расы людей с альбинизмом могут быть поставлены под сомнение.

От альбинизма нет лекарства, но люди с альбинизмом могут принять меры, чтобы защитить свою кожу и сделать их максимально заметными.

Насколько распространено это состояние?

Альбинизм относительно распространен. Это состояние возникает независимо от расы и этнической принадлежности в мире.

Примерно один из 18 000–20 000 человек в Соединенных Штатах страдает этим заболеванием. Между тем, в других частях света может пострадать каждый 3000 человек.

Большинство детей с альбинизмом рождаются от родителей с нормальным цветом волос и глаз, в зависимости от их этнической принадлежности.

Это состояние может возникнуть у пациентов любого возраста. Альбинизм можно лечить, уменьшая факторы риска. Поговорите со своим врачом для получения дополнительной информации.

Симптомы

Каковы признаки и симптомы альбинизма (альбиноса)?

Согласно отчетам клиники Мэйо, распространенными симптомами альбинизма или альбиноса являются:

Кожа

Из-за проблем с пигментацией люди с альбинизмом имеют цвет кожи от белого до коричневого и могут отличаться от родителей или братьев и сестер, у которых нет альбинизма.

• Веснушки
• Родинки с пигментом или без него - родинки без пигмента обычно имеют розовый цвет.
• Большие пятна, похожие на веснушки (лентиго)
• Кожа не темнеет.

Некоторые дети, рожденные с этим заболеванием, инициируют или ускоряют выработку меланина, когда становятся подростками. Таким образом, их кожа может немного потемнеть.

Кожа людей с этим заболеванием более легко обгорает на солнце, что увеличивает вероятность развития рака кожи. Это могло произойти, когда они были подростками.

Волосы

Из-за проблем с пигментом люди с альбинизмом могут иметь цвет волос, ресниц и бровей от белого до коричневого. Цвет волос может потемнеть в раннем взрослом возрасте.

Глаз

Из-за проблем с пигментацией у людей с альбинизмом цвет глаз может варьироваться от светло-голубого до коричневого, и он может меняться с возрастом.

Меланин очень важен для роста нервов, что позволяет вам сосредотачиваться на изображениях, таких как слова и лица. Эти проблемы невозможно решить даже с помощью очков или контактных линз.

Симптомы в глазах людей-альбиносов могут быть незаметны. Итак, проблемы с глазами и зрением могут быть первым признаком этого состояния.

Что касается функции глаз, то признаки и симптомы альбиносов:

• Быстрое движение глаз вперед и назад (нистагм)
• Оба глаза не могут смотреть в одну и ту же точку или двигаться вместе (косоглазие / косоглазие)
• Крайний минус или плюс
• Чувствительность к свету (светобоязнь)
• Аномальное искривление передней части глаза или хрусталика внутри глаза (астигматизм), вызывающее нечеткость зрения.
• Аномальное развитие сетчатки вызывает снижение зрения
• Нервные сигналы от сетчатки к мозгу, которые не следуют обычным нервным путям
• Частично слепой (зрение менее 20/200) или полностью слепое.

Чем меньше цвета у вас глаза, тем хуже ваше зрение. С другой стороны, ваше зрение со временем стабилизируется, и вы будете нормально видеть цвета.

Могут быть признаки и симптомы, не указанные выше. Если вас беспокоит конкретный симптом, проконсультируйтесь с врачом.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Когда ваш ребенок рождается, если врач обнаруживает недостаток пигмента в волосах или коже, который влияет на ресницы или брови, врач может назначить осмотр глаз. Врач также будет следить за изменениями пигментации и зрения вашего ребенка.

Если вы заметили у своего ребенка признаки и симптомы альбиноса, немедленно обратитесь к врачу.

Позвоните врачу, если у вашего ребенка есть симптомы альбинизма, а также частые носовые кровотечения, легкие синяки или хронические инфекции. Эти симптомы могут указывать на наличие синдрома Германского-Пудлака или синдрома Чедиака-Хигаши, которые являются редкими, но довольно серьезными заболеваниями, в том числе альбиносами.

Причина

Что вызывает альбинизм (альбинизм)?

Несколько генов предоставляют инструкции для создания одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин вырабатывается клетками, называемыми меланоцитами, которые находятся в вашей коже, волосах и глазах.

Альбиносы вызваны мутациями в одном из этих генов. Могут возникать различные типы альбинизма, в основном из-за мутации гена, вызывающего заболевание. Мутация может привести к снижению или отсутствию меланина.

Какие бывают типы альбинизма (альбинизма)?

По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации, типы альбиносов классифицируются в зависимости от того, как они передаются по наследству и на какие гены влияют. Типы альбиносов:

Глазокожный альбинизм (ГКА)

OCA поражает кожу, волосы и глаза. Этот тип является наиболее распространенным, что означает, что человек наследует две копии мутировавшего гена - по одной от каждого родителя. Это результат мутации в одном из семи генов, обозначенных от 0CA1 до 0CA7. Исходя из этого, типы альбиносов бывают:

• OCA1

Это состояние также называется альбинизмом, связанным с тирозиназой. Это вызвано недостатком фермента тирозиназы, из-за которого люди имеют белые волосы, бледную кожу и светлые глаза (подтип OCA1A) или светлый цвет кожи, волос и глаз (подтип OCA1B).

• OCA2

Это состояние также называется альбинизмом гена P. Оно вызвано отсутствием гена OCA2, который вызывает снижение выработки меланина. У людей с ОСА2 светлые глаза и кожа, желтые, светлые или светло-каштановые волосы.

• OCA3

Это состояние редко описывается и является результатом генетического дефекта в TYRP1, белке, связанном с тирозиназой. Это делает людей с ГКА 3 красновато-коричневой кожей, рыжими волосами, карими или карими глазами.

• OCA4

Это состояние является генетическим дефектом белка SLC45A2, который помогает ферменту тирозиназы функционировать. Это приводит к появлению симптомов, аналогичных симптомам OCA2.

• OCA5-7

Это заболевание было обнаружено у людей в 2012 и 2013 годах. Есть сообщения о мутациях в трех дополнительных генах, вызывающих заболевание. Этот вид считается необычным.

Глазной альбинизм (ОА)

вызывается мутацией гена на Х-хромосоме и встречается почти только у мужчин. Люди с ОА могут иметь нормальный цвет волос, кожи и глаз, но не иметь цвета на сетчатке.

Еще один редкий синдром

Помимо вышеперечисленных типов, существует несколько

• Синдром Германского-Пудлака (HPS)

Синдром Германского-Пудлака (HPS) вызывается дефицитом 1 из 8 генов, вызывая симптомы, подобные OCA, возникающие при заболеваниях легких, кишечника и кровотечениях.

• Синдром Чедиака-Хигаши

Это состояние вызвано отсутствием гена LYST, вызывающим симптомы, подобные ОСА. Люди с синдромом Чедиака-Хигаси могут иметь каштановые или светлые волосы, кремовую или серую кожу и дефекты лейкоцитов.

• Синдром Грищелли (GS)

Синдром Грищелли (GS) вызван отсутствием 1 из 3 генов. GS возникает при альбинизме, иммунных и неврологических проблемах. GS обычно приводит к смерти в течение первого десятилетия жизни.

Что увеличивает мой риск альбинизма?

Альбинос - это генетическое заболевание. Если кто-то из членов вашей семьи страдает альбинизмом, у вас повышенный риск этого заболевания.

Осложнения

Какие осложнения могут возникнуть при состоянии альбиноса (альбинизм)?

Это состояние может вызвать осложнения на коже и глазах, социальные и эмоциональные. Вот осложнения для альбиносов:

• Глазные осложнения

Проблемы со зрением могут повлиять на обучение, работу и навыки вождения.

• Кожные осложнения

Кожа людей-альбиносов очень чувствительна к свету и солнцу. Солнечный ожог - серьезное осложнение, связанное с этим заболеванием, поскольку оно может привести к другим проблемам, таким как рак кожи.

В тропиках люди с альбиносами, у которых нет доступа к адекватной защите кожи, как правило, имеют более высокий риск развития рака кожи. Если они используют солнцезащитный крем с SPF не ниже 20 и носят защитную одежду, они все равно могут заниматься активным отдыхом на свежем воздухе.

• Социальные и эмоциональные проблемы

Люди с этим заболеванием могут подвергаться дискриминации. Реакция других людей может отрицательно сказаться на пациенте.

Люди с этим заболеванием обычно выглядят иначе, чем члены семьи или этническая принадлежность, поэтому они склонны чувствовать себя чужими.

Диагностика

Как диагностировать это состояние?

Генетическое тестирование - самый точный тест для диагностики альбинизма. Такое обследование полезно, если у вас есть семейная история альбинизма. Это также полезно для определенных групп людей, которые, как известно, страдают этим заболеванием.

Кроме того, этапы обследования альбиносов:

• Физикальное обследование кожи, волос и глаз
• Описание изменений пигментации
• Тщательное обследование глаза для оценки потенциальной ситуации нистагма, косоглазия и светобоязни, а также для подсчета мозговых волн, генерируемых при отображении света или перевернутого рисунка в каждом глазу.
• Сравнение пигментации вашего ребенка с пигментацией членов семьи.

Уход

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как лечить альбиносов (альбинизм)?

От альбинизма нет лечения. Лечение этого состояния обычно направлено только на облегчение симптомов и предотвращение повреждения солнцем. Лечение альбиносов - это:

• Избегайте подверженного высокому риску пребывания на солнце: носите солнцезащитные очки, защитную одежду и применяйте солнцезащитный крем с SPF не ниже 30 для защиты кожи от УФ-лучей.
• Устраните проблемы со зрением, используя правильные очки
• Исправьте аномальные движения глаз с помощью операции.

Каким образом жизни и самолечением можно заниматься в условиях альбинизма?

Образ жизни и домашние средства, которые помогут вам жить с альбиносами:

• Использование очков для защиты глаз от УФ-лучей
• Защитная одежда для защиты кожи от УФ-лучей
• Используйте солнцезащитный крем с SPF не ниже 30.

Состояние альбинизма часто очень заметно. Это может заставить вас чувствовать себя изолированным или избегаемым. Может помочь разговор с консультантом по психическому здоровью или другим человеком с таким же заболеванием.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.