Определите типы малой и большой талассемии и различия между ними.

Талассемия - это наследственное заболевание крови. Это заболевание вызывает у больных симптомы анемии или анемии. Самые распространенные типы талассемии - большие и второстепенные. В чем разница между большой и малой талассемией? Что из двух тяжелее?

Какие бывают виды талассемии?

Талассемия вызывается мутациями гена, ответственного за выработку гемоглобина. Гемоглобин - это вещество, содержащееся в красных кровяных тельцах, с функцией переноса кислорода по всему телу. Этот гемоглобин состоит из цепочки, называемой альфа и бета.

Как правило, существует несколько типов талассемии. По степени тяжести это заболевание делится на большую, промежуточную и малую талассемию.

В зависимости от расположения поврежденной цепи талассемия делится на альфа-талассемию и бета-талассемию. Степень повреждения определяет серьезность и разницу между большой и малой талассемией.

1. Малая талассемия

Малая талассемия - это состояние, при котором количество альфа- или бета-цепей снижается незначительно. Таким образом, симптомы анемии у людей с малой талассемией обычно незначительны, а в некоторых случаях даже отсутствуют.

Несмотря на то, что малая талассемия имеет легкие симптомы анемии или даже не проявляет никаких симптомов, люди с ней все равно могут передать болезнь или проблемные гены своим детям в будущем. Поэтому необходимо соблюдать определенные меры предосторожности, чтобы свести к минимуму вероятность рождения ребенка с талассемией.

Альфа-талассемия малая

В случае альфа талассемия может быть классифицирована как второстепенный тип, если есть два гена, которые отсутствуют в образовании альфа-цепей в гемоглобине. В нормальных условиях в организме должно быть четыре гена, образующих альфа-цепи.

Бета-малая талассемия

Между тем, количество генов, которые обычно требуются для создания бета-цепи, равно 2. Если один из двух генов, образующих бета-цепь, является проблематичным, состояние классифицируется как талассемия малого типа.

2. Промежуточная талассемия

Промежуточная талассемия - это состояние, при котором у пациента наблюдаются симптомы анемии средней степени тяжести.

По данным американского семейного врача, пациенты с альфа-талассемией с промежуточным типом теряют 3 из 4 генов альфа-цепей. Между тем, промежуточная бета-талассемия возникает, когда повреждены 2 из 2 генов бета-цепи.

Это заболевание обычно выявляется только у детей старшего возраста. Большинству пациентов с промежуточной талассемией также не требуется регулярное переливание крови. Они все еще могут жить нормальной жизнью, как пациенты с малой талассемией.

3. Большая талассемия

Большая талассемия связана с тем, сколько генов имеют проблемы с образованием альфа- и бета-цепей в крови. Однако поразительное различие между этим типом талассемии и малым и промежуточным типами заключается в том, что симптомы талассемии имеют тенденцию быть более серьезными.

Большая альфа-талассемия

При большой альфа-талассемии количество проблемных генов составляет 3 из 4 или даже всех. Из-за того, что многие гены виноваты, это состояние может привести к фатальным осложнениям.

Основные типы талассемии, которые встречаются в альфа-цепи, также называются водянка плода или синдром Hb Bart. Согласно веб-сайту Национального института сердца, легких и крови, большинство детей, рожденных с этим заболеванием, умирают до рождения (мертворожденный) или вскоре после рождения.

Большая бета-талассемия

Между тем, не сильно отличаясь от альфа-цепи, основной тип бета-талассемии также возникает, когда все гены, образующие бета-цепь, испытывают проблемы. Это состояние, также известное как анемия Кули, может вызывать более серьезные симптомы анемии.

Люди с тяжелой формой талассемии обычно диагностируются у врача в возрасте 2 лет. У пациентов могут наблюдаться симптомы тяжелой анемии, сопровождающиеся следующими симптомами:

• выглядит бледным
• частые инфекции
• снижение аппетита
• желтуха (желтоватые глазные яблоки и кожа)
• увеличение органов

Если вы заметили у своего ребенка или ребенка признаки и симптомы большой талассемии, немедленно сообщите об этом врачу. Вполне вероятно, что пациента направят к специалисту по заболеваниям крови (гематологу) и потребуют регулярные переливания крови.

Каковы возможные осложнения талассемии?

Талассемия - заболевание, которое довольно сложно вылечить. Однако современные методы лечения талассемии могут снизить риск осложнений и симптомов.

Вот некоторые из возможных осложнений талассемии:

• Лишнее железо. Люди с талассемией могут получить слишком много железа в организме либо из-за самой болезни, либо из-за переливания крови. Слишком много железа может привести к повреждению вашего сердца, печени и эндокринной системы, в том числе вырабатывающих гормоны желез, регулирующих процессы во всем теле.
• Инфекционное заболевание. Люди с талассемией имеют повышенный риск заражения. Это особенно верно, если вам удалили селезенку.

В случае большой или тяжелой талассемии могут возникнуть следующие осложнения:

• Деформация костей. Талассемия может вызвать расширение костного мозга, что приведет к расширению костей. Это может привести к аномальной структуре костей, особенно на лице и черепе. Расширенный костный мозг также делает кости тонкими и ломкими, что увеличивает вероятность переломов.
• Увеличенная селезенка (спленомегалия). Селезенка помогает организму бороться с инфекцией и фильтровать нежелательные вещества, такие как старые или поврежденные клетки крови. Талассемия часто сопровождается разрушением большого количества красных кровяных телец, заставляя селезенку работать тяжелее, чем обычно, что приводит к ее увеличению. Спленомегалия может усугубить анемию и сократить продолжительность жизни переливаемых эритроцитов. Если селезенка становится слишком большой, возможно, ее необходимо удалить.
• Скорость роста замедляется. Анемия может замедлить рост ребенка. Половое созревание также может задерживаться у детей с талассемией.
• Проблемы с сердцем. Проблемы с сердцем, такие как застойная сердечная недостаточность и нарушения сердечного ритма (аритмии), могут быть связаны с тяжелой талассемией.