Причины талассемии, которые необходимо знать

Талассемия - это генетическое заболевание, связанное с нарушением эритроцитов, из-за которого гемоглобин в крови не может правильно циркулировать кислород по всему телу. Это заставляет больных ощущать симптомы анемии, варьирующиеся от легкой до тяжелой и опасной. Что именно вызывает талассемию? Почему у людей с талассемией проблемный гемоглобин? Чтобы понять, что вызвало это состояние, см. Обзор ниже.

Каковы причины талассемии?

Основная причина талассемии - генетическая мутация. Это означает, что существуют аномальные или проблемные гены, которые вызывают у человека талассемию.

Есть два гена, которые играют роль в образовании красных кровяных телец, а именно:

• HBB (бета-субъединица гемоглобина)
• HBA (альфа-субъединица гемоглобина) 1 и 2

Оба гена HBB и HBA отвечают за предоставление инструкций по производству белков, называемых альфа- и бета-цепями. Позже альфа- и бета-цепи образуют гемоглобин для транспортировки кислорода в красных кровяных тельцах для распределения по всему телу.

У людей с талассемией есть один ген HBB или HBA, который уменьшен или поврежден. Повреждение или мутация в этом гене также может передаваться от родителей с проблемным геном.

Если у одного из родителей есть генетическая мутация, вызывающая талассемию, у рожденного ребенка, скорее всего, будет легкая талассемия или вообще никаких симптомов (малая талассемия). Однако, если у обоих родителей есть мутировавшие гены, у рожденного ребенка будет риск развития тяжелой талассемии (большой).

Талассемию можно разделить на 2 типа, в зависимости от пораженных альфа- или бета-цепей.

Причины альфа-талассемии

Одним из типов талассемии является альфа-талассемия, когда происходит повреждение гена HBA.

В здоровом гемоглобине есть 2 гена HBA1 и 2 гена HBA2. То есть для образования нормального гемоглобина требуется 4 гена HBA.

Альфа-талассемия возникает из-за мутации одного или нескольких генов HBA. Позже тяжесть альфа-талассемии будет зависеть от того, сколько генов повреждено или мутировано.

1. Один мутировавший ген

Если у человека есть только 1 из 4 мутировавших генов HBA, он станет только перевозчик или носители мутировавших генов. Другими словами, это состояние не вызывает тяжелой альфа-талассемии. Фактически, некоторые люди с этим заболеванием обычно не ощущают признаков и симптомов талассемии.

2. Два мутировавших гена

Если есть 2 из 4 мутировавших генов HBA, признаки и симптомы альфа-талассемии все еще относительно легкие. С медицинской точки зрения это состояние еще называют признаком альфа-талассемии.

3. Три мутировавших гена

Признаки и симптомы, которые появляются, если есть 3 из 4 мутировавших генов, безусловно, будут более тяжелыми и потребуют более интенсивного лечения талассемии, такого как обычное переливание крови. На этом уровне человек может испытывать серьезные симптомы анемии и подвергаться риску других осложнений талассемии.

4. Четыре мутировавших гена

Это состояние встречается очень редко и также известно как синдром Hb Bart. В этом состоянии все гены HBA имеют мутации и вызывают наиболее тяжелую талассемию.

У детей, рожденных с этим заболеванием, очень мало шансов на выживание. Таким образом, большинство детей с синдромом Hb Bart умирают до рождения или вскоре после рождения.

Причины бета-талассемии

Почти так же, как и альфа-талассемия, причиной бета-талассемии является повреждение гена HBB. Разница в том, что количество генов HBB обычно меньше, чем HBA.

Для образования здорового гемоглобина вам нужны 2 нормальных гена HBB. В случае бета-талассемии может произойти повреждение одного или обоих генов HBB.

Если поврежден только 1 из 2 генов HBB, у пациента разовьется легкая или незначительная бета-талассемия.

Однако, если повреждены оба гена HBB, талассемия будет классифицирована как промежуточная или большая с более серьезной степенью тяжести.

Факторы риска талассемии

Основная причина талассемии - наличие генетических факторов, которые передаются по наследству от родителей. Однако, помимо этого, люди определенных рас также имеют более высокий риск развития талассемии.

Неясно, как расовая принадлежность может быть фактором риска талассемии. Однако заболеваемость талассемией действительно выше у людей определенного расового происхождения.

Существует также теория, согласно которой распространение талассемии на несколько рас происходит потому, что она следует за поясом талассемии (пояс для талассемии). То есть распространение этой болезни следует направлению ранней миграции людей в древние времена.

Согласно веб-сайту Комплексного центра талассемии Северной Калифорнии, вот список рас с наибольшим количеством случаев талассемии:

• Юго-Восточная Азия (Индонезия, Малайзия, Сингапур, Вьетнам, Лаос, Таиланд и Филиппины)
• Китай
• Индия
• Египет
• Африке
• Ближний Восток (Иран, Пакистан и Саудовская Аравия)
• Греция
• Италия

Талассемия - это болезнь, которую нельзя вылечить. Однако, чтобы предвидеть различные возможности, вам и вашему партнеру очень важно сделать добрачное обследование или брачный договор. Таким образом, ожидается, что возможность родить ребенка с талассемией будет сведена к минимуму при лучшем планировании.