Синдром ломкой Х-хромосомы: симптомы, причины, лечение и бык; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое синдром ломкой Х-хромосомы?

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром ломкой Х-хромосомы - это наследственное генетическое заболевание, которое приводит к проблемам развития и когнитивным или интеллектуальным нарушениям.

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром хрупкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, также известное как синдром Мартина Белла. У младенцев и детей с синдромом ломкой Х-хромосомы обычно наблюдается задержка речевого и языкового развития в возрасте 24 месяцев или 2 лет.

Синдром ломкой Х-хромосомы также вызывает у детей тревожные расстройства и гиперактивное поведение, такое как импульсивные действия и чувство беспокойства.

Фактически, у детей с этим синдромом могут быть синдром дефицита внимания (ДОБАВИТЬ), что затрудняет сосредоточение внимания на определенных задачах и действиях.

Некоторые дети с синдромом ломкой Х-хромосомы страдают аутизмом (расстройством аутистического спектра), который влияет на речь или коммуникативные навыки, а также на социальное взаимодействие.

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром ломкой Х-хромосомы - это наследственное генетическое заболевание, которое длится всю жизнь.

Насколько распространено это состояние?

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром ломкой Х-хромосомы - редкое генетическое заболевание. Точное количество случаев этого заболевания неизвестно.

Однако, по данным Национальной медицинской библиотеки США, этим синдромом страдает 1 из 4000 мальчиков и 1 из 8000 девочек.

Дети с этим синдромом могут дожить до взрослого возраста. Фактически, ваш ребенок также может выполнять простые действия под особым наблюдением, если он регулярно проходит реабилитационную терапию.

Если у вас все еще есть вопросы о синдроме ломкой Х-хромосомы, обратитесь непосредственно к врачу.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы?

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), признаки и симптомы синдрома ломкой Х или синдрома ломкой Х-хромосомы следующие:

• Задержки в развитии, например, когда ребенок может сидеть, ходить и стоять дольше своих сверстников.
• Сложность в обучении.
• Социальные и поведенческие проблемы, например, младенцы, которые не смотрят в глаза, чувствуют беспокойство, испытывают проблемы с концентрацией внимания, действуют и говорят, не думая, и выглядят аномально активными.

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром хрупкой Х-хромосомы - это врожденное заболевание с видимыми признаками как с младенчества, так и по мере роста ребенка.

Более подробно, вот различные симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы:

Нарушения роста и развития

Дети с синдромом ломкой Х-хромосомы обычно говорят поздно, чем другие дети их возраста, и имеют тенденцию заикаться.

С точки зрения интеллекта, средний ребенок имеет умственную отсталость с IQ ниже нормы и нарушение развития мышления.

Кроме того, у детей могут возникать проблемы с памятью, поэтому им часто бывает трудно усвоить новую информацию.

Возьмем, к примеру, детям часто трудно узнавать лица и имена людей или упоминать названия предметов.

Поведенческие расстройства

Дети с синдромом ломкой Х-хромосомы демонстрируют довольно типичное поведение. Дети склонны избегать взгляда или физического контакта со своими собеседниками.

Симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы также могут проявляться Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), например, трудности с фокусировкой и гиперактивность.

Другое совершенно уникальное поведение состоит в том, что дети часто совершают повторяющиеся движения непрерывно, например, делая движения так, как будто они хлопают в ладоши.

Кроме того, у детей обычно наблюдается импульсивное поведение, заикание при разговоре, проблемы со сном, депрессия и судороги.

Физические отклонения

Некоторые из следующих типичных симптомов могут быть обнаружены при синдроме ломкой Х-хромосомы:

• Большое ухо
• Большой лоб
• Челюсть высовывается
• Вытянутое лицо
• Вкус высокий и изогнутый.
• Гипотония (низкий мышечный тонус)
• Большие яички у мальчиков (особенно после полового созревания)
• Плоскостопие

Когда обратиться к врачу

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром ломкой Х-хромосомы - это врожденный дефект у новорожденных, который следует немедленно лечить. Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья у каждого человека разное, в том числе у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром ломкой Х-хромосомы?

Синдром ломкой Х-хромосомы или синдром хрупкой Х-хромосомы - это генетическое заболевание, которое начинается, когда плод все еще развивается в утробе матери.

Причина синдрома ломкой Х-хромосомы связана с изменением или дефектом гена FMR1 на Х-хромосоме.

Х-хромосома - это один тип половой хромосомы, другой называется хромосомой Y. У девочек две Х-хромосомы, а у мальчиков - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Обычно ген FMR1 отвечает за выработку белков, называемых ломкая X умственная отсталость 1 белок (ФМРП).

Этот белок FMRP играет важную роль в поддержке работы нервной системы и развития мозга. Кроме того, этот белок также помогает ускорить производство других белков, а также играет роль в развитии синапсов.

Синапсы - это проводники или точки встречи между одной нервной клеткой и другой нервной клеткой. Вот почему функция синапсов очень важна для доставки нервных импульсов (сообщений между нервами).

Однако дети с синдромом ломкой Х-хромосомы не могут продуцировать белок FMRP. В результате нехватка белка FMRP является причиной появления симптомов синдрома ломкой Х-хромосомы.

Поскольку это генетически врожденное заболевание, дети могут испытывать это заболевание, если они получат производное гена от своих родителей.

Факторы риска

Что увеличивает риск развития синдрома ломкой Х-хромосомы?

Риск развития синдрома ломкой Х-хромосомы обычно выше у детей мужского пола.

Между тем, девочки тоже подвержены риску этого состояния, но симптомы, которые они вызывают, обычно более легкие.

Если вы хотите снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.

Даже если у вас его на самом деле нет, носители (носители) мутации синдрома ломкой Х могут увеличить риск развития множества других заболеваний.

Девочки, являющиеся носителями (носителями) синдрома ломкой Х-хромосомы, подвержены риску преждевременной менопаузы в зрелом возрасте.

Между тем, мальчики, которые являются носителями (карьерой), имеют более высокий риск развития синдрома хрупкой X-треморной атаксии (FXTAS).

Если у ребенка есть симптомы тремора, FXTAS может ухудшить его состояние. Кроме того, FXTAS может вызывать у детей трудности при ходьбе и сохранении равновесия.

Мальчики с заболеванием FXTAS также имеют более высокий риск развития деменции в будущем.

Вот почему важно немедленно проверить состояние вашего ребенка у врача, чтобы получить правильный диагноз и лечение.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Врач может поставить диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы, если у ребенка есть симптомы задержки развития или другие признаки.

Другие симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы включают большую окружность головы, чем обычно, и немного другую форму лица.

Врачи также обычно просят обследовать новорожденного, чтобы выяснить возможность этого врожденного генетического нарушения, если есть члены семьи, которые его испытали.

Мальчики диагностировали синдром в среднем в возрасте от 35 до 37 месяцев. В то время как девочки в среднем диагностируют этот синдром примерно в возрасте 40 месяцев.

Диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы может быть поставлен с помощью теста ДНК, который включает взятие образца крови, или он называется тестом ДНК FMR1.

Цель этого теста - выяснить, есть ли изменения в гене FMR1, которые могут вызывать нарушения, связанные с синдромом ломкой Х-хромосомы.

После того, как станут известны результаты анализа ДНК, врач может посоветовать ребенку пройти другие тесты, чтобы определить тяжесть синдрома ломкой Х-хромосомы, который он испытывает.

Каковы варианты лечения синдрома ломкой Х-хромосомы?

До сих пор не найдено лечения, которое могло бы вылечить синдром ломкой Х-хромосомы.

Это связано с тем, что синдром хрупкой Х-хромосомы вызван генетическими факторами, поэтому аномалия начала формироваться, так как ребенок все еще находился в утробе матери.

Лечение для поддержки роста и развития детей с синдромом ломкой Х-хромосомы может включать в себя речевую терапию, терапию ходьбой и отработку способности взаимодействовать с другими людьми.

Лечение детей с этим синдромом обычно включает помощь и поддержку со стороны учителей, терапевтов, врачей и членов семьи, окружающих вашего малыша.

Кроме того, прием лекарств также может помочь контролировать проблемы, с которыми сталкиваются дети, например, поведенческие расстройства.