Гранатовая болезнь: симптомы, причины, лечение и др. & бык; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое болезнь Помпе?

Болезнь Помпе или болезнь Помпе - это врожденный дефект, который также называют дефицитом GAA (кислой альфа-глюкозидазы) или болезнью накопления гликогенеза 2 типа.

Болезнь Помпе или болезнь Помпе - это заболевание или дефект у младенцев при рождении, возникающие из-за недостаточной выработки фермента GAA. Предполагается, что фермент GAA расщепляет сложные сахара в организме.

Когда производство ферментов ниже оптимального, происходит автоматическое накопление сложных сахаров в органах и тканях, особенно в мышцах.

Это состояние может привести к повреждению органов и тканей в организме и нарушению их функции.

Гранатовая болезнь может привести к ослаблению мышц и затруднению дыхания. Однако некоторые из органов, наиболее часто поражаемых болезнью Помпе или болезнью Помпе, - это печень, сердце и мышцы.

Какие бывают типы болезни Помпе?

По данным клиники Кливленда, болезнь Помпе или болезнь Помпе можно разделить на три типа. Различные типы болезни Помпе или болезни Помпе следующие:

Классическая форма болезни Помпе (классический детский возраст)

Болезнь Помпе или классический тип болезни Помпе - это заболевание, которое начинается через несколько месяцев после рождения ребенка.

Этот тип нужно лечить немедленно. Потому что, если его оставить без лечения, этот тип болезни Помпе может вызвать сердечную недостаточность у младенцев в первый год жизни или может привести к летальному исходу.

Неклассическая форма болезни Помпе (неклассическое младенческое начало)

Эта неклассическая форма обычно появляется, когда ребенку исполняется 12 месяцев или 1 год. Младенцы с этим типом болезни Помпе могут испытывать мышечную слабость, что может привести к серьезным проблемам с дыханием.

Большинство младенцев с этим типом заболевания доживают до раннего возраста.

Медленная форма болезни Помпе (позднее начало)

В отличие от двух предыдущих типов болезни Помпе, этот последний тип представляет собой форму, которая не очевидна при рождении новорожденного, но начинает проявляться в детстве, подростковом или взрослом возрасте.

Однако тяжесть этого типа обычно менее серьезна, чем классическая форма, и с меньшей вероятностью повлияет на сердце.

Насколько распространено это состояние?

Болезнь Помпе или болезнь Помпе - редкий врожденный дефект или заболевание.

Даже в этом случае этот врожденный дефект или генетическое заболевание может со временем усугубить мышечную слабость.

На самом деле, не исключено, что это врожденное заболевание может оказать серьезное влияние на организм новорожденных и детей.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы болезни Помпе?

Симптомы, которые появляются при появлении симптомов, и тяжесть симптомов болезни Помпе могут различаться для каждого ребенка и ребенка, который ее испытывает.

Различные симптомы болезни Помпе или болезни Помпе в зависимости от типа следующие:

Симптомы классической формы (классический детский возраст)

Некоторые из симптомов классической болезни Помпе:

• Слабые мышцы (миопатия)
• Слабый мышечный тонус или сокращение (гипотония)
• Увеличение печени (гепатомегалия)
• Аномалии в сердечных органах
• Трудно есть
• Малышам сложно набирать вес
• Испытывают неудачу в развитии
• Испытывают проблемы с дыханием
• Потеря слуха

Симптомы неклассической формы (неклассическое младенческое начало)

Некоторые из симптомов неклассической болезни Помпе:

• Задержка моторики. Возьмем, к примеру, ребенок может сидеть, ребенок может перевернуться, ребенок может стоять, ребенок может ползать, ребенок может ходить и т. Д.
• Мышцы с возрастом слабеют.
• Сердце ненормально увеличивается в размерах (кардиомегалия), но у детей сердечной недостаточности обычно не бывает.
• У младенцев проблемы с дыханием.

Симптомы медленной формы (позднее начало)

Некоторые из симптомов медленного помпе:

• Ослабляются мышцы, особенно в ногах.
• Респираторные расстройства
• Увеличение размера сердца
• Тяжело ходить
• Мышечная боль
• Часто падает
• Частые легочные инфекции
• Головная боль по утрам
• Днем тело вялое
• Потеря веса
• Затруднение глотания
• Нарушения слуха
• Аритмия
• Высокий уровень креатинкиназы (КК), ферментов, которые помогают организму работать и обеспечивают клетки организма энергией.

Могут быть симптомы, не указанные выше. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка есть определенные симптомы, немедленно обратитесь к врачу.

Когда обратиться к врачу?

Болезнь Помпе или болезнь Помпе - это врожденный дефект или заболевание, которое может вызывать симптомы в зависимости от своего типа.

Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья у каждого человека разное, в том числе у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает болезнь Помпе?

Причина болезни Помпе или болезни Помпе связана с мутацией (изменением) в гене GAA. GAA - это ген, который участвует в производстве фермента кислой альфа-глюкозидазы.

Задача фермента кислой альфа-глюкозидазы, созданного Национальной медицинской библиотекой США, состоит в расщеплении гликогена на простые сахара, называемые глюкозой.

Глюкоза - главный источник энергии для клеток организма. Когда производство фермента кислой альфа-глюкозидазы не идет должным образом, гликоген может накапливаться в клетках организма.

Накопление гликозана в клетках организма может нарушать функции органов и тканей, особенно мышц, вызывая симптомы болезни Помпе.

Болезнь граната или болезнь Помпе - это генетическое заболевание, которое может передаваться по аутосомно-рецессивному типу.

Это означает, что у ребенка может развиться один этот врожденный дефект, если он / она получит потомство болезни из-за одной проблемной копии гена GAA от каждого родителя.

Другими словами, ребенок должен унаследовать два гена GAA, один от отца и один от матери. Дети также могут унаследовать только один ген от одного родителя, но это не вызывает у ребенка симптомов болезни Помпе.

Факторы риска

Что увеличивает риск заболеть болезнью Помпе?

Риск развития заболевания у ребенка увеличивается, если у него есть две дефектные копии гена GAA от обоих родителей.

Если вы хотите снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как диагностировать это состояние?

Некоторые симптомы болезни Помпе на первый взгляд похожи на другие состояния здоровья. Поэтому для подтверждения состояния малыша врач может задать следующие вопросы:

• Часто ли ребенок чувствует себя слабым, часто падает, ему трудно ходить, бегать, подниматься по лестнице или вставать?
• Есть ли у ребенка затрудненное дыхание, особенно ночью или в положении лежа?
• У ребенка частые головные боли по утрам?
• Часто ли ребенок чувствует себя слабым днем?
• Какие болезни болеют дети с раннего детства?
• Были ли у кого-нибудь в вашей семье эти симптомы?

В обследование для постановки диагноза, связанного с болезнью Помпе, участвуют не только младенцы и дети, которые страдают этой болезнью, но и другие члены семьи.

Врач обычно делает анализ крови, чтобы определить фермент кислой альфа-глюкозидазы в крови. Кроме того, анализы крови также могут помочь увидеть, есть ли мутация или изменение в гене GAA, вызывающее это заболевание.

Вообще говоря, если врач подозревает, что у ребенка болезнь Помпе, можно сделать следующие тесты:

• Исследование образца мышц для проверки уровня гликогена
• Исследование образца крови на наличие изменений в генах
• Исследование ДНК для определения генетических нарушений, вызывающих болезнь

Между тем, диагноз этого заболевания фактически можно поставить еще до рождения ребенка. Однако это можно сделать только в том случае, если есть члены семьи, которые пережили это или обнаружены генетические мутации (изменения).

Каковы варианты лечения болезни Помпе?

Как можно скорее оказать помощь, особенно младенцам, - это главный ключ к предотвращению дальнейшего повреждения организма из-за болезни Помпе.

Предоставление лекарств может помочь улучшить здоровье ребенка и увеличить продолжительность жизни.

Лечение младенцев и детей с врожденными пороками обычно проводится бригадой медиков. В медицинскую бригаду входят кардиолог, невролог, диетолог, физиотерапевт, эрготерапевт и терапевт, который помогает с дыханием.

Кроме того, младенцам и детям с генетическими нарушениями также обычно рекомендуется пройти заместительную ферментную терапию. заместительная ферментная терапия (ERT).

Также может быть назначена дополнительная поддерживающая терапия для облегчения симптомов и осложнений заболевания.

Однако врачи все равно корректируют основное лечение в зависимости от состояния здоровья и тяжести заболевания у младенцев и детей.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни необходимы для преодоления болезни Помпе?

Как и в случае с другими заболеваниями, жизнь с Помпе Мизесаж может быть для детей нелегкой.

Итак, как родитель вы можете обратиться к консультанту или присоединиться к сообществу, страдающему этой болезнью, чтобы помочь вам и вашему малышу.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.