Синдром Дауна: симптомы, причины, лекарства и т. Д. • hello Healthy

Икс

Определение

Что такое синдром Дауна (синдром Дауна)?

Синдром Дауна также известный как синдром Дауна - это генетическое заболевание, которое возникает, когда у ребенка в утробе матери есть избыточные хромосомы.

Обычно у человека в каждой клетке 46 хромосом, 23 из которых унаследованы от матери и 23 - от отца. Люди с условиями синдром Дауна имеет 47 хромосом в каждой клетке.

Этот избыток хромосом также вызывает затруднения в обучении и заставляет человека, испытывающего это, испытывать отличительные физические характеристики.

Синдром Дауна это пожизненное состояние. Однако при правильном лечении люди с синдромом Дауна могут расти в здоровой и продуктивной среде.

Риски для здоровья детей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна обычно подвержены риску нескольких заболеваний, таких как:

• ГЭРБ
• Непереносимость глютена
• Гипотиреоз
• Врожденные пороки сердца

Дети, рожденные с синдромом Дауна, также часто испытывают проблемы со слухом и зрением.

У детей с синдромом Дауна часто отмечаются задержка роста и поведенческие проблемы.

Эти поведенческие проблемы могут включать трудности с концентрацией внимания, навязчивое / компульсивное поведение, упрямство или эмоциональность.

Ряд детей, испытавших d собственный синдром также диагностировано расстройство аутистического спектра, которое влияет на то, как они общаются и взаимодействуют с другими.

По мере взросления люди с синдромом Дауна также подвержены риску снижения навыков мышления, что часто связано с болезнью Альцгеймера.

Кроме того, дети с этим заболеванием также страдают расстройствами мозга, которые приводят к постепенной потере памяти.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Дауна Синдром Дауна - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Считается, что около 1 из 800 новорожденных страдает этим заболеванием.

Это состояние может возникать с первых дней жизни. Любая женщина любого возраста может подвергаться риску развития ребенка с синдромом Дауна по мере взросления.

При надлежащем уходе люди с синдромом Дауна могут вести здоровый образ жизни и самостоятельно выполнять различные повседневные дела.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы Синдром Дауна ?

Некоторые из общих симптомов синдром Дауна (Синдром Дауна) бывают следующие:

• Например, типичный внешний вид лица имеет плоские носовые кости и маленькие уши.
• Размер головы меньше, а спина ровная.
• Глаз слегка приподнят вверх, складка кожи выходит из верхнего века и закрывает внутренний угол глаза.
• На черной части глаз появляются белые пятна (так называемые пятна Brushifield).
• Шея короткая, кожа на задней части шеи выглядит немного рыхлой.
• Маленький рот и высунутый язык
• Мышцы сформированы хуже
• Между первым и вторым пальцами ног есть промежуток.
• Ладонь широкая с короткими пальцами и одной складкой на ладони.
• Более низкий вес и рост, чем в среднем

Физическое развитие детей с этим заболеванием также имеет тенденцию быть медленнее, чем у детей, рожденных без синдрома Дауна.

Некоторые из причин заключаются в том, что мышцы не развиты должным образом, ребенок с этим заболеванием может медленнее учиться лежать на животе, сидеть, стоять и ходить.

Помимо ухудшения внешнего вида, это состояние также приводит к нарушению когнитивного развития детей, включая проблемы с мышлением и обучением.

Когнитивные и поведенческие проблемы, с которыми часто сталкиваются дети с синдромом Дауна, включают:

• Проблемы с концентрацией внимания, концентрацией и решением проблем.
• Навязчивое / компульсивное поведение
• Упрямый
• Эмоциональный

Однако есть возможные признаки и симптомы. d собственный синдром о котором не упоминалось выше.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Немедленно отведите малыша к врачу, если он жалуется на следующие состояния:

• Расстройства желудка, такие как боль в животе, тошнота или рвота.
• Проблемы с сердцем, такие как изменение цвета губ и изменение цвета пальцев на синеву или пурпур, затрудненное дыхание.
• Проблемы с приемом пищи или внезапные проблемы с чем-то.
• Странно вести себя или быть не в состоянии сделать что-то, что обычно было бы возможно.
• Указывает на психическую проблему, например тревогу или депрессию.

Немедленно к врачу, если ребенок испытывает вышеуказанное.

Причина

Что вызывает синдром Дауна?

Как объяснялось ранее, причины d собственный синдром это заболевание, которое может быть вызвано аномальным делением клеток.

Клетки человека обычно содержат 46 хромосом, половина из которых принадлежит матери, а половина - отцу.

Синдром Дауна возникает, когда у ребенка есть дополнительные хромосомы, которые образуются во время развития материнской яйцеклетки, сперматозоидов от отца или во время эмбрионального периода, который является предшественником ребенка.

Синдром Дауна заставляя ребенка иметь 47 хромосом в каждой клетке вместо обычных 46 пар.

Факторы риска

Что подвергает детей риску развития синдрома Дауна?

Вот некоторые из факторов, которые могут увеличить риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

Генетическая история

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Это состояние возникает из-за ошибки деления клеток на раннем этапе развития плода. Точная причина возникновения этой ошибки неизвестна.

Просто при транслокационном синдроме Дауна генетические нарушения, унаследованные от родителей, могут быть самой сильной причиной.

Не осознавая этого, и мужчины, и женщины могут носить d собственный синдром в его генах.

Эти генетические носители упоминаются как перевозчик . Перевозчик (перевозчик) может не проявлять симптомов синдрома Дауна при жизни.

Однако они могут передать этот генетический дефект плоду, в результате чего у плода появится дополнительная 21-я хромосома.

В общем, этот генетический риск зависит от пола родителей, несущих хромосому 21. Вот картина:

• Перевозчик исходит от матери, риск для плода синдром Дауна около 10-15 процентов.
• Перевозчик исходит от отца, риск для плода синдром Дауна около 3 процентов.

Поэтому, прежде чем вы и ваш партнер решите планировать беременность, вам следует сначала провести генетический скрининг.

Возраст матери на момент беременности

Возраст женщины во время беременности влияет на здоровье и безопасность плода в ее утробе.

Хотя это состояние может возникнуть в любом возрасте, женщины имеют более высокий риск рождения ребенка с этим синдромом при беременности в возрасте 35 лет и старше.

Шансы на то, что женщина вынашивает ребенка Синдром Дауна составляет 1 из 800, если они забеременеют к 30 годам.

Этот шанс увеличится до 1 из 350, если они забеременеют в возрасте 35 лет и старше.

Риск будет увеличиваться с возрастом. Когда женщина забеременеет в возрасте 49 лет, риск беременности для женщины Синдром Дауна составляет 1:10.

Несмотря на это, есть также ряд женщин в возрасте до 35 лет, которые рожают детей с Синдром Дауна .

Точно неизвестно, что вызывает это, но считается, что это связано с увеличением рождаемости в молодом возрасте.

История рождения ребенка с синдромом Дауна

Риск женщины родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается, если она ранее рожала ребенка с таким же заболеванием.

Тем не менее, этот фактор риска действительно низкий, он составляет всего около 1 процента.

Кроме того, риск того, что женщина родит ребенка с этим синдромом, также увеличивается в зависимости от диапазона гестационного возраста между предыдущим ребенком и зачатым.

Результаты исследования Маркуса Нойхойзера и Свена Крацкова из Института медицинской информатики, биометрии и эпидемиологии Университетской клиники Эссена, Германия, показывают то же самое.

В результате, чем дальше расстояние между беременностями, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Недостаток фолиевой кислоты

Одним из факторов, повышающих риск синдрома Дауна, является дефицит фолиевой кислоты во время беременности.

Синдром Дауна может быть вызван метаболизмом, который не является оптимальным для расщепления фолиевой кислоты.

Снижение метаболизма фолиевой кислоты может повлиять на эпигенетическую регуляцию образования хромосом.

Сама по себе фолиевая кислота играет очень важную роль в развитии головного и спинного мозга ребенка.

Фактически, когда вы не знаете, что беременны, у ребенка начинают формироваться головной и спинной мозг.

Благодаря достаточному содержанию фолиевой кислоты беременные женщины оптимально способствовали формированию головного и спинного мозга ребенка.

Поэтому, чтобы этого избежать, при планировании беременности убедитесь, что вы удовлетворяете свои потребности в фолиевой кислоте.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Каковы варианты лечения синдрома Дауна?

По словам Джули Хьюз на странице Международной образовательной организации по синдрому Дауна, есть несколько советов, как улучшить способности памяти детей. синдром Дауна , включая:

1. Решайте проблемы со слухом у детей.

Если у вашего малыша потеря слуха, ему будет сложно научиться запоминать. Ребенок может видеть губы, но ему трудно разобрать звучание слов.

Поэтому родителям необходимо работать с врачами для лечения проблем со слухом, принадлежащих детям.

Вы можете уменьшить окружающий шум, чтобы ваш малыш мог более четко слышать голоса.

2. Научите детей различать звуки во время разговора.

Следующим шагом будет улучшение способности запоминания ребенка. синдром Дауна научить его различать различные звуки слова.

Он начинается с того, что вашего ребенка побуждают болтать, приглашая его поболтать.

Вы можете использовать различные звуки животных или окружающие вас предметы. После достижения возраста одного года дети обычно начинают уметь копировать определенные слова, которые имеют значение, например, молоко.

Чтобы ваш ребенок не понял слово неправильно, вы должны различать каждое произносимое слово. Помните, есть много слов, которые звучат почти одинаково, например, молоко на ногтях или щеках с тетей.

Помимо разговоров, вы также можете научить этому с помощью игр. Вы также можете ввести детей в дошкольное возраст и потребности.

3. Установите трюки, чтобы дети могли сосредоточиться

Чтобы повысить внимание вашего малыша, вам нужно во время разговора смотреть на него прямо.

Попробуйте совместить лицо с ребенком. Положите лицо на плечо и произнесите слова или информацию, которую хотите передать.

Когда вы полностью сосредоточите внимание вашего малыша, попросите его сесть тихо и следить за каждым вашим словом.

В начале упражнения ваш малыш, вероятно, несколько раз будет отвлекать свое внимание от вас. Однако если вы будете делать это часто, ваш ребенок со временем привыкнет к этому.

4. Учите детей больше запоминать

Вы можете попросить ребенка запомнить имена животных, названия фруктов, числа и новые слова.

Эту деятельность можно выполнять, читая книги с детьми, играя на музыкальных инструментах или вместе напевая песни.

Какие обычные тесты для этого состояния?

Самый эффективный способ диагностировать синдром Дауна - это сделать два способа, а именно:

Скрининговый тест

Вы можете сделать скрининговый тест в раннем триместре беременности тремя способами.

Первый, анализ крови, который измеряет уровни протеина плазмы-A (PAPP-A) и гормона беременности хорионикгонадотропина человека / ХГЧ).

Ненормальное количество этих двух гормонов может указывать на проблемы с ребенком.

Второй, ультразвуковое исследование, проводимое после вступления во второй триместр беременности, которое поможет выявить любые отклонения в развитии ребенка.

В третьих, тест на прозрачность шеи, который обычно сочетается с ультразвуком, который проверяет толщину шеи позади плода.

Слишком много жидкости в этой области указывает на отклонение от нормы у ребенка.

Скрининг может не дать точных результатов в отношении синдрома Дауна, но, по крайней мере, он может дать конкретную картину, если у ребенка есть этот риск.

Диагностический тест

По сравнению со скрининговыми тестами, результаты диагностических тестов намного точнее как способ выявления синдрома Дауна у младенцев.

Но не для всех женщин этот тест обычно больше нацелен на беременных женщин, чьи дети подозреваются в высоком риске возникновения аномалий во время беременности, в том числе синдром Дауна .

Таким образом, когда результаты скринингового теста беременных приводят к синдром Дауна .

Есть два диагностических теста, первый - амниоцентез. Это делается путем введения иглы в матку матери.

Цель состоит в том, чтобы взять образец околоплодных вод, защищающих плод. Затем полученный образец анализируется на предмет аномальных хромосом. Эту процедуру можно делать на 15-18 неделе беременности.

Во-вторых, отбор проб ворсинок хориона (CVS) почти аналогичен амниоцентезу.

Разница в том, что эта процедура выполняется путем введения иглы для взятия образца клеток из плаценты ребенка и может быть проведена в течение 9–14 недель беременности.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние средства от синдрома Дауна?

Синдром Дауна это неизлечимое состояние. Если у вашего ребенка диагностировано это заболевание, вам может быть трудно.

Поэтому вам нужно найти источники поддержки, где вы сможете узнать основную информацию о синдром Дауна и как заботиться о детях и развивать их навыки, такие как:

• Ищите профессиональных экспертов или людей, у которых есть такая же проблема, чтобы поделиться информацией и решениями.
• Не отчаивайтесь, ведь есть много детей с Синдром Дауна могут жить счастливо и заниматься продуктивными и полезными для окружающих делами.

Если у вас есть вопросы по поводу синдрома Дауна, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.