Адренолейкодистрофия (Ald), редкое инвалидизирующее заболевание & bull; привет здоровый

Адренолейкодистрофия (ALD) - это термин, используемый для описания нескольких различных наследственных состояний, которые влияют на нервную систему и надпочечники. Другие названия ALD - адреномиелоневропатия, AMN и комплекс Шильдера-Аддисона. Но что это на самом деле?

Что происходит с людьми с адренолейкодистрофией (ALD)?

Адренолейкодистрофия (ALD) - это одна из группы заболеваний головного мозга, называемых лейкодистрофиями, при которых повреждается миелин (цилиндрическая оболочка, которая охватывает некоторые нервные волокна) нервной системы и коры надпочечников.

ALD отличается от неонатальной адренолейкодистрофии, которая является заболеванием новорожденных и находится на ранних стадиях развития и принадлежит к группе нарушений пероксисомального биогенеза.

Функция мозга будет снижена, потому что миелиновая оболочка постепенно отделяется от нервных клеток мозга в результате этого заболевания. Миелин действует как регулятор мышления человека и контролирует работу мышц тела. Без этой оболочки нервы не могут работать. Другими словами, нервы перестают посылать сигналы мышцам и другим поддерживающим элементам центральной нервной системы о том, что делать.

У некоторых людей, страдающих ALD, наблюдается надпочечниковая недостаточность, что означает дефицит выработки определенных гормонов (например, адреналина и кортизола), что вызывает отклонения артериального давления, частоты сердечных сокращений, полового развития и репродуктивной функции. Некоторые пациенты с ALD испытывают ряд серьезных неврологических проблем, которые могут повлиять на умственную функцию, приводя к параличу и сокращению продолжительности жизни.

У кого возникает адренолейкодистрофия (АБП)?

ALD представляет собой X-сцепленное рецессивное генетическое заболевание, вызванное нарушением гена ABCD1 в хромосоме X. Эта аномалия гена вызывает образование мутации в адренолейкодистрофии белка (ALDP).

Белок адренолейкодистрофии (ALDP) помогает организму расщеплять жирные кислоты с очень длинной цепью (VLCFA). Когда организм не может производить достаточное количество ALDP, жирные кислоты накапливаются в организме и повреждают миелиновую оболочку. Это состояние может повредить внешнюю оболочку клеток спинного мозга, головного мозга, надпочечников и яичек.

Адренолейкодистрофия не знает расовых, этнических или географических границ. Согласно сообщению Health Line, по данным Консорциума онкофертильности, это редкое заболевание поражает 1 из 20-50 тысяч человек, особенно мужчин, детей и взрослых.

У женщин две Х-хромосомы. Если женщина наследует мутацию Х-хромосомы, у нее все еще остается одна свободная Х-хромосома, чтобы компенсировать последствия мутации. Следовательно, если у женщины есть это заболевание, у нее, скорее всего, не будет никаких симптомов вообще - или они будут незначительными, если таковые будут. Между тем, у мужчин есть только одна Х-хромосома. Это означает, что у мальчиков и взрослых отсутствует защитный эффект дополнительной Х-хромосомы, что делает их более восприимчивыми к поражению (если они наследуют мутацию гена ALD).

Признаки и симптомы адренолейкодистрофии (ALD)

У детей

Наиболее опасной формой ALD является детская ALD, которая обычно начинает развиваться в возрасте 4-8 лет. У здоровых и нормальных детей сначала проявляются поведенческие проблемы, такие как самоизоляция или трудности с концентрацией внимания. Постепенно, по мере того, как болезнь разъедает мозг, видимые симптомы начнут ухудшаться, включая затруднение глотания, трудности с пониманием языка, слепоту и потерю слуха, мышечные спазмы, потерю мышечного контроля тела, прогрессирующую потерю интеллектуальной функции мозга, моторики. нарушение, косоглазие, слабоумие, прогрессирующее, вплоть до комы.

У подростков

ALD у подростков начинается в возрасте 11-21 года с тех же симптомов, но развитие симптомов немного медленнее, чем у детей.

У взрослых

Адреномиелоневропатия, взрослая версия ALD, начинается в возрасте от 20 до 50 лет и характеризуется затруднением ходьбы, прогрессирующей слабостью тела и ригидностью ног (парапарез), потерей навыков координации, избыточной мышечной массой (гипертонус), затруднением речи (дизартрия).), судороги, недостаточность надпочечников, трудности с фокусировкой и запоминанием зрительного восприятия и потеря зрения. Эти симптомы разовьются в течение нескольких десятилетий - позже, чем ALD. Симптомы ALD у взрослых могут быть похожи на симптомы шизофрении и деменции.

Это ухудшение будет происходить без остановки и может привести к необратимому параличу - обычно в течение 2-5 лет после первоначального диагноза - и к смерти. Смерть от ALD обычно наступает в течение 1-10 лет после появления симптомов.

Можно ли вылечить адренолейкодистрофию (ALD)?

Адренолейкодистрофия - это заболевание, которое переносится на всю жизнь. То есть болезнь неизлечима (насколько это известно медицинскими исследованиями), но врачи могут замедлить злокачественность симптомов.

Гормональная терапия может спасти жизни. Нарушение функции надпочечников можно лечить заместительной кортикостероидной терапией. Стероидную терапию можно использовать для лечения болезни Аддисона (надпочечниковой недостаточности). Не существует специального метода лечения других типов ALD. Лица с ALD могут проходить симптоматическую (устранение симптомов) и поддерживающую терапию, включая физиотерапию, психологическую поддержку и специальное обучение.

Эффективно ли масло лоренцо в качестве альтернативного лечения адренолейкодистрофии (ALD)?

Ряд недавних исследований показал, что смесь олеиновой кислоты и эруковой кислоты, известная как масло Лоренцо, которую назначают мальчикам с ALD до появления симптомов, может предотвратить или замедлить прогрессирование заболевания. Неизвестно, можно ли использовать масло лоренцо для лечения адреномиелоневропатии (взрослой версии ALD). Кроме того, было показано, что масло Лоренцо не действует на мальчиков с ALD, у которых развились симптомы.

Трансплантация костного мозга оказалась успешной у людей с ранней стадией адренолейкодистрофии (ALD). Однако эта процедура сопряжена с риском смерти и не рекомендуется для пациентов с острой или тяжелой формой ALD, у тех, у кого симптомы развиваются во взрослом возрасте, или у новорожденных.