Нейрофиброматоз 2 типа: симптомы, причины, препараты и т. Д. • здравствуйте, здоровый

Определение

Что такое нейрофиброматоз 2 типа?

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) - это генетическое заболевание, при котором опухоли образуются в нервной ткани. Эти опухоли могут быть доброкачественными или злокачественными. В отличие от других типов нейрофиброматоза, у людей с NF2 развивается медленно растущая доброкачественная опухоль (акустическая неврома) в обоих ушах. Эта опухоль называется вестибулярной шванномой.

Насколько распространен нейрофиброматоз 2 типа?

Это состояние здоровья встречается очень редко. По оценкам, нейрофиброматоз 2 типа встречается у 1 из 33 000 человек во всем мире. Это заболевание встречается реже, чем нейрофиброматоз 1. Нейрофиброматоз обычно диагностируется в раннем детстве или в раннем взрослом возрасте.

Этого можно избежать, уменьшив факторы риска. Поговорите со своим врачом для получения дополнительной информации.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы нейрофиброматоза 2 типа?

В зависимости от расположения и размера опухоли симптомы могут отличаться. Общие симптомы нейрофиброматоза 2 типа:

• Звон в ушах (тиннитус)
• Медленная потеря слуха
• Нарушение равновесия и ходьбы
• Головокружительный
• Головная боль
• Слабость в лице, онемение или боль
• Зрительные расстройства.

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа очень легкие, но могут привести к ряду серьезных осложнений, таких как нарушение обучаемости, проблемы с сердцем и кровеносными сосудами (сердечно-сосудистые), ухудшение лица и сильная боль.

Некоторые другие симптомы или признаки могут не быть перечислены выше. Если вас беспокоят эти симптомы, немедленно обратитесь к врачу.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, перечисленные выше, или у вас есть вопросы, обратитесь к врачу. Опухоли в NF2 растут медленно, поэтому их можно контролировать с помощью ранней диагностики. Все тела функционируют по-разному. Всегда обсуждайте со своим врачом, чтобы найти лучшее решение для вашей ситуации.

Причина

Что вызывает нейрофиброматоз 2 типа?

Нейрофиброматоз 2 типа вызывается мутациями в генах, прежде всего в хромосоме 22. Этот ген контролирует производство белка, называемого мерлином. Роль Мерлина - подавлять слишком быстрое или бесконтрольное деление клеток. NF2 создает нефункциональный мерлин, позволяя образовываться опухолям.

Факторы риска

Что увеличивает мой риск нейрофиброматоза 2 типа?

Существует множество факторов риска нейрофиброматоза 2 типа, а именно:

• У кого-то из членов семьи есть NF2
• Ранее испытывал NF2.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как диагностируется нейрофиброматоз 2 типа?

Врач проверит ваши физические симптомы и задаст вопросы о вашем состоянии. Затем нейрофиброматоз 2 типа можно диагностировать с помощью следующих тестов:

• Генетическое тестирование: поиск мутаций в генах.
• Визуализирующие исследования: чтобы проверить размер, расположение и сложность опухоли.
• Слуховые, офтальмологические и гистологические исследования: чтобы проверить слух, зрение и узнать о других медицинских состояниях, которые могут у вас быть.

Как лечить нейрофиброматоз 2 типа?

Нейрофиброматоз 2 типа не поддается лечению. Однако есть разные способы контролировать рост опухоли, например, с помощью лекарств. Некоторые из распространенных лекарств:

• Габапентин (Нейротин®) или прегабалин (Лирика®) при нервной боли
• Трициклические антидепрессанты, такие как амитриптилин
• Ингибиторы обратного захвата серотонина и норэпинефрина, такие как дулоксетин (Cymbalta®)
• Лекарства от эпилепсии, такие как топирамат (Topamax®) или карбамазепин (Carbatrol®, Tegretol®).

Если вы чувствуете себя хорошо, ваш врач может порекомендовать удалить опухоль, чтобы облегчить боль. Если опухоль злокачественная, вам может потребоваться лечение рака, например химиотерапия или лучевая терапия.

Домашние средства

Какие изменения образа жизни или домашние средства можно использовать для лечения нейрофиброматоза 2 типа?

Следующий образ жизни и домашние средства могут помочь в лечении нейрофиброматоза 2 типа:

• Проверка здоровья каждый год
• Проверьте пренатальную генетику.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.