Синдром Эдварда: симптомы, причины и лечение • hello Healthy

Икс

Определение

Что такое синдром Эдварда?

Синдром Эдварда - это врожденный дефект или заболевание, когда в 18-й паре хромосом ребенка есть одна дополнительная хромосома. Добавление хромосом при синдроме Эдварда - результат проблемы с зачатием.

Обычно у человека в каждой клетке тела 23 пары (46) хромосом. Двадцать три пары хромосом состоят из 22 пар хромосом тела и пары хромосом, определяющих пол.

Однако он отличается от новорожденного с синдромом Эдварда. Младенцы с синдромом Эдварда имеют избыток 18-й хромосомы, который может встречаться в некоторых или во всех клетках тела.

Другими словами, у новорожденного трисомия (три = три) 18, а общее количество хромосом - 47. Поэтому синдром Эдварда является врожденным дефектом у младенцев, также известным как трисомия 18.

Синдром Эдварда - это заболевание, которое возникает из-за отклонений в количестве хромосом, которые возникли с тех пор, как плод все еще находился в утробе матери.

Синдром Эдварда - это состояние, которое часто приводит к медленному росту ребенка до рождения (задержка внутриутробного развития) и низкой массе тела при рождении (LBW).

Мало того, младенцы с трисомией 18 могут иметь аномалии сердца или других органов еще до рождения.

Какие бывают типы синдрома Эдварда?

Различные типы синдрома Эдварда следующие:

1. Трисомия 18 полная

Полная трисомия 18 или полный синдром Эдварда - это состояние, которое испытывают все дети с этим врожденным дефектом. Младенцы, рожденные с трисомией 18, имеют дополнительные 18 хромосом в каждой клетке тела.

2. Частичная трисомия 18

Частичная трисомия 18 или частичный синдром Эдварда - это врожденный дефект, когда у ребенка есть только часть избыточной хромосомы 18 в клетках, но не вся ее. Этот тип трисомии 18 встречается очень редко.

3. Мозаика трисомии 18

Мозаичная трисомия 18 или мозаичный синдром Эдварда - это врожденный дефект, когда избыток хромосомы 18 присутствует только в нескольких клетках тела. Как и трисомия 18, этот тип также встречается редко.

Насколько распространено это состояние?

По данным Национальной медицинской библиотеки США, трисомия 18 - это врожденный врожденный дефект у младенцев, который может возникнуть примерно у 1 из 5000 родов.

Синдром Эдварда - это состояние, которое может встречаться чаще, чем это число. Однако многие дети с трисомией 18 не доживают до второго или третьего триместра беременности.

Риск рождения ребенка с трисомией 18 может скрываться от всех беременных женщин. Однако риск рождения ребенка с врожденными дефектами обычно возрастает, когда мать забеременеет в преклонном возрасте.

Большинство детей с этим синдромом умирают еще в утробе матери или в первые годы жизни. Младенцы, которые умирают в утробе матери, позже родятся мертворожденными (мертворождение).

Небольшая часть пациентов может продолжать дорасти до взрослого возраста, но их необходимо держать под особым наблюдением из-за множества отклонений как в физическом, так и в умственном отношении.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Эдварда?

У детей с трисомией 18 проявляются различные симптомы, которые можно увидеть как в младенчестве, так и когда дети растут.

Большинство рожденных с синдромом Эдварда испытывают различные симптомы, а именно:

• Затрудненное дыхание или одышка
• Умственное нарушение
• Проблемы с приемом пищи, такие как трудности с приемом пищи.
• Аномальный рост и развитие
• У мальчиков неопущенные яички

Другие симптомы синдрома Эдварда у младенцев

Вот некоторые симптомы, которые также могут наблюдаться у младенцев с синдромом Эдварда:

1. Микроцефалия

Младенцы, рожденные с этим заболеванием, имеют в среднем меньшую окружность головы (микроцефалия) по сравнению с нормальными детьми их возраста.

Этот ненормальный размер головы может впоследствии повлиять на развитие и развитие ребенка.

2. Положение нижнего уха.

Помимо размера головы, положение ушей у ребенка с этим синдромом также ненормально. У большинства людей высота ушей в среднем соответствует положению глаз.

При этом синдроме положение уха ниже линии глаз, поэтому оно известно как низко посаженные уши .

3. Пальцы перекрывают друг друга.

Деформация пальцев - один из признаков этого довольно редкого синдрома. Аномалии пальцев ребенка с трисомией 18, например, между перекрытием указательного и среднего пальцев.

4. Пороки сердца.

Распространенный порок сердца при этом синдроме - несовершенная перегородка между предсердиями или камерами сердца. Это состояние также известно как негерметичное сердце.

5. Нарушения роста и развития.

Ожидаемая продолжительность жизни младенцев с трисомией 18 относительно невелика. Когда младенцы превращаются в детей, обычно наблюдается задержка в развитии и развитии по сравнению с людьми в целом.

С точки зрения интеллекта, средний пациент имеет умственную отсталость с IQ ниже нормы и имеет нарушения когнитивного развития.

6. Прочие условия

Помимо вышеперечисленных симптомов, синдром Эдварда также может вызывать различные другие физические признаки ребенка, такие как:

• Волчья пасть
• Деформированы легкие, почки, желудок или кишечник ребенка.
• Низкое или ненормальное положение ушей
• Испытывают серьезную задержку в развитии
• Есть отклонения в форме груди
• Замедляется рост малыша
• Маленькая челюсть (микрогнатия)
• Легко плакать и суетиться

По данным Национального института рака, трисомия 18 обычно приводит к низкой массе тела при рождении.

Когда обратиться к врачу?

Если вы заметили, что у ребенка симптомы, указанные выше, или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу. Состояние здоровья организма каждого человека разное, в том числе и у младенцев.

Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром Эдварда?

Большинство случаев синдрома Эдварда, известного как трисомия 18, связаны с наличием трех копий 18 хромосомы в клетках организма. Фактически в каждой клетке тела должно быть только две копии кросомома.

Добавление копии к хромому 18 может тормозить или мешать развитию ребенка, вызывая признаки и симптомы трисомии 18.

При запуске со страницы Health Direct причина трисомии 18 может быть связана с ошибкой в ​​процессе формирования яйцеклетки или сперматозоидов.

Причина синдрома Эдварда также может возникать при возникновении проблем во время развития плода в утробе матери. В то время как тяжесть трисомии 18 зависит от типа и количества клеток, которые имеют избыточные или лишние хромосомы.

Развитие ребенка с трисомией 18 может варьироваться от нормального, среднего до тяжелого.

Факторы риска

Что увеличивает риск заболевания синдромом Эдварда?

Риск матери родить ребенка с трисомией 18 выше, если она беременна в преклонном возрасте, например, в возрасте старше 35 лет. Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с трисомией 18.

Исходя из этого, вам рекомендуется всегда обращаться к врачу. Будь то планирование беременности или во время беременности, чтобы предотвратить риск проблем со здоровьем у младенцев.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты используются для диагностики синдрома Эдварда?

Это заболевание можно диагностировать как во время пребывания ребенка в утробе матери (пренатальный период), так и после рождения (послеродовой период).

Пренатальная диагностика

Обнаружьте синдром Эдварда, пока ребенок еще находится в утробе матери. Врач может провести ультразвуковое исследование, чтобы выяснить возможность трисомии 18.

Тем не менее, ультразвуковое исследование считается не очень эффективным для выявления трисомии 18. Другой вариант может быть выполнен путем анализа околоплодных вод (амниоцентез) и плаценты матери (забор проб ворсинок хориона).

Таким образом, врачи могут обнаружить определенные генетические нарушения.

Послеродовая диагностика

Между тем, когда ребенок родится, врач диагностирует трисомию 18 путем физического осмотра лица и тела.

Также можно взять образец крови для поиска хромосомных аномалий. Кроме того, анализ крови на хромосомы также может помочь определить риск рождения ребенка с трисомией 18.

Какие варианты лечения синдрома Эдварда?

Синдром Эдварда - это состояние, от которого не найдено лекарство. Это сложно, потому что это заболевание вызвано генетическими факторами, поэтому в утробе матери сформировались различные виды нарушений.

Доступные методы лечения направлены на поддержку развития ребенка. Цель состоит в том, чтобы дети по-прежнему могли самостоятельно выполнять различные повседневные дела.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.