Талассемия: симптомы, причины и лечение

Определение

Что такое талассемия?

Талассемия или талассемия - это заболевание крови, которое передается в семье. Талассемия характеризуется разрушением гемоглобина из-за генетической мутации.

Гемоглобин - это белок в красных кровяных тельцах (эритроцитах), который переносит кислород по всему телу и переносит углекислый газ обратно в легкие для выделения. Гемоглобин также придает этим кровяным тельцам характерный красный цвет.

Это заболевание обычно требует от больного пожизненного лечения, а именно приема определенных лекарств и периодических переливаний крови.

Насколько распространено это заболевание?

Талассемия - довольно редкое заболевание. По данным веб-сайта Национальной организации по редким заболеваниям, около 1 из 100 000 человек во всем мире страдает этим заболеванием и проявляет симптомы.

Кроме того, это заболевание чаще встречается у детей юго-восточноазиатского, африканского, ближневосточного, индийского и средиземноморского происхождения. Распространение болезни в зависимости от этой расы обычно следует за тем, что обычно называют «поясом талассемии» или поясом талассемии, который является распространением в соответствии с направлением миграции людей в древние времена.

Тип

Какие бывают виды талассемии?

В эритроцитах есть 2 типа цепей, из которых состоит гемоглобин, а именно альфа и бета. Генетические мутации могут повлиять на формирование одной из этих цепочек, поэтому это заболевание делится на 2 типа, а именно альфа и бета.

Ниже приводится объяснение каждого типа талассемии:

1. Альфа-талассемия

В нормальных условиях гемоглобину требуется 4 здоровых гена для образования альфа-цепей. Однако, если один или несколько из этих 4 генов имеют мутацию, организм страдает альфа-талассемией.

Повреждение 1 или 2 альфа-цепей вызовет малую (легкую) альфа-талассемию. Тело может не проявлять никаких симптомов. Однако, если повреждение происходит у 3 или всех четырех из них, это состояние вызывает большую (тяжелую) альфа-талассемию.

У детей, рожденных с этим заболеванием, очень мало шансов на выживание.

2. Бета-талассемия

Немного отличается от альфа-типа, для образования бета-цепей в гемоглобине необходимы 2 здоровых гена. Если один или оба этих гена повреждены, произойдет бета-талассемия.

У вас будет бета-малая (легкая) талассемия, если поврежден только один из генов. Если оба гена мутированы, у вас может развиться большая или промежуточная бета-талассемия.

Типы талассемии в зависимости от необходимости лечения

Пациентов с талассемией можно не только разделить на проблемные цепочки, но и на 2 типа в зависимости от степени тяжести и необходимого лечения, а именно TDT и NTDT.

1. Зависимая от переливания крови талассемия (TDT)

Как следует из названия, пациенты с TDT должны получать регулярные переливания крови. Это означает, что они всю жизнь зависят от процедур переливания крови.

Без адекватных переливаний пациенты могут столкнуться с осложнениями и относительно короткой продолжительностью жизни. TDT обычно включает пациентов с большой или тяжелой талассемией.

2. Нетрансфузионная талассемия (NTDT)

В отличие от пациентов с TDT, пациенты с NTDT не нуждаются в регулярных переливаниях крови. Однако в некоторых случаях пациенту по-прежнему необходимы другие виды лечения или время от времени требуется переливание крови.

Пациенты с NTDT обычно состоят из пациентов с легкой или легкой талассемией и промежуточным типом.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от степени тяжести и типа вашего заболевания.

Это заболевание проявляет признаки и симптомы, которые различаются в зависимости от его типа и степени тяжести. Люди, у которых есть легкие типы талассемии, могут не испытывать никаких симптомов.

Однако обычно симптомы талассемии включают:

• Анемия
• Бледный
• Устать легче
• Головная боль

Однако, если ваша талассемия серьезная или серьезная, могут появиться следующие признаки и симптомы:

• Кожа и белки глаз желтеют
• Сильная усталость
• Грудная боль
• Рост обычно медленный
• Дефекты или деформации костей, особенно формы лица
• Тяжелая анемия
• Трудно дышать
• Увеличение или вздутие живота
• Темная моча
• Снижение аппетита

Вышеуказанные признаки и симптомы обычно появляются в первые 2 года после рождения ребенка. Однако новые симптомы могут появиться, когда больной вступает в детский или подростковый возраст.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы родились от родителей с этим заболеванием или у вас в анамнезе были другие заболевания крови, немедленно обратитесь к врачу, чтобы узнать, есть ли у вас генная мутация или нет. Причина в том, что существует немало случаев талассемии, которые вообще не проявляют признаков и симптомов.

Кроме того, если вы или ваш ребенок проявляете признаки и симптомы, перечисленные выше, не откладывайте время обращения к врачу. Чем раньше обнаружено заболевание, тем меньше вероятность возникновения других проблем со здоровьем.

Причина

Что вызывает талассемию?

Причина талассемии - мутация гена, вызывающая дефекты в одной из цепей, составляющих гемоглобин, а именно в альфа- и бета-цепях. Чем больше количество мутировавших генов, тем тяжелее автоматически становится заболевание.

Причиной генных мутаций при талассемии является наследственность как от одного, так и от обоих родителей.

Если только один родитель является носителем (перевозчик), ваш ребенок подвержен риску развития легкой или легкой формы талассемии.

Однако, если у обоих ваших родителей есть признаки талассемии, ваш ребенок подвергается большему риску развития большой или тяжелой талассемии.

Факторы риска

Какие факторы могут увеличить риск заражения этим заболеванием?

Начиная со страницы Mayo Clinic, несколько факторов, повышающих риск развития талассемии у детей, следующие:

• История семьи
• Определенная раса

Осложнения

Какие осложнения может вызвать талассемия?

Если вы не получите немедленную медицинскую помощь или лечение, вы, скорее всего, испытаете другие проблемы со здоровьем или осложнения.

Некоторые из возможных осложнений талассемии:

• Избыток железа, вызванный самой болезнью или частыми переливаниями крови.
• Склонен к инфекциям из-за проблем с печенью и селезенкой
• Кости более хрупкие, их легко сломать или сломать.
• Заболевания печени, такие как гепатомегалия и цирроз
• Сердечные заболевания, например застойная сердечная недостаточность.
• Увеличенная селезенка или спленомегалия
• Затрудненное половое созревание

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие анализы делают для диагностики этого заболевания?

Обычно это заболевание диагностируется путем взятия образца крови. На основе анализа крови врач и медицинская бригада проверят качество эритроцитов и уровень железа в организме. Кроме того, анализы крови также можно использовать для определения наличия мутировавших генов в крови.

Анализы крови можно сдавать как детям, так и взрослым. Наиболее распространенным типом теста является электрофорез гемоглобина, который представляет собой тест для измерения формы и количества гемоглобина в крови.

Помимо детей и взрослых, диагноз талассемия может быть поставлен и для плода, который еще находится в утробе матери.

Существует 2 типа тестов для проверки на талассемию у плода в утробе матери (до рождения ребенка):

• Биопсия хориона. Небольшой кусочек плаценты будет удален и проанализирован примерно на 11 неделе беременности.
• Амниоцентез. Образец жидкости, окружающей плод, будет взят и проанализирован примерно на 16-й неделе беременности.

Каковы варианты лечения талассемии?

Лечение талассемии зависит от типа и степени тяжести. Однако есть некоторые стандартные методы лечения этого состояния, такие как:

1. лечебная терапия (Хелатотерапия)

У людей с талассемией обычно наблюдается повышенный уровень железа в организме. Накапливающееся железо может повредить важные органы, такие как печень, сердце и селезенка.

Вот почему необходима хелатная терапия для выведения излишка железа из организма. В этой терапии врач будет использовать один или несколько препаратов для удаления излишка железа из организма, а именно деферипрон, дефероксамин и деферасирокс.

2. Переливание крови

Переливание эритроцитов является основным методом лечения пациентов с умеренными или тяжелыми состояниями. Это лечение направлено на обеспечение организма здоровыми эритроцитами с нормальным гемоглобином.

3. Пересадка костного мозга.

В некоторых случаях пациенту может потребоваться пересадка костного мозга. Эта процедура направлена ​​на то, чтобы организм произвел нормальные эритроциты с новым здоровым костным мозгом.

Изменение образа жизни и профилактика

Какие изменения в образе жизни можно внести, чтобы победить это заболевание?

Помимо приема лекарств и переливания крови, пациентам также рекомендуется изменить образ жизни. Это важно для того, чтобы пациенты могли продолжать вести нормальную жизнь, как здоровые люди.

Вот несколько советов по изменению образа жизни для больных талассемией:

1. Уменьшите потребление железа.

Следует снизить потребление железа как с пищей, так и с добавками. Высокое содержание железа может накапливаться в тканях, что может быть потенциально смертельным, особенно при переливании крови.

2. Соблюдайте здоровую диету.

Приняв здоровую диету, вы избежите осложнений, вызванных этим заболеванием.

Диета, рекомендованная для больных талассемией, должна регулироваться и корректироваться таким образом, чтобы потребление железа и других питательных веществ было более сбалансированным.

Можно ли предотвратить талассемию?

Наследственные заболевания, как правило, трудно предотвратить. Однако вы можете сделать профилактику добрачное обследование или предбрачные проверки с вашим будущим супругом.

Денежный скрининг (скрининг на талассемию) проводился в нескольких странах и полезен для определения вероятности того, что у пары позже появится ребенок с этим заболеванием. Проведя это обследование, вы сможете правильно спланировать беременность со своим партнером.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.