Муковисцидоз: симптомы, причины, лечение и др.

Определение

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз или более известный как муковисцидоз - это врожденное заболевание, которое вызывает серьезные повреждения легких, пищеварительной системы и других органов в организме ребенка.

Это заболевание поражает клетки, вырабатывающие слизь, пот и пищеварительные соки. Слизь - это жидкость, которая смазывает и защищает слизистые оболочки.

Обычно слизь в организме жидкая и скользкая. Однако у людей с муковисцидозом слизь более густая и липкая, поэтому она блокирует различные каналы в организме, особенно дыхательные и пищеварительные тракты.

Как правило, младенцы с муковисцидозом или муковисцидозом часто испытывают затрудненное дыхание и у них развиваются легочные инфекции из-за обструкции слизью.

Кроме того, слизь также может мешать работе поджелудочной железы, поскольку она не позволяет ферментам расщеплять пищу.

Это состояние затем вызывает проблемы в пищеварительной системе, так что возникает риск недоедания у младенцев.

Людям с муковисцидозом требуется интенсивная терапия для улучшения качества жизни.

Благодаря развитию все более совершенных медицинских технологий люди с этим заболеванием обычно все еще могут выполнять повседневную деятельность, например ходить в школу и работать.

Насколько распространено это состояние?

Муковисцидоз или муковисцидоз - это заболевание, которым могут страдать люди любого возраста. Однако это наследственное генетическое заболевание обычно развивается в Северной Европе.

Поскольку муковисцидоз является опасным для жизни заболеванием, младенцы, у которых развивается это заболевание, обычно имеют более короткую продолжительность жизни.

Однако не волнуйтесь, потому что вы можете снизить риск развития этого заболевания у вашего малыша, узнав, какие факторы риска у вас есть. Проконсультируйтесь со своим врачом, чтобы получить дополнительную информацию.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы муковисцидоза?

Признаки и симптомы муковисцидоза различаются в зависимости от тяжести заболевания.

Несмотря на то, что это генетическое или наследственное заболевание, возраст, в котором появляются симптомы муковисцидоза, также может варьироваться от младенчества, детства и даже зрелости.

Фактически, некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового или взрослого возраста. Со временем симптомы муковисцидоза могут улучшиться или ухудшиться.

Одним из легко видимых признаков муковисцидоза или кистозного фиброза является наличие сильной солености в поте и коже вашего малыша.

Так что, целуя своего малыша, вы почувствуете соленый аромат или привкус от кожицы. В остальном большинство других признаков и симптомов этого заболевания влияют на дыхательную и пищеварительную системы.

Это потому, что густая и липкая слизь блокирует поток воздуха в легкие ребенка и из них.

Симптомы муковисцидоза дыхательной системы

Некоторые из признаков и симптомов кистозного фиброза дыхательных путей:

• Продолжительный кашель с образованием густой слизи (мокроты).
• Свистящее дыхание у младенцев или звук дыхания, похожий на высокий свист, например хихикать
• Заложенность носа
• Одышка или одышка
• У ребенка синусит, пневмония, рецидивирующие легочные инфекции.
• Носовые полипы или небольшая плоть, растущая внутри носа

Симптомы муковисцидоза пищеварительной системы

Некоторые из признаков и симптомов кистозного фиброза, связанного с пищеварением, следующие:

• Детские фекалии пахнут мерзко и жирно
• Сильный запор
• Выступает анус (выпадение прямой кишки) из-за частого натуживания
• Снижение веса, даже если ребенок не испытывает затруднений с приемом пищи
• Нарушение процесса выведения кала, особенно у новорожденных
• Кожа и пот соленый вкус
• Набухание или вздутие живота ребенка

Муковисцидоз или муковисцидоз легких могут увеличить риск таких инфекций, как бронхит и пневмония.

Это связано с тем, что муковисцидоз является оптимальным условием для поддержки роста болезнетворных микроорганизмов.

Между тем цизический фиброз, поражающий поджелудочную железу, может вызвать у ребенка недоедание и замедлить его рост.

Помимо поражения легких и поджелудочной железы, муковисцидоз также может поражать печень и другие железы тела.

Могут быть некоторые симптомы, не указанные выше. Всегда консультируйтесь с врачом, если подозреваете, что ваш малыш испытывает один или несколько из упомянутых симптомов.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас, вашего ребенка или кого-либо из членов семьи есть симптомы муковисцидоза, поговорите со своим врачом о прохождении теста на это заболевание.

Муковисцидоз или муковисцидоз - это состояние, требующее регулярного наблюдения врача.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вашего ребенка затрудненное дыхание, изменение цвета и количества слизи, изменение веса ребенка и сильный запор.

Организм каждого реагирует по-разному, поэтому не откладывайте визит к врачу, чтобы найти лучшее решение для вашего состояния и вашего малыша.

Причина

Что вызывает муковисцидоз?

Согласно описанию Национальной медицинской библиотеки США, муковисцидоз или муковисцидоз - это заболевание, вызванное аномалиями или дефектами генов. регулятор трансмембранной проводимости (CFTR).

Этот ген отвечает за производство белков, которые контролируют движение соли и воды в клетках вашего тела и из них.

У людей с муковисцидозом гены вырабатывают белки, которые не работают должным образом. Это вызывает густую липкую слизь и соленый пот.

В гене, вызывающем муковисцидоз, имеется множество нарушений или различных дефектов. Детерминантой тяжести состояния является тип мутации гена.

Кроме того, поврежденный или дефектный ген будет передаваться от родителей к ребенку, пока, наконец, ребенок не родится с муковисцидозом.

Однако, чтобы окончательно развить муковисцидоз, ребенок должен унаследовать по одной копии гена от каждого родителя.

Итак, если у вашего ребенка только одна копия гена, у него не разовьется муковисцидоз. Даже в этом случае ваш малыш может стать носителем и, возможно, позже передать его своему ребенку.

Факторы риска

Что увеличивает риск развития муковисцидоза?

Цитата со страницы клиники Мэйо, наследственность, также известная как семейный анамнез и расовая принадлежность, - это самые большие возможности для младенцев заболеть муковисцидозом или муковисцидозом.

Семейный анамнез является фактором риска муковисцидоза, поскольку он может уменьшить заболевание.

Если есть родители, бабушки и дедушки или близкие родственники, которые страдают этим заболеванием, вполне вероятно, что оно затронет и других членов семьи.

Что касается расы, муковисцидоз может быть у всех рас. Просто случаи муковисцидоза обычно наиболее распространены у белых людей североевропейского происхождения.

Осложнения

Возможны ли осложнения муковисцидоза?

Осложнения муковисцидоза могут затронуть дыхательную систему, пищеварительную систему и репродуктивную систему.

Следующие осложнения муковисцидоза в дыхательной системе:

• Проблемы с дыхательными путями (бронхоэктазы)
• Хроническая инфекция
• Появляются полипы в носу
• Кровохарканье
• Пневмоторакс или утечка воздуха в пространство, разделяющее легкие и грудную стенку
• Неспособность дышать

Следующие осложнения муковисцидоза со стороны пищеварительной системы:

• Недоедание
• Сахарный диабет
• Болезнь печени
• Непроходимость кишечника или кишечная непроходимость

Следующие осложнения муковисцидоза в репродуктивной системе:

• Менее фертильность (бесплодие) у мужчин
• Снижение женской фертильности

Однако эти осложнения обычно возникают в зрелом возрасте или когда муковисцидоз сохраняется в течение длительного времени и состояние ухудшается.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты на муковисцидоз?

Врач обычно проводит тест для диагностики муковисцидоза, осматривая ребенка физически, наблюдая за его симптомами и выполняя несколько тестов.

Диагностика муковисцидоза у новорожденных

Скрининг на муковисцидоз у новорожденных можно проводить с взять образец крови чтобы оценить, выше ли уровень химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT), чем обычно.

Химические вещества IRT выделяются поджелудочной железой в пищеварительную систему. Но иногда уровни химикатов IRT у новорожденных, как правило, высоки, потому что они рождаются рано (преждевременно) или потому что роды довольно тяжелые.

Поэтому необходимы другие тесты, чтобы еще раз подтвердить, что у вашего малыша муковисцидоз.

Кроме того, врачи могут потовый тест после двухнедельного возраста ребенка искать муковисцидоз.

Процедура потового теста проводится путем нанесения на кожу химического вещества, выделяющего пот. Затем собирают пот ребенка, чтобы проверить, имеет ли он более соленый вкус, чем обычно, или нет.

Последнее обследование, которое также может помочь диагностировать муковисцидоз, - это генетическое тестирование.

Функция генетического тестирования - определить наличие определенного дефекта в гене, вызывающем муковисцидоз.

Генетическое тестирование обычно используется в качестве дополнения для оценки уровня химического IRT при диагностике муковисцидоза.

Диагностика муковисцидоза у детей и взрослых

Между тем, дети старшего возраста и взрослые также могут проверить муковисцидоз с помощью генетических тестов и тестов пота.

Это обследование обычно проводится детям и взрослым, у которых наблюдаются симптомы в виде воспаления поджелудочной железы, носовых полипов, хронических пазух носа, бронхоэктазов и инфекций легких.

Другой диагноз муковисцидоза

Вот еще несколько способов диагностики муковисцидоза:

• Анализ мокроты. Взятие образцов слизи с целью определения наличия микробов, а также определения правильного типа антибиотика.
• Рентген или рентгеновские лучи. Цель рентгенологического исследования - увидеть возможность отека легких из-за обструкции дыхательных путей.
• компьютерная томография. Цель состоит в том, чтобы увидеть состояние органов в организме, таких как печень и поджелудочная железа, и облегчить оценку проблем в этих органах, вызванных муковисцидозом.
• Легочные функциональные пробы. Цель состоит в том, чтобы определить, правильно ли функционируют легкие.

Каковы варианты лечения муковисцидоза?

Лекарства от муковисцидоза пока нет. Однако регулярное лечение может помочь облегчить симптомы и уменьшить осложнения.

Лечение направлено на предотвращение и контроль инфекции легких, удаление слизи из легких и предотвращение кишечной непроходимости.

Таким образом, ожидается, что лечение также поможет обеспечить адекватное питание детей.

Вот несколько вариантов лечения для облегчения симптомов муковисцидоза:

• Принимайте лекарства, которые разжижают слизь и предотвращают заложенность легких.
• Антибиотики также часто назначают при инфекциях.
• Противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей в легких
• Добавка ферментов для восполнения недостающих ферментов поджелудочной железы, а также для улучшения их функции
• Размягчители стула для предотвращения запоров и кишечной непроходимости

Иногда лечение муковисцидоза также можно проводить с помощью грудной терапии. Это направлено на удаление густой слизи, забившейся в легких.

Эту процедуру можно проводить 1-4 раза в день в положении лежа. Проконсультируйтесь с врачом, чтобы получить четкое представление об этом этапе терапии.

Есть еще множество других методов лечения, которые могут помочь улучшить муковисцидоз у младенцев.

Эти различные виды лечения включают легочную реабилитацию, хирургию носовых пазух, кислородную терапию, использование трубок во время еды, кишечную хирургию и так далее.

Однако это лечение обычно корректируется в зависимости от состояния и тяжести заболевания малыша.

Поэтому обязательно проконсультируйтесь с врачом, чтобы ваш ребенок получил наилучший уход.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние средства можно предпринять для лечения этого состояния?

Вот некоторые изменения образа жизни или домашние средства, которые могут помочь пациентам с муковисцидозом или муковисцидозом:

• Избегайте контакта с людьми, у которых есть легочные инфекции.
• Ежегодно проводите плановую иммунизацию детей, в том числе вакцину от гриппа.
• Убедитесь, что ваш ребенок получает достаточно жидкости.
• Держите ребенка подальше от дыма и пыли, так как это может ухудшить симптомы.
• Регулярно выполняйте физические упражнения.
• Приучите вашего малыша тщательно мыть руки.
• Всегда следуйте инструкциям вашего педиатра и проводите лечение в соответствии с рекомендациями
• Регулярно осматривайте ребенка к врачу

Профилактика

Что можно сделать, чтобы предотвратить муковисцидоз у младенцев?

Муковисцидоз или муковисцидоз - это состояние, которое нельзя предотвратить. Однако, если у вас, вашего партнера или члена семьи муковисцидоз, попробуйте генетическое тестирование, прежде чем у вас появятся дети.

Генетическое тестирование поможет определить ваш риск или вероятность рождения ребенка с муковисцидозом.

Между тем, для тех из вас, кто уже беременен, а затем генетические тесты показывают, что ваш ребенок может быть подвержен риску муковисцидоза, врачи могут провести дополнительные тесты на нерожденном ребенке.

Но даже в этом случае генетическое тестирование предназначено не для всех. Итак, попробуйте обсудить с врачом более подробную информацию, прежде чем принимать решение о проведении генетического тестирования.

Это потому, что генетический тест может иметь собственное психологическое воздействие на вас, вашего партнера и вашу семью.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.