Кариотип: процедуры, процессы и как читать результаты

Определение

Что такое кариотип?

Кариотип - это тест для определения и оценки размера, формы и количества хромосом в образце клеток тела. Отсутствующие или лишние хромосомы или неправильное положение частей хромосом могут вызвать проблемы с ростом, развитием и функциями организма человека.

Когда мне нужен кариотип?

Этот тест может быть выполнен:

• в парах, у которых в анамнезе был выкидыш
• чтобы проверить, нет ли у ребенка или младенца необычных черт или задержки развития

Для определения филадельфийской хромосомы, которая обнаруживается у 85% людей с хроническим миелолейкозом (ХМЛ), можно провести анализы крови или костного мозга. Анализ околоплодных вод проводится для проверки развивающегося ребенка на наличие хромосомных проблем.

Меры предосторожности и предупреждения

Что мне нужно знать перед тем, как пройти кариотип?

Поскольку половая хромосома (XX или XY) определяется во время хромосомного анализа, этот тест также определит пол плода. Некоторые хромосомные изменения слишком малы или незаметны, чтобы их можно было обнаружить с помощью кариотипа. Несколько других видов тестовых техник флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) или микрочип может иногда использоваться для дальнейшего исследования хромосомных аномалий. В организме людей могут быть клетки с разным генетическим материалом. Это происходит из-за ранних изменений в развитии плода, которые приводят к специфическим различиям в клеточных линиях и называются мозаикой. Примеры - некоторые случаи синдрома Дауна. У больных людей могут быть некоторые клетки с дополнительной третьей хромосомой 21 и некоторые клетки с нормальными парами.

Процесс

Что мне делать перед кариотипом?

Перед прохождением этого теста вам не нужно ничего делать. Поговорите со своим врачом о том, что влечет за собой тест, о рисках или процедурах тестирования, которые будут выполнены. Поскольку информация, которую вы получаете от кариотипа, может иметь большое влияние на вашу жизнь, вы можете обратиться к генетическому специалисту (генетиз) или генетическому консультанту. Консультант этого типа подготовлен, чтобы помочь вам понять, что для вас значат результаты теста на кариотип, например, риск рождения ребенка с наследственным (генетическим) заболеванием, таким как синдром Дауна. Консультант по генетическим вопросам может помочь вам принять обоснованное решение. Попросите генетическую консультацию, прежде чем принимать решение о кариотипе.

Как проходит процесс тестирования кариотипа?

Образец крови из артерии

Медицинский работник, который берет кровь на анализ:

• оберните эластичный пояс вокруг плеча, чтобы остановить кровоток. Это увеличивает кровеносный сосуд под пучком, что упрощает введение иглы в сосуд.
• очистите область инъекции спиртом
• ввести иглу в вену. Может потребоваться более одной иглы.
• Вставьте трубку в шприц, чтобы наполнить его кровью.
• развяжите узел на руке, когда наберется достаточно крови
• прикрепление марли или хлопка к месту инъекции после завершения инъекции
• надавите на эту область, а затем наложите повязку

Образцы клеток плода

Для этого типа теста клетки плода собирают с помощью амниоцентеза или образца ворсин хориона.

Образец клеток из костного мозга

Для определения кариотипа можно использовать аспирацию костного мозга.

Что делать после кариотипа?

Эластичная лента обернута вокруг вашего плеча и будет туго натягивать. Вы можете ничего не почувствовать во время укола или почувствовать себя ужаленным или ущипнутым. Снять повязку и вату можно через 20-30 минут. Вы получите уведомление, когда сможете получить результаты теста. Врач объяснит, что означают ваши результаты анализов. Вы должны следовать указаниям врача.

Объяснение результатов теста

Что означают мои результаты теста?

Результаты теста на кариотип обычно доступны в течение 1-2 недель.

Нормальный:

Существует 46 хромосом, которые можно классифицировать как 22 совпадающие пары и пару половых хромосом (XX для женщин и XY для мужчин).

Размер, форма и структура нормальны для каждой хромосомы.

Аномальный:

Есть более или менее 46 хромосом.

Размер или форма одной или нескольких хромосом ненормальны.

Пара хромосом может быть повреждена или неправильно разделена.