Синдром Крузона: симптомы, причины, лечение и др. & Bull; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое синдром Крузона (синдром Крузона)?

Синдром Крузона или синдром Крузона - это форма врожденного дефекта, характеризующаяся аномалиями формы черепа ребенка.

Синдром Крузона или синдром Крузона - это врожденный врожденный дефект или заболевание, вызванное преждевременным срастанием костей черепа.

Слишком быстрое соединение костей черепа затрудняет нормальный рост черепа, что влияет на форму головы и лица ребенка при рождении.

По сути, череп - это не полный скелет, а комбинация семи различных костных пластин. Они соединены друг с другом гибкой сетью, называемой швами.

Швы - это суставы костей черепа, которые соединены между собой соединительной тканью. Обычно череп может расти медленно, так как мозг ребенка увеличивается в объеме в утробе матери.

Со временем швы затвердевают и в конечном итоге закрываются, чтобы объединить семь костных пластин в целостный череп.

Если одна или несколько шовных тканей закрываются быстрее, чем должны, мозг ребенка не может полностью раскрыть свой потенциал.

Это связано с тем, что развитию мозга препятствуют сросшиеся кости черепа. Если задействовано более одного шва, это называется «сложным краниосиностозом».

Синдром Крузона или синдром Крузона - наиболее распространенный тип синдрома краниосиностоза.

Помимо швов, кости лица также могут соединяться быстрее, так что скулы и верхняя челюсть не полностью развиты.

В результате этого заболевания кости вокруг глаз становятся шире и кажутся более глубокими, из-за чего кажется, что глаза выпячиваются.

Этот синдром приводит к деформации формы черепа и лицевого каркаса. Синдром Крузона или синдром Крузона - это состояние, которое может появиться в первые несколько месяцев жизни ребенка и продолжать развиваться до двух или трех лет.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Крузона или синдром Крузона - редкое врожденное заболевание или дефект, который может передаваться по наследству.

На самом деле точное количество случаев болезни Гоше неизвестно. Однако, по данным Национальной медицинской библиотеки США, синдром Крузона или синдром Крузона могут поражать примерно 1 из 16 миллионов новорожденных.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Крузона (синдрома Крузона)?

Синдром Крузона или синдром Крузона - это врожденный врожденный дефект или заболевание, которое может вызывать разные симптомы у каждого ребенка.

Но, как правило, наиболее вероятны следующие признаки и симптомы синдрома Крузона или синдрома Крузона:

• Необычная форма лица
• Неглубокая середина лица, которая может вызывать затрудненное дыхание
• Высокий лоб
• Глаза широкие и выпученные
• Полость глаза двойная, что вызывает нарушения зрения.
• Косоглазие (косоглазие)
• Носик похож на небольшой клюв
• Проблемы с зубами
• Низкое положение уха
• Потеря слуха из-за возможного узкого слухового прохода

Некоторые дети, рожденные с синдромом Крузона или синдромом Крузона, также могут испытывать менее распространенные симптомы, такие как заячья губа и нёбо.

Непропорциональная форма костей черепа может привести к длительным головным болям и психологическим проблемам в более позднем возрасте.

Фактически, некоторые дети с синдромом Крузона или синдромом Крузона также могут иметь проблемы с развитием.

Однако вам как родителю не о чем беспокоиться, потому что дети, рожденные с синдромом Крузона или синдромом Крузона, обычно имеют нормальный когнитивный интеллект.

Когда обратиться к врачу

Синдром Крузона или синдром Крузона - врожденное заболевание, которое может вызывать симптомы разной степени тяжести.

Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья организма каждого человека разное, в том числе и у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром Крузона (синдром Крузона)?

Синдром Крузона - это состояние, вызванное мутацией или изменением гена. По данным детской больницы на Грейт-Ормонд-стрит, генами, участвующими в синдроме Крузона, являются FGFR2 (рецептор 2 фактора роста фибробластов) и FGFR3.

Эти гены несут сообщения о создании белков, которые регулируют функции организма. Вырабатываемый белок помогает передавать сигналы клеткам незрелого тела плода, чтобы они могли стать костными клетками во время развития в утробе матери.

Генные мутации могут повлиять на любую функцию, которую выполняет конкретный белок. Когда ребенок развивается в утробе матери, белки FGFR2 и FGFR3 сигнализируют костным клеткам о начале формирования.

Считается, что мутации или изменения в гене FGFR2 приводят к сверхактивному белку. В результате эта чрезмерная мутация гена может привести к слишком быстрому сращиванию черепа ребенка.

Случаи мутаций или изменений генов у детей, рожденных с синдромом Крузона, могут передаваться от родителей к ребенку. Однако в некоторых случаях эти врожденные дефекты или аномалии также могут развиваться внезапно.

Однако, если это врожденное заболевание передается по наследству, родители могут передать его своим детям с аутосомно-доминантным типом наследования.

Это означает, что когда один из родителей страдает синдромом Крузона, каждый из ваших детей имеет 50-процентную вероятность унаследовать это заболевание.

Другими словами, младенцам нужно унаследовать только одну копию мутировавшего гена от одного из родителей, чтобы развить синдром Крузона.

Между тем примерно у 25-50% детей с синдромом Крузона генные мутации происходят спонтанно.

Это означает, что для этого заболевания не обязательно рождаться от родителей с синдромом Крузона в анамнезе.

Факторы риска

Что увеличивает риск развития синдрома Крузона (синдрома Крузона)?

Риск развития у ребенка синдрома Крузона или синдрома Крузона увеличивается, если он рожден от родителей, которые также имеют это врожденное заболевание.

Если вы хотите снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Младенцы, рожденные с синдромом Крузона, обычно не нуждаются в специальных диагностических тестах, потому что их легко увидеть при физическом осмотре при рождении.

По мере роста ребенка могут выполняться визуальные тесты, такие как рентген или рентген, компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).

Эти тесты полезны для наблюдения за ростом черепа ребенка во время и после лечения.

Кроме того, это обследование также может помочь врачам диагностировать возможность гидроцефалии, которая не исключает возможности развития из-за синдрома Крузона.

При необходимости в зависимости от состояния ребенка врач может порекомендовать генетическое тестирование. Генетическое тестирование направлено на выявление возможности мутаций или изменений генов, особенно если вы планируете позже забеременеть.

Мало того, детям также можно посоветовать регулярно проходить обследования, связанные с функцией слуха и зрения.

Каковы варианты лечения синдрома Крузона (синдрома Крузона)?

Случаи синдрома Крузона имеют риск поражения различных частей тела. Вот почему лечением врожденных дефектов или аномалий должны заниматься врачи, являющиеся экспертами в своей области.

Лечение этих врожденных заболеваний может включать черепно-лицевой специалист или врач, специализирующийся на лечении заболеваний лица и черепа у новорожденных.

В более тяжелых случаях врачи могут провести операцию на ранних сроках рождения, чтобы снять швы и дать мозгу возможность расти.

Кроме того, можно повторить операцию, чтобы восстановить повреждение в центре лица.

Глазную впадину вашего ребенка также можно отремонтировать, чтобы глаз правильно расположился внутри черепа, чтобы веко могло полностью закрываться.

Также можно выполнять операции, чтобы:

• Снижает давление внутри черепа
• Восстановление заячьей губы
• Исправление неправильной челюсти
• Выпрямление кривых зубов

Кроме того, дети с проблемами слуха могут носить слуховые аппараты для усиления звука. Детям с этим заболеванием также может потребоваться логопедия и языковая терапия.

Помимо хирургического лечения, дети с синдромом Крузона и их семьи могут обратиться за помощью к генетическому консультированию. Эти методы лечения часто помогают противодействовать психологическим последствиям генетических заболеваний.

Если череп продолжает расти в детстве и подростковом возрасте, может быть проведена дополнительная операция для исправления формы черепа и лица.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.