Синдром кри-дю-чат: симптомы, причины, лечение • hello Healthy

Икс

Определение

Что такое синдром кри-дю-чата?

Синдром кри-дю-чата - это врожденный дефект у младенцев, из-за которого ваш малыш издает пронзительный крик, похожий на кошачий. Термин «cri du chat» происходит от французского, что означает « крик краски Или «кошачий крик».

Синдром кри-дю-чата - это хромосомное заболевание, также известное как 5p- (5p минус). Это потому, что часть 5-й хромосомы отсутствует.

В норме у человека 23 пары хромосом. Сама хромосома - это структура ДНК, которая определяет человеческую природу.

Хромосомные аномалии могут возникнуть из-за ошибок при делении клеток будущего малыша. Между тем, у детей с критическим синдромом на пятой хромосоме отсутствуют некоторые сегменты.

В результате рост и развитие структуры органов ребенка в утробе матери не оптимальны. Основной характеристикой критического синдрома является дефект в структуре гортани (структура в горле, регулирующая производство звука), приводящий к высокому звуку плача.

Насколько распространено это состояние?

Синдром кри дю чат - редкое врожденное заболевание новорожденного. Согласно данным Национальной медицинской библиотеки США, от 1 до 20 000–50 000 новорожденных могут страдать от этого синдрома.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома кри-дю-чата?

Как следует из названия, типичным симптомом синдрома кри-дю-чата является пронзительный крик ребенка, похожего на кошачий. Симптомы этого криза обычно различаются у каждого ребенка, который их испытывает.

Серьезность симптомов у ребенка также не одинакова в зависимости от того, какая часть отсутствует на 5-й хромосоме.

Ниже перечислены различные признаки и симптомы синдрома кридувата:

• Маленький размер подбородка
• Лицо очень круглое
• Нос маленький
• Кожная складка над глазом
• Аномально широкий размер глаз
• Маленькая челюсть
• Аномальная форма уха

По данным Национального исследовательского института генома человека, критика у младенцев и детей также может включать небольшой размер головы (микроцефалия).

Мало того, младенцам с низкой массой тела при рождении (НМТ) и массой тела, как правило, с возрастом трудно увеличивать ее. Кроме того, младенцы и дети с этим синдромом также могут испытывать другие осложнения, такие как:

• Структурные аномалии в горле также затрудняют прием пищи, воды и глотания у младенцев. Это приводит к тому, что младенцы и дети перестают развиваться из-за недостатка питательных веществ.
• Гипертелоризм, расстояние между двумя глазами дальше от нормального состояния.
• Когнитивные расстройства и умственная отсталость, такие как языковые или речевые расстройства у младенцев, задержка ходьбы, гиперактивность и другие.
• Пороки сердца, например разрыв в стенке или слизистой оболочке сердца.
• Аномалии почек.
• Проблемы с костями, например сколиоз или искривленный позвоночник.
• Младенцы и дети имеют проблемы со зрением и слухом.

Младенцы и дети с этим синдромом часто испытывают трудности с речью и речью. Однако младенцы и дети, страдающие этим синдромом, могут овладевать вербальными навыками общения с другими людьми.

Хотя есть дети с синдромом крик-дю-чата, которые также рождаются с дефектами органов и серьезными заболеваниями, у большинства детей на самом деле нормальная продолжительность жизни.

Младенцы и дети, страдающие этим синдромом, обычно могут хорошо двигаться и общаться с другими людьми, как обычно.

Когда обратиться к врачу?

Синдром кри-дю-чата - это врожденное заболевание новорожденных. Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья у каждого человека разное, в том числе у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром кри-дю-чата?

Большинство случаев критики не вызвано генетикой. Это означает, что этот синдром не передается от родителей к детям.

Причина критического синдрома связана с потерей части 5-й хромосомы или так называемой минус 5p (5p-).

Утрата части 5-й хромосомы обычно происходит в процессе образования репродуктивных клеток, а именно яйцеклеток и сперматозоидов. Именно поэтому этот синдром возникает на ранних стадиях развития плода.

Дети, рожденные с этим синдромом, обычно не имеют семейного анамнеза этого состояния. Однако небольшая часть детей рождается с этим синдромом, потому что они наследуют недостающую хромосому от своих родителей.

Это может произойти из-за того, что родители несут перестройку хромосом, называемую сбалансированной транслокацией. Сбалансированная транслокация - это состояние, при котором отсутствуют генетические части.

По данным Национального центра развития трансляционных наук, у младенцев и детей с критическим синдромом отсутствует хромосома CTNND2.

Утрата этой части хромосомы связана с физическими и интеллектуальными расстройствами у младенцев и детей.

Факторы риска

Что увеличивает риск развития синдрома критического разговора?

Что может увеличить риск критического синдрома у некоторых детей, так это когда родители унаследуют недостающую хромосому.

Мы рекомендуем вам дополнительно проконсультироваться с врачом, чтобы снизить факторы риска, которые вы и ваш ребенок можете иметь в связи с критическим разговором.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Cri du chat можно диагностировать как новорожденного на основании признаков физических отклонений и других симптомов, таких как характерный пронзительный крик, похожий на кошачий крик.

Врач обычно проводит дальнейшие обследования ребенка, изучая историю болезни, симптомы, физическое состояние и результаты лабораторных анализов, чтобы установить диагноз.

Врач также может сделать рентген или рентгеновское обследование головы ребенка, чтобы обнаружить возможные аномалии у основания черепа. Кроме того, существует также хромосомный тест с использованием специальной техники, известной как FISH-анализ.

Этот хромосомный тест призван помочь обнаружить любые недостающие части хромосомы. Если есть член семьи, в анамнезе болевший синдромом крик-дю-чата, ваш врач может порекомендовать вам сделать генетическое тестирование или хромосомный анализ во время беременности.

Этот тест проводит врач, взяв небольшой образец ткани вне амниотического мешка или образец амниотической жидкости.

Поэтому важно всегда сообщать о любых состояниях и жалобах, которые вы испытываете во время беременности.

Этот метод поможет врачу выяснить причину и выбрать правильное лечение для поддержания здоровья плода в утробе матери.

Каковы варианты лечения синдрома кри-дю-чата?

Специального лечения для лечения синдрома крик-дю-чата не существует. Дети, рожденные с этим синдромом, без каких-либо смертельных осложнений, могут расти и развиваться во взрослую жизнь.

Однако задержка в развитии может привести к снижению когнитивных функций у детей, что может характеризоваться низкими показателями IQ.

Вот почему, хотя не существует специального лечения, которое действительно могло бы вылечить этот врожденный дефект в виде крида, врачи обычно рекомендуют лечение физиотерапией.

Лечебная физкультура для младенцев и детей с этим синдромом поможет им достичь вех в развитии других детей их возраста.

Это развитие может включать в себя грубую моторику, например, младенцы могут сидеть одни, младенцы могут ползать, младенцы могут стоять и младенцы могут ходить.

Кроме того, физиотерапия также может поддержать коммуникативные навыки ребенка и обеспечить лечение, если ваш ребенок классифицируется как гиперактивный.

Лечение, связанное с когнитивной функцией и умственной отсталостью, обычно включает экспертную психотерапию.

Это также должно сопровождаться эмоциональной и физической поддержкой со стороны самых близких людей для поддержки детских занятий.

Предоставление быстрой и соответствующей терапии и лечения с самого начала может помочь младенцам и детям с этим синдромом тренировать свои способности и потенциал. Это, конечно, нацелено на то, чтобы ваш малыш мог жить хорошей жизнью.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.