Бета-талассемия: симптомы, причины и лечение

Определение

Что такое бета-талассемия?

Талассемия - это генетическое заболевание, которое повреждает эритроциты. Один из самых распространенных типов - бета-талассемия.

В эритроцитах есть гемоглобин, который переносит кислород. Сам гемоглобин состоит из двух цепей глобина, называемых альфа- и бета-цепями.

Люди с бета-талассемией - это те, кто испытывает повреждение бета-цепи в своем гемоглобине. Между тем, у людей с альфа-талассемией есть проблемы с гемоглобином с альфа-цепью.

Это генетическое заболевание вызывает у больных симптомы, напоминающие анемию. Однако степень тяжести талассемии зависит от ее типа.

Насколько распространено это заболевание?

Этот тип талассемии наиболее распространен в Юго-Восточной Азии. По данным Министерства здравоохранения Республики Индонезия, в 2016 году в Индонезии был обнаружен 9121 случай тяжелой талассемии.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы бета-талассемии?

Признаки и симптомы бета-талассемии во многом зависят от тяжести заболевания. Основываясь на информации Национальной организации по редким заболеваниям, бета-талассемия может быть разделена на несколько типов, если рассматривать ее степень тяжести, а именно незначительную, промежуточную и серьезную.

1. Незначительный

Люди с малой бета-талассемией обычно не испытывают никаких признаков и симптомов. Тем не менее, есть и те, кто ощущает легкие симптомы анемии.

Поскольку они обычно протекают бессимптомно, люди с малой талассемией обычно не знают о своем заболевании.

2. Intermedia

Пациенты с промежуточным уровнем могут испытывать признаки и симптомы от умеренных до тяжелых. Ниже приведены характеристики, которые обычно встречаются при талассемии промежуточного уровня:

• Кожа выглядит бледной
• Желтуха или желтоватая кожа и глазное яблоко
• Проблемы с костями
• Есть камни в желчном пузыре

3. Основные

Большая бета-талассемия, также известная как анемия Кули, является наиболее тяжелой формой. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, обычно проявляют признаки и симптомы в первые 2 года жизни.

Наиболее частыми симптомами являются тяжелая анемия, в том числе:

• Сильное чувство усталости
• Ослабленное тело
• Трудно дышать
• Головокружительный
• Головная боль
• Проблемы с костями, например, более хрупкие кости или кости неправильной формы.
• Желтая кожа и глаза
• Нарушения роста
• Снижение аппетита

Как правило, из-за того, что степень тяжести достаточно серьезна, пациенты нуждаются в более интенсивной терапии. К сожалению, даже эти методы лечения иногда увеличивают ваши шансы на развитие опасных осложнений для здоровья.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Талассемия - это наследственное заболевание. Если у вас есть семья с этим заболеванием или вас беспокоят некоторые из вышеперечисленных симптомов, немедленно обратитесь к врачу.

Причина

Что вызывает бета-талассемию?

Бета-талассемия вызывается распадом бета-цепей в гемоглобине. Это повреждение вызвано генетическими мутациями или повреждением генов.

При бета-талассемии есть два гена, которые образуют бета-цепи в гемоглобине. Каждый ген унаследован от родителей, у которых есть признак талассемии.

Степень тяжести талассемии можно определить по количеству поврежденных генов. Если есть только один дефектный ген, у вас будет тип малой бета-талассемии (или носитель / признак). перевозчик). Это происходит, когда ген передается только от одного родителя.

Однако, если повреждены оба гена, у вас будет талассемия промежуточного или основного типа. Вы столкнетесь с большой талассемией, если передадите ген талассемии от своих родителей.

То же самое относится и к другим типам талассемии, а именно к альфа-талассемии. Разница между ними заключается в количестве генов, необходимых для образования альфа-цепей в гемоглобине.

Для нормального образования альфа-цепи также необходимы 4 здоровых гена. На степень тяжести альфа-талассемии влияет количество поврежденных генов. Вот объяснение:

• 1 из 4 дефектных генов альфа-цепи: вы можете стать носителем или перевозчик талассемия без каких-либо симптомов.
• 2 из 4 дефектных генов: у вас может быть альфа-малая талассемия.
• 3 из 4 дефектных генов: у вас может быть промежуточная альфа-талассемия.
• Все гены повреждены: возможно, у вас большая альфа-талассемия.

Триггеры

Что подвергает меня риску бета-талассемии?

Существует множество факторов, которые подвергают вас риску развития бета-талассемии, например:

1. Семейный / наследственный анамнез

Если есть члены семьи или родители, которые болеют этим заболеванием или несут ген с признаками талассемии, шансы заразиться этим заболеванием намного выше.

2. В зависимости от расы

Люди определенного расового происхождения, например из стран Юго-Восточной Азии, Средиземноморья или Африки, имеют более высокий риск развития генетических заболеваний, таких как бета-талассемия.

Осложнения

Какие осложнения могут возникнуть у людей с бета-талассемией?

Если бета-талассемия не лечится должным образом, возникают различные осложнения, которые могут угрожать состоянию здоровья пациента.

По данным клиники Майо, некоторые из осложнений талассемии включают:

• Накопление лишнего железа в организме
• Восприимчив к инфекции
• Проблемы с костями
• Увеличенная селезенка
• Задержка роста
• Проблемы с сердцем

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как диагностируется это состояние?

Бета-талассемия - это заболевание, которое можно диагностировать с помощью анализа крови. С помощью анализов крови врачи могут выяснить состояние эритроцитов, а также любые мутации в генах.

Вот некоторые из типов тестов, которые проводятся для проверки крови:

• полный анализ крови (CBC)
• гемоглобиновый тест

Кроме того, это заболевание также можно диагностировать, сделав анализ крови вашего ребенка или даже во время беременности. Этот тест также называется пренатальным тестом.

Пренатальное тестирование важно для супружеских пар, у которых одна или обе больны талассемией. Это полезно для понимания состояния талассемии у плода в утробе матери.

Как лечить бета-талассемию?

Пациенты с бета- и альфа-талассемией будут получать лечение в зависимости от степени тяжести. Некоторые из доступных вариантов лечения талассемии включают:

• Переливание крови
• Железохелатная терапия
• Пересадка костного мозга
• Операция на селезенке (спленэктомия)

Профилактика

Что я могу сделать, чтобы его преодолеть или облегчить?

Вот несколько шагов, которые можно предпринять для лечения бета-талассемии:

• Регулярно посещайте врача для последующих проверок и следуйте инструкциям врача по тестам и лечению.
• Избегайте употребления витаминов с содержанием железа.
• Принимайте добавки с фолиевой кислотой, если это рекомендовано врачом или медсестрой.

Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.