Взятие проб хоронных ворсинок и быка; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое забор хоронических ворсинок?

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) - это тест, который проводится на ранних сроках беременности для выявления определенных проблем с плодом. Обычно это делается, если у вас или у отца плода есть наследственное заболевание в семье. Этот тест можно сделать, когда вы беременны в возрасте старше 35 лет - когда вам больше 35 лет, риск развития дефектов возрастает.Генетический материал в клетках ворсинок хориона такой же, как и в клетках младенца. Во время БВХ берут на исследование образец клеток ворсинок хориона. Клетки ворсинок хориона исследуются, чтобы определить проблему. Эта процедура часто проводится в течение последних 10 и 12 недель.

Образец ворсинок хориона берется с помощью тонкой гибкой трубки (катетера), которая вводится в плаценту. Образец также можно взять через длинную тонкую иглу, которая вводится через желудок в плаценту. Ультразвук используется для направления катетера или иглы в нужное место для сбора образца.

Если ваша семья страдала определенными заболеваниями, CVS можно использовать для выявления генетических нарушений. Этот тест также можно использовать для выявления хромосомных врожденных дефектов. CVS нельзя использовать для наблюдения за развитием и ростом ребенка.

Забор ворсин хориона можно сделать на ранних сроках беременности (от 10 до 12 недель). Это позволяет вам узнать о здоровье вашего ребенка и заранее принять решение, продолжить или прервать беременность. Результаты CVS могут быть получены раньше, чем результаты амниоцентеза.

Когда следует сдавать биопсию ворсинок хоронки?

CVS обычно не рекомендуется во время беременности. Этот тест используется только в том случае, если результаты предыдущих тестов или ваша история болезни указывают на то, что у вашего ребенка высокий риск генетического заболевания. Некоторые из условий, которые можно обнаружить с помощью CVS, включают:

• хромосомные состояния, такие как нарушения, которые обычно вызывают некоторую степень неспособности к обучению и различные характерные физические особенности, или нарушения, которые могут вызывать нарушения развития
• генетические нарушения, такие как нарушения, при которых секреты тела становятся густыми и липкими, что препятствует функционированию определенных органов.
• нарушения костно-мышечной системы, такие как Дюшенна, генетическое заболевание, которое вызывает прогрессивную мышечную слабость и инвалидности
• Заболевание крови, такое как состояние, которое влияет на способность вашего тела вырабатывать красные кровяные тельца или которое влияет на то, как красные кровяные тельца переносят кислород по вашему телу
• метаболические нарушения, такие как дефицит антитрипсина, при которых ваше тело не может вырабатывать белок альфа-1-антитрипсина или когда ваше тело не может вырабатывать фермент фенилаланингидроксилазу
• Нарушения психического здоровья, такие как синдром хрупкой Х-хромосомы, - это состояния, которые могут повлиять на вашу внешность, интеллект и поведение.

Подобно описанным выше условиям, с помощью CVS можно также обнаружить несколько других, менее известных состояний. Если возможно, что у вашего плода есть состояние, которое может быть обнаружено CVS, специалисты, участвующие в проведении теста, обсудят это с вами. Вам дадут совет относительно рисков, связанных с этой процедурой, и информацию, которая поможет вам справиться с результатами теста.

Если выявленное заболевание невозможно вылечить / вылечить или оно вызывает тяжелую инвалидность у ребенка, родитель может принять решение о прекращении лечения. Однако, если родители решат продолжить беременность, CVS заблаговременно уведомит об этом заболевании, чтобы у обоих родителей было время подготовиться к трудностям, с которыми они столкнутся в будущем.

Меры предосторожности и предупреждения

Что мне следует знать перед взятием биоптата ворсинок хоронки?

CVS не может обнаружить дефекты нервной трубки. Это врожденный дефект, поражающий головной и спинной мозг. Нормальные результаты биопсии ворсин хориона (CVS) не гарантируют, что ваш ребенок будет здоровым.

Амниоцентез (который чаще встречается на поздних сроках беременности, чем CVS) также может использоваться для проверки других заболеваний плода, таких как дефекты нервной трубки. Если CVS не показывает четких результатов, может потребоваться амниоцентез. Результаты CVS могут отличаться в зависимости от метода отбора проб.

Если у вас вагинальная инфекция, вместо вагинальной процедуры будет проведена абдоминальная процедура. CVS вызывает кровотечение, которое может привести к смешению вашей крови и крови вашего ребенка. Если у вас резус-отрицательная кровь, вам сделают вакцину против резус-фактора иммуноглобулина (например, RhoGAM), чтобы предотвратить то, что может нанести вред вашему ребенку, если у него резус-положительная кровь.

Процесс

Что мне следует сделать перед взятием биоптата ворсинок хоронки?

Для взятия проб ворсинок хориона может потребоваться полный мочевой пузырь, поэтому пейте много жидкости перед графиком CVS. В зависимости от положения плаценты вас могут попросить опорожнить мочевой пузырь перед процедурой. Ваш врач может попросить вас подписать форму согласия до начала процедуры. Подумайте о том, чтобы кто-нибудь сопровождал вас в день экзамена для эмоциональной поддержки или для того, чтобы отвезти вас домой после этого.

Как проходит процесс взятия проб ворсинок хоронки?

Забор ворсинок хориона обычно выполняется перинатологом в кабинете врача или в больнице. Нет необходимости ночевать в больнице, если во время процедуры не возникнут проблемы. Существует два типа CVS, которые могут быть выполнены: трансабдоминальный (через желудок) забор проб ворсин хориона или трансцервикальный (через шейку матки) ворсинки хориона. Выбор может зависеть от того, где в матке находятся плод и плацента.

Через желудок (трансабдоминально)

Вы будете лежать на спине на смотровом столе с обнаженным животом. Гель будет нанесен на живот для использования с аппаратом УЗИ. Ультразвуковое устройство (преобразователь), которое может генерировать и улавливать звуковые волны, будет работать на вашем животе. Отраженные звуковые волны отправляются на компьютер для отображения на экране фотографии матки, плода и плаценты. Ваш врач или специалист по ультразвуковой диагностике посмотрит на изображения, чтобы направить иглу, используемую для взятия образца ворсинки хориона. Во время этой процедуры также можно проверить частоту сердечных сокращений вашего ребенка с помощью ультразвука. Дополнительные сведения см. В разделе Ультразвук плода.

Участок кожи, на который будет вводиться инъекция, очищается спиртом и анестезируется лекарственным средством. Затем врач вводит длинную тонкую иглу через желудок и матку, ведущую к плаценте, и собирает образец клеток ворсинок хориона.

После взятия пробы врач послушает сердцебиение ребенка и проверит ваше кровяное давление, пульс и дыхание.

Через шейку матки (трансцервикально)

Вас попросят снять одежду ниже пояса и обернуть ее вокруг талии. Затем вы лягте на спину на экзаменационный стол, подняв ноги и опираясь на пандусы. Это позволяет врачу увидеть область ваших гениталий.

Ваш врач поместит инструмент с изогнутой стороной (расширитель) во влагалище. Зеркало осторожно раздвигает стенки влагалища, обнажая внутреннюю часть влагалища и шейку матки. Шейку матки очистят специальным мылом.

Ультразвук поможет врачу провести катетер через шейку матки к плаценте. Ультразвуковое устройство (преобразователь), которое доставляет и улавливает звуковые волны, будет работать на вашем животе. Отраженные звуковые волны отправляются на компьютер для отображения изображений матки, вашего ребенка и плаценты на экране. Частоту сердечных сокращений вашего ребенка также можно проверить во время процедуры с помощью ультразвука. Когда катетер установлен правильно, будет взят образец клеток ворсинок хориона.

После взятия пробы врач может прослушать сердцебиение ребенка и проверить ваше кровяное давление, пульс и дыхание.

Что мне делать после взятия пробы ворсинок хоронки?

После того, как образец ткани будет взят, врач будет использовать ультразвук, чтобы контролировать частоту сердечных сокращений ребенка. После процедуры у вас может возникнуть вагинальное кровотечение. Образец ткани будет проанализирован в лаборатории. Результаты могут занять несколько дней или несколько недель, в зависимости от сложности лабораторного анализа.

Если у вас есть вопросы, связанные с этим процессом тестирования, проконсультируйтесь с врачом для лучшего понимания.

Объяснение результатов теста

Что означают мои результаты теста?

Клетки вашего ребенка внимательно изучаются, чтобы убедиться, что количество и расположение генетического материала (хромосом) правильное и указывает на наличие генетического заболевания. В каждой клетке обычно 46 хромосом, расположенных в 23 пары. Хромосомы также могут определить пол вашего ребенка. Прежде чем появятся результаты CVS, может пройти 1-2 недели.

Нормальный:

В генетическом материале клеток ворсинок хориона отклонений не обнаружено.

Аномальный:

Обнаружение аномалий в генетическом материале клеток ворсинок хориона.