Ахондроплазия (акондроплазия): симптомы, причины и как с ней бороться

Определение ахондроплазии

Что такое ахондроплазия (акондроплазия)?

Ахондроплазия или акондроплазия - это врожденный дефект или заболевание у младенцев, когда хрящи не развиваются должным образом.

Хрящ - жесткая, но гибкая ткань. Обычно во время раннего развития плода, находящегося в утробе матери, хрящ составляет большую часть скелета тела, поэтому он присутствует в различных конечностях.

Однако у детей с нарушениями опорно-двигательного хрящ полностью не превращаться в кости, особенно в костях, в руках и ногах.

Процесс формирования от хряща к кости известен как окостенение. В результате того, что процесс формирования костей идет не очень хорошо, у ребенка тело нормального размера, но конечности короче, поэтому выглядят непропорционально.

Насколько распространено это состояние?

Ахондроплазия (акондроплазия) - наиболее распространенный вид карликовости. Сама по себе карликовость - это состояние, вызванное ростом костей, длина которых превышает нормальный размер.

По данным веб-сайта Medline Plus, примерно 1 случай рождения детей с этим заболеванием, от 15 000 до 40 000 младенцев.

Признаки и симптомы ахондроплазии

Младенцы и дети, страдающие этим заболеванием костей, обычно не испытывают нарушений когнитивного развития или интеллекта.

Симптомы ахондроплазии больше физические, а не психические. У новорожденных общие симптомы ахондроплазии или акондроплазии у младенцев следующие:

• Имеет невысокий рост по сравнению с другими новорожденными.
• У него короткие руки, бедра и ноги, не соответствующие его росту.
• Имеет большую голову (макроцефалия), которая непропорциональна широкому лбу.
• У него короткие пальцы, а руки кажутся трехзубыми из-за искривления безымянного и среднего пальцев.
• Область лица между лбом и верхней челюстью кажется короткой или непропорциональной своему нормальному размеру.
• Тело будто наклоняется вниз.
• Подошвы стоп плоские, короткие и широкие.

Другие состояния здоровья, которые могут быть у младенцев с ахондроплазией, следующие:

• Расстройства мышечной системы, из-за которых ребенок поздно начинает ходить.
• Проблемы с дыханием из-за замедления или остановки дыхания на короткое время (апноэ).
• Гидроцефалия или скопление жидкости в головном мозге.
• Стеноз позвоночного столба из-за сужения позвоночного канала так, что он давит на костный мозг.

Между тем у детей старшего возраста симптомы ахондроплазии или акондроплазии следующие:

• От избыточного веса до ожирения.
• С трудом сгибает руки в локтях.
• Повторные или повторяющиеся инфекции уха из-за узких слуховых проходов.
• Имеются заболевания позвоночника, такие как кифоз, лордоз или сколиоз.

Могут быть признаки и симптомы, не указанные выше. Если вас беспокоит какой-либо симптом, связанный с состоянием ребенка, вам следует немедленно обратиться к врачу.

Когда обратиться к врачу?

Если вы заметили симптомы, описанные выше, немедленно обратитесь к врачу. У каждого ребенка могут быть разные симптомы. На самом деле, некоторые испытывают симптомы, о которых нельзя было упомянуть выше.

Причины ахондроплазии

Причина ахондроплазии (акондроплазии) - генетическая мутация или изменение генов, происходящее в процессе образования яйцеклеток и сперматозоидов.

Мутация гена или изменения вовлечены в этом опорно-двигательном расстройстве FGFR3. Ген FGFR3 участвует в развитии костной и мозговой ткани, отдавая приказ производить белки.

Когда в организме ребенка происходит мутация гена, это приводит к тому, что белок FGFR3 становится слишком активным. В результате сверхактивная работа белка FGFR3 нарушает процесс развития костей, а также вызывает нарушение процесса роста костей ребенка.

Факторы риска ахондроплазии

Ахондроплазия (акондроплазия) - это заболевание, передающееся по наследству от родителей. Это означает, что дети, рожденные от родителей с нарушениями опорно-двигательными также подвергаются риску испытывает то же условие, что и их родителей.

Это заболевание костей наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда одна копия мутации гена FGFR3 уже может вызывать эту аномалию у младенцев. Если оба родителя передадут копию мутировавшего гена FGFR3, состояние ребенка будет намного хуже.

У ребенка могут наблюдаться сильное укорочение костей и недоразвитые ребра. Это состояние заставляет ребенка умереть в утробе матери или умереть после рождения из-за того, что он не может дышать.

Диагностика и лечение ахондроплазии

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Ахондроплазия или акондроплазия - это врожденный дефект, который можно диагностировать во время беременности или после рождения ребенка.

Проверка на ахондроплазию во время беременности

Как диагностировать ахондроплазию при беременности можно сделать с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) малыша в утробе матери.

Врачи обычно диагностируют акондроплазию с помощью ультразвука, отмечая наличие или отсутствие коротких или недоразвитых конечностей.

Кроме того, врачи также могут диагностировать ахондроплазию во время беременности, обращая внимание на возможность других симптомов, которые испытывает ребенок, например, гидроцефалии.

Не только ультразвуковое исследование, потому что это состояние обусловлено наследственностью, акондроплазию до рождения также можно диагностировать с помощью генетических тестов.

Генетические тесты для диагностики ахондроплазии проводятся путем исследования амниоцентеза или взятия пробы околоплодных вод из матки.

Обследование ахондроплазии после рождения

Между тем, у новорожденных врачи могут диагностировать возможность акондроплазии, наблюдая и физически осматривая ребенка.

Врач может предложить другие тесты, если у вашего малыша есть определенные физические симптомы, которые приводят к акондроплазии. За другими исследованиями может последовать рентген или рентгеновское обследование ребенка.

Этот тест направлен на измерение длины костей ребенка, если у него ахондроплазия. При необходимости генетическое тестирование и анализы крови могут помочь подтвердить возможность акондроплазии путем поиска гена FGFR3.

Как лечить ахондроплазию (акондроплазию)?

Специального лечения ахондроплазии не существует. Тем не менее, врач выберет лечение в соответствии с признаками и симптомами, которые проявляет ребенок.

Как лечить ахондроплазию (акондроплазию) обычно рекомендуют:

• Если у вашего ребенка есть признаки гидроцефалии, врач направит его к нейрохирургу. Могут потребоваться лекарства и операция.
• Если у ребенка возникают такие симптомы, как затрудненное дыхание из-за апноэ, врач выполнит операцию, а именно проделает отверстие в шее (трахеостомия) или удалит миндалины и аденоиды (аденотонзиллэктомия).
• Если ваш ребенок страдает ожирением, врачи и диетологи помогут вам сбросить вес до идеальной цифры, соответствующей его возрасту и росту.
• Симптомы инфекции, которая продолжает атаковать ребенка, могут потребовать от ребенка приема антибиотиков.
• Низкорослые дети могут принимать терапию гормоном роста.
• Если у вашего малыша варусная деформация (изменения в структуре и форме костей), например, искривленная нога, ортопед может облегчить симптомы с помощью физиотерапии. Обычно это состояние не требует хирургической коррекции кости.
• Если есть аномалия позвоночника, ваш малыш должен сидеть с опорой в возрасте 12-18 месяцев. Затем переходите к использованию поддерживающего корсета, чтобы аномальная кривизна кости не ухудшалась. В тяжелых случаях обычно проводят хирургическое вмешательство.
• Если у вашего ребенка стеноз позвоночного канала, то есть сужение пространства в позвоночнике, врач может порекомендовать хирургическое вмешательство.

Домашние средства от ахондроплазии

Дети, рожденные с ахондроплазией, могут иметь надежду и лучшее качество жизни при надлежащей заботе родителей и домашних опекунов.

Вы, как родитель, должны регулярно водить своего малыша к врачу для проверки здоровья. Уход за малышом с этим заболеванием, безусловно, непростая задача.

Однако вам не о чем беспокоиться. Вы можете посещать консультации врачей, придерживаться здоровой диеты, рекомендованной диетологами, чтобы удовлетворить их потребности в питании, и присоединиться к сообществу родителей, у которых также есть дети с аналогичными заболеваниями.

Не забывайте, что ваш малыш прошел все прививки, чтобы предотвратить развитие определенных проблем со здоровьем.

Профилактика ахондроплазии

Ахондроплазия (акондроплазия) - это заболевание костей, вызванное мутацией гена. Поэтому не существует конкретного способа предотвратить ахондроплазию.