Синдром Клайнфельтера: симптомы, причины, лечение

Есть редкие хромосомные нарушения, которые могут возникнуть во время беременности, одним из которых является синдром Клайнфельтера. По данным Genetic and Rare Disease, 1 из 1000 новорожденных мальчиков имеет избыточную хромосому X. Избыточная хромосома X вызывает синдром Клайнфельтера вместе с объяснением.

Икс

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера - это генетическое заболевание, которое возникает, когда мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы.

Одно из этих хромосомных расстройств поражает мальчиков и часто остается невыявленным до зрелого возраста.

Этот синдром может повлиять на рост яичек.

В результате яички стали меньше нормального размера. В результате у ребенка снижается выработка тестостерона.

Этот синдром также может вызывать:

• Сниженная мышечная масса.
• Уменьшение растительности на теле и лице.
• Увеличение тканей груди (гинекомастия)

Эффекты этого синдрома различаются, и не у всех есть одинаковые признаки и симптомы.

Большинство мальчиков с синдромом Клайнфельтера производят мало спермы или вообще не производят ее.

Однако в зрелом возрасте дети с этим синдромом могут оставаться отцом с помощью определенных репродуктивных процедур.

Каковы особенности синдрома Клайнфельтера?

Есть несколько признаков и особенностей синдрома Клайнфельтера, которые подразделяются в зависимости от фазы роста ребенка, цитируемой NHS:

Синдром Клайнфельтера у младенцев:

• Слабые мышцы
• Замедленное двигательное развитие (сидение, ползание, ходьба)
• Говорить слишком поздно
• Яички не опустились в мошонку

Особенности синдрома Клайнфельтера у мальчиков-подростков:

• Выше среднего
• Более длинные ноги
• Короче тело
• Бедра больше, чем у других детей
• Мальчики поздно переживают половое созревание
• Меньше мышечной массы и массы волос
• Тяжелое состояние яичек
• Небольшие размеры яичек и полового члена
• Легко утомлять
• Трудности с выражением чувств
• Проблемы с чтением, письмом, правописанием и счетом

Синдром Клайнфельтера у взрослых мужчин:

• Низкое количество сперматозоидов, даже отсутствие спермы.
• Маленькие яички и половой член
• Низкое сексуальное возбуждение
• Тело выше его возраста
• Низкая плотность костей (остеопороз)
• Уменьшение волос на лице и теле
• Увеличенная ткань груди (гинекомастия)
• Жир на животе увеличивается

Состояние, при котором яички маленькие и не опускаются в мошонку из-за снижения выработки гормона тестостерона.

Если у вас есть указанные выше характеристики или определенные симптомы, немедленно обратитесь к врачу.

Что вызывает синдром Клайнфельтера?

Цитата из клиники Мэйо, причина синдрома Клайнфельтера - дефект половых хромосом.

Нормальные женщины имеют хромосомный образец 46, XX. В то время как нормальные мужчины имеют образец 46, XY.

В этом синдроме есть паттерн 47, XXY. Эта дополнительная Х-хромосома мешает половому развитию плода от утробы до полового созревания.

В частности, этот синдром может быть вызван:

• Одна дополнительная копия Х-хромосомы в каждой ячейке (XXY). Это самая частая причина.
• Дополнительная Х-хромосома в некоторых клетках (синдром мозаики Клайнфельтера) с меньшим количеством симптомов.
• Более одной дополнительной копии хромосомы X. Это редкое заболевание, вызывающее тяжелые заболевания.

Дополнительная копия генов на Х-хромосоме может мешать половому развитию и мужской фертильности.

Ряд осложнений, вызванных этим синдромом, связан с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм).

Заместительная терапия тестостероном может снизить риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда терапия начинается в раннем периоде полового созревания.

Что увеличивает риск развития синдрома Клайнфельтера у ребенка?

Этот синдром возникает из-за генетических факторов, которые возникают случайно.

Риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера не повышается никакими действиями родителей.

Хотя триггерный фактор точно не известен, женщины, которые забеременели в более старшем возрасте, подвергаются риску родить детей с этим заболеванием.

Каковы осложнения синдрома Клайнфельтера?

В некоторых случаях тяжесть синдрома Клайнфельтера может привести к таким осложнениям, как:

• Тревожные расстройства
• Депрессия
• Социальные, эмоциональные и поведенческие проблемы
• Проблемы с сексуальной функцией
• Остеопороз
• Сердечное заболевание
• Рак молочной железы
• Заболевание легких
• Сахарный диабет 2 типа
• Гипертония
• Холестерин
• Высокие триглицериды (гиперлипидемия)
• Аутоиммунные заболевания (волчанка и ревматоидный артрит)
• Устные и стоматологические проблемы
• Расстройства аутистического спектра

Вышеуказанные осложнения вызваны низким уровнем тестостерона.

Вы можете пройти заместительную терапию тестостероном, чтобы снизить риск определенных проблем со здоровьем.

Было бы лучше, если бы терапию начинали в начале полового созревания.

Какие тесты на синдром Клайнфельтера?

Врачи ставят диагноз на основании медицинского осмотра ребенка, который не развивается нормально.

Хромосомный анализ (кариотип) проводится путем взятия образца клеток изо рта для определения количества и типа хромосом.

Однако синдром Клайнфельтера можно диагностировать еще до рождения ребенка.

Этот синдром можно обнаружить во время беременности, когда мать прошла процедуру проверки клеток плода.

Эти хромосомные аномалии могут быть обнаружены с помощью неинвазивного пренатального скринингового анализа крови.

Это обследование проводится для выявления хромосомных аномалий у плода.

Эти нарушения могут вызвать синдром Дауна, трисомию, синдром Клайнфельтера.

Иногда это состояние можно диагностировать уже во взрослом возрасте, когда обратился к врачу по поводу импотенции или бесплодия.

Анализы крови могут показать низкий уровень тестостерона и высокий уровень других гормонов, таких как фолликулостимулирующий гормон (ФСГ).

Как лечить синдром Клайнфельтера?

В принципе, от этого синдрома нет лекарства.

Однако терапию можно использовать как способ уменьшить ее тяжесть.

Самая распространенная терапия - это прием препаратов, повышающих уровень гормона тестостерона.

Гормональная терапия тестостероном

По данным NHS, в этой процедуре используются препараты, содержащие гормон тестостерон.

Существуют различные формы лекарств, которые вводятся взрослым мужчинам, такие как таблетки, капсулы или жидкости.

Эту терапию можно проводить после того, как мальчики пройдут половое созревание.

Врач будет судить по:

• Развитие изменения голоса
• Волосы на лице и частях тела
• Увеличение мышечной массы
• Уменьшение жировых отложений
• Повышенная энергия.

Родителям необходимо проконсультироваться с педиатром по специальности детская эндокринология.

Разговорная терапия

Дети с синдромом Клайнфельтера часто испытывают задержку речи. Чтобы улучшить коммуникативные навыки вашего малыша, лечение - это беседа в больнице или поликлинике.

Физиотерапия

Недостаток гормона тестостерона мешает мальчикам правильно формировать мышцы.

Физиотерапия помогает нарастить и увеличить мышечную силу у мальчиков с синдромом Клайнфельтера.

Координационная терапия тела

У детей с этой хромосомной аномалией нарушена координация тела. У некоторых детей также наблюдается диспраксия.

Это форма нарушения развития мелкой и крупной моторики у детей.

Это состояние вызвано поражением нервов, из-за которого мозг не может обрабатывать сигналы для движения тела.

Удаление ткани груди

Из-за низкого гормона тестостерона у мальчиков с этим синдромом выделяются грудные железы.

Обычно врач выполняет операцию по уменьшению груди, чтобы удалить лишнюю ткань груди.

Лечение бесплодия

Лечение бесплодия проводится потому, что мужчины с этим синдромом часто испытывают проблемы со спермой.

Если взрослый мужчина с синдромом Клайнфельтера хочет иметь детей, его направят на искусственное оплодотворение.

Это процесс оплодотворения с использованием донорской спермы или интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ).

ИКСИ - это процедура, при которой выпущенная сперма используется для оплодотворения яйцеклетки в лаборатории.

Как предотвратить синдром Клайнфельтера?

Этот синдром нельзя предотвратить, потому что он возникает из-за хромосомных аномалий.

Если у вашего ребенка есть этот синдром, следует обратить внимание на несколько моментов, а именно:

• Не делайте инъекции тестостерона на одну и ту же кожу каждый раз, чтобы предотвратить раздражение.
• Позвоните своему врачу, если у вас появились красные пятна после инъекций тестостерона.
• Проконсультируйтесь с эндокринологом, если вас беспокоит половое развитие и функции вашего ребенка.
• Посоветуйтесь с хирургом, есть ли у вашего ребенка уплотнение в груди.
• Позвоните врачу, если у вашего ребенка внезапная боль в костях спины, бедер, запястий или ребер.

Это редкое заболевание, за дополнительной информацией обращайтесь к врачу.