Атаксия Фридрейха: симптомы, причины, лечение

Определение

Что такое атаксия Фридрейха?

Атаксия Фридрейха - редкое генетическое заболевание, вызывающее дефекты нервной системы. Это заболевание может вызвать мышечную слабость, проблемы с движением (например, неуклюжесть, неуклюжесть), трудности с речью или проблемы с сердцем.

Атаксия Фридрейха - болезнь, которую открыл врач Николай Фридрейх. Помимо открытия этой патологии впервые в 1860-х годах, имя доктора Фридрейха также было использовано в результате его открытий.

В основном атаксия - это заболевание, связанное с проблемами координации и равновесия, встречается при многих заболеваниях и различных заболеваниях. Атаксия Фридрейха - это заболевание, которое поражает нервную ткань спинного мозга, и нервы, контролирующие движения рук и ног, ухудшаются.

Спинной мозг истончается, а нервные клетки теряют оболочку (миелин, сложный белок и фосфолипиды), которая помогает нервам обеспечивать стимуляцию.

Насколько распространено это состояние?

Атаксия Фридрейха - заболевание, одинаково опасное как для мужчин, так и для женщин. Симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 15 лет. Вы можете снизить свои шансы на развитие этого заболевания, уменьшив факторы риска. Пожалуйста, проконсультируйтесь с врачом для получения дополнительной информации.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы атаксии Фридрейха?

Симптомами стадии атаксии Фридрейха являются затруднения при ходьбе (атаксия походки). Это состояние будет постепенно ухудшаться и распространяться на руки, а затем на туловище. Первые признаки, которые появляются, - это аномалии ног (искривленные ступни, непроизвольно согнутые пальцы ног, деформированные ноги или согнутые ноги). Слабые суставы (особенно в стопах и руках).

Другие симптомы включают потерю рефлекторных движений (колени и лодыжки), потерю чувствительности в ногах и могут распространяться на другие части тела. Пациент быстро утомляется и заикается, когда говорит медленно. Большинство пациентов со сколиозом (согнутый в сторону позвоночник) склонны к проблемам с дыханием.

Другими симптомами атаксии Фридрейха являются боль в груди, одышка, учащенное сердцебиение и аномальное сердцебиение. По мере прогрессирования болезни у некоторых пациентов развивается диабет, а некоторые люди теряют слух и зрение.

Развитие болезни варьируется от человека к человеку, но по прошествии многих лет с момента появления первых симптомов пациенту может потребоваться инвалидная коляска. Большинство пациентов умирают в раннем возрасте, если у них хроническое заболевание сердца (наиболее частая причина смерти от этого заболевания).

Могут быть другие симптомы и признаки, не указанные выше. Если вас беспокоят симптомы этого заболевания, обратитесь к врачу.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Атаксия Фридрейха - это состояние, имеющее определенные симптомы, вам следует обратиться к врачу, если вы заметили какие-либо из признаков или симптомов, перечисленных выше, или если вы:

• Частые падения или затрудненное глотание, одышка или боль в груди;
• Есть симптомы диабета (чрезмерная жажда и частое мочеиспускание, похудание);
• Имеете генетическое заболевание.

Причина

Что вызывает атаксию Фридрейха?

Атаксия Фридрейха - это заболевание, которое может передаваться по наследству и переноситься аутосомными клетками, что означает, что оно может быть получено только от обоих мутировавших генов отца и матери. Нервная ткань спинного мозга и нервы, контролирующие движение мышц рук и ног, вызывают моторную дегенерацию.

Это заболевание, вызванное генетической мутацией FXN (также называемой фратаксином). Фратаксин - это белок, необходимый для нервной системы, сердца и поджелудочной железы. У людей, страдающих атаксией Фридрейха, в организме будет уменьшаться количество белка.

Факторы риска

Что увеличивает риск развития атаксии Фридрейха?

Атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием, поэтому вы подвержены повышенному риску, если кто-то из вашей семьи заболел этим заболеванием.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Каковы варианты лечения атаксии Фридрейха?

На сегодняшний день не существует методов лечения атаксии Фридрейха. Однако лечение может помочь пациентам максимально восстановиться. Вы можете использовать лекарства для лечения диабета и болезней сердца. Ходунки или хирургическое вмешательство могут быть эффективными при деформации стопы и сколиозе.

Физическая терапия и логопедия могут использоваться для предотвращения снижения функций организма. Вам также могут понадобиться приспособления для ходьбы, которые помогут вам двигаться. Могут потребоваться подтяжки и ортопедические приспособления или выполнение различных других видов хирургических вмешательств.

Между тем прием лекарств можно использовать для лечения болезней сердца и диабета.

Какие тесты обычно проводятся для диагностики этого состояния?

Сообщая от Healthline, врач ознакомится с вашей историей болезни и проведет полное медицинское обследование. Сюда входит подробное нервно-мышечное обследование. Обследование будет сосредоточено на проблемах с вашей нервной системой.

Врач будет искать признаки повреждения, включая нарушение равновесия, отсутствие рефлексов и отсутствие чувствительности в суставах.

Ваш врач также может назначить компьютерную томографию и МРТ вашего мозга и позвоночника. МРТ направлена ​​на изучение изображений структур внутри вашего тела. Между тем, компьютерная томография дает изображения костей, органов и кровеносных сосудов. Вас также могут попросить сделать рентген головы и грудной клетки.

Кроме того, ваш врач может назначить генетические тесты, чтобы узнать, есть ли дефектный ген, вызывающий атаксию Фридрейха. Затем врач попросит вас пройти электромиографическое обследование, чтобы измерить электрическую активность ваших мышечных клеток.

Также может быть проведено обследование зрения для выявления признаков повреждения зрительного нерва. Врач также может выявить возможные сердечные заболевания с помощью электрокардиограммы.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние средства от атаксии Фридрейха?

Образ жизни и домашние средства могут помочь вам справиться с этими состояниями:

• Регулярно проводите повторные проверки, чтобы отслеживать прогресс ваших симптомов и состояние вашего здоровья.
• Следуйте указаниям и советам врача, не принимайте безрецептурные лекарства по неосторожности и не принимайте лекарства, отпускаемые по рецепту, для вас.

Невозможно предотвратить атаксию Фридрейха. Это наследственное заболевание, поэтому рекомендуется генетическое консультирование и скрининг, если у вас атаксия Фридрейха и вы планируете иметь детей.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.