Болезнь Баттена, редкое заболевание, которое вызывает у детей раннее слабоумие и бычье; привет здоровый

Есть сотни заболеваний, которые относятся к категории редких. Как правило, новое заболевание считается редким, если число выявленных случаев составляет менее 1 из 2 000 человек в популяции. Болезнь Баттена - заболевание, относящееся к категории очень редких. Сообщается, что это состояние встречается примерно у 2–4 из каждых 100 000 человек в Соединенных Штатах.

До сих пор не было подробных отчетов о количестве случаев болезни Баттена в Индонезии. Однако вот все, что вам нужно знать о болезни Баттена.

Что такое болезнь Баттена?

Болезнь Баттена - это смертельное врожденное заболевание нервной системы, поражающее двигательные системы организма. Симптомы обычно начинаются в детстве. Это состояние также известно как болезнь Шпильмейера-Фогта-Шегрена-Баттена или ювенильный CLN3.

Болезнь Баттена является наиболее распространенной формой группы заболеваний, называемых нейрональными цероидными липофускинозами или NCL. NCL характеризуется аномальным накоплением определенных жировых и гранулированных веществ в нервных клетках мозга и других тканях тела из-за генетических мутаций. Проще говоря, определенные генетические мутации в организме ребенка могут повлиять на способность клеток организма избавляться от токсичных отходов. Это может вызвать сокращение определенных областей мозга и вызвать ряд неврологических и физических симптомов.

Болезнь Баттена - одна из причин преждевременной смерти как у детей, так и у взрослых. Это заболевание чаще всего встречается у людей североевропейского или скандинавского происхождения.

Что вызывает болезнь Баттена?

Болезнь Баттена - аутосомно-рецессивное заболевание. То есть мутация гена, вызывающая это заболевание, может передаваться от родителя к ребенку. У ребенка, рожденного от родителей, которые несут в себе мутацию гена, вызывающего заболевание, вероятность развития болезни составляет 25%.

Заболевание было первоначально признано в 1903 году доктором Фредериком Баттеном, и только в 1995 году были идентифицированы первые гены, вызывающие NCL. С тех пор было обнаружено, что более 400 мутаций в 13 различных генах вызывают различные формы болезни NCL.

Наши клетки содержат тысячи генов, выстроенных вдоль хромосом. Клетки человека содержат 23 пары хромосом, всего 46 пар. Большинство генов контролируют производство по крайней мере одного белка. Эти белки имеют разные функции и включают ферменты, ускоряющие молекулярные химические реакции. NCL вызван аномальной мутацией гена. В результате клетки не работают должным образом, чтобы производить необходимый белок, что приводит к развитию симптомов, связанных с этим заболеванием.

Каковы симптомы болезни Баттена?

Симптомы болезни Баттена характеризуются прогрессирующим снижением количества нейронов, которое обычно проявляется в возрасте от 5 до 15 лет. Симптомы обычно начинаются с быстрой потери зрения. Дети и подростки, у которых развивается это заболевание, часто к 10 годам теряют полную слепоту.

Дети, страдающие этим заболеванием, также испытывают проблемы с речью и общением, снижение когнитивных способностей, изменения поведения и двигательные нарушения. Им часто трудно ходить, они легко падают или неустойчиво стоят из-за трудностей с равновесием. Частые изменения поведения и личности включают расстройства настроения, тревогу, психотические симптомы (например, громкий смех и / или беспричинный крик) и галлюцинации. Речевые расстройства, такие как заикание, также могут быть признаком этого заболевания.

У некоторых детей начальные симптомы могут характеризоваться эпизодическими (повторяющимися) припадками и потерей ранее приобретенных физических и умственных способностей. Это означает, что у ребенка возникают задержки в развитии. С возрастом судороги у ребенка усугубляются, признаки деменции становятся явными, а у пожилых людей развиваются двигательные проблемы, похожие на болезнь Паркинсона. Другие симптомы, обычно присутствующие в подростковом возрасте до 20 лет, включают подергивание мышц и мышечные спазмы, которые вызывают слабость или паралич рук и ног, а также бессонницу.

В большинстве случаев психическое и нервное ухудшение, вызванное этим заболеванием, делает человека беспомощным в постели и неспособным легко общаться. В конечном итоге это состояние может привести к опасным для жизни осложнениям в возрасте от двадцати до тридцати лет. Поскольку генетические мутации, вызывающие это состояние, сильно различаются, симптомы болезни Баттена также могут широко варьироваться от человека к человеку.

Есть ли лекарство от болезни Баттена?

В настоящее время не существует лекарства от болезни Баттена. Однако с этим состоянием можно справиться с помощью специальной терапии, которая поможет сохранить качество жизни детей и их семей.

FDA, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, одобрило альфа-церлипоназу в качестве лечения, замедляющего потерю способности ходить у детей в возрасте от 3 лет и старше. Приступы иногда можно облегчить или контролировать с помощью противосудорожных препаратов, а симптомы других медицинских проблем можно контролировать в зависимости от их состояния, когда они возникают. Физиотерапия также может помочь пациентам поддерживать функции организма как можно дольше.

В некоторых сообщениях было обнаружено, что прогрессирование этого заболевания можно замедлить, употребляя витамины C и E и соблюдая диету с низким содержанием витамина A. Однако лечение не предотвращает летального исхода этого заболевания. Исследователи со всего мира все еще ищут эффективное лечение болезни Баттена.