Факты о хромосомах, которые вам необходимо знать & bull; привет здоровый

Хромосомы, хотя и не так знакомы, как ДНК, на самом деле связаны с этой молекулой. Однако знаете ли вы, что такое хромосома? Для получения более подробной информации рассмотрим некоторые из следующих фактов.

Что такое хромосомы?

Хромосома происходит от греческого слова, а именно цветность и сома . Цветность означает цвет, тем временем сома означает тело. Ученые дали ему такое название, потому что эта молекула представляет собой клетку или структуру тела, которая при рассмотрении под микроскопом состоит из определенных цветов.

Эта молекула была впервые обнаружена в конце 1800-х годов. Однако в то время природа и функция этой клеточной структуры еще не были ясны. В начале 1900-х годов Томас Хант Морган повторно изучил этот раздел. Морган обнаружил связь между хромосомами и унаследованными чертами живых существ.

Таким образом, можно сделать вывод, что хромосомы представляют собой плотно свернутые скопления ДНК, расположенные в ядре (ядре клетки) почти каждой клетки тела. Эта коллекция ДНК представляет собой нитевидную молекулу, которая несет наследственную (производную) информацию от роста до цвета кожи и цвета глаз.

Эта молекула состоит из белка и молекулы ДНК, которая содержит генетические инструкции для организма, переданные от родителей. У людей, животных и растений большинство хромосом расположены в ядре клетки парами.

Обычно в организме человека 23 пары хромосом или 46 копий. Однако у растений и животных цифры сильно различаются. Каждая коллекция ДНК имеет два коротких плеча, два длинных плеча и одну центромеру в центре в качестве центра.

Хромосомная функция

Уникальная структура хромосом заставляет ДНК обволакивать спиралевидные белки, называемые гистонами. Без таких спиралей молекулы ДНК были бы слишком длинными, чтобы поместиться в клетке.

В качестве иллюстрации, если бы все молекулы ДНК в человеческой клетке были удалены из гистонов, она была бы примерно 6 футов в длину или эквивалент 1,8 метра.

Чтобы организм или живое существо росли и функционировали должным образом, клетки должны продолжать делиться. Цель - заменить старые поврежденные клетки новыми. Во время этого процесса деления клеток важно, чтобы ДНК оставалась неповрежденной и равномерно распределялась между клетками.

Что ж, хромосомы играют важную роль в этом процессе. Причина в том, что эта молекула отвечает за точное копирование и распределение ДНК в большинстве клеточных делений. Но иногда все еще существует вероятность того, что эта коллекция ДНК допустила ошибки в процессе разделения.

Именно изменение количества или структуры ДНК в клетке может вызвать серьезные проблемы. Например, определенные типы лейкемии и некоторые другие виды рака вызваны повреждением этой коллекции ДНК.

Кроме того, также важно, чтобы яйцеклетка и сперма содержали нужное количество хромосом с правильной структурой. В противном случае полученное потомство также может не развиваться должным образом.

Хромосомы каждого живого существа не одинаковы

По количеству и форме эти коллекции ДНК сильно различаются от одного живого существа к другому. Большинство бактерий имеют одну или две кольцевые хромосомы. Между тем, у людей, животных и растений линейные хромосомы расположены попарно в ядре клетки.

Единственные клетки человека, не содержащие пары хромосом, - это репродуктивные клетки или гаметы. Эти репродуктивные клетки несут только по одной копии каждой.

Когда две репродуктивные клетки объединяются, они становятся одной клеткой, содержащей по две копии каждой хромосомы. Затем эти клетки делятся, чтобы наконец произвести полноценного взрослого человека с полным набором парных хромосом почти во всех его клетках.

Коллекции кольцевой ДНК также встречаются в митохондриях. Митохондрии - это дыхательные области клеток. Эта часть позже отвечает за сжигание глюкозы и выработку энергии, необходимой организму.

В митохондриях эти коллекции ДНК намного меньше по размеру. Эта кольцевая коллекция ДНК, расположенная вне ядра клетки в митохондриях, функционирует как электростанция клетки.

Способ наследования хромосом

У людей и большинства других живых существ по одной копии каждой коллекции ДНК наследуется от родителя женского и мужского пола. Следовательно, каждый рожденный ребенок должен унаследовать некоторые характеристики своих матери и отца.

Однако этот образец наследования отличается для небольших комплексов ДНК, обнаруженных в митохондриях. Митохондриальная ДНК всегда наследуется только от материнской женщины или яйцеклетки.

У мужчин и женщин разные хромосомы

Помимо того, что они физически разные, мужчины и женщины также имеют разные коллекции ДНК. Эти различные наборы ДНК называются половыми хромосомами. У самок в клетках две X-хромосомы (XX). А у мужчин один Х и один Y (XY).

Человек, унаследовавший слишком много или слишком мало копий половых хромосом, может вызвать серьезные проблемы. У женщин с дополнительными копиями Х-хромосомы большее количество (XXX) может вызвать умственную отсталость.

Между тем, мужчины, у которых более одной Х-хромосомы (XXY), будут испытывать синдром Клайнфельтера. Этот синдром обычно характеризуется маленькими неопущенными яичками, увеличенной грудью (гинекомастия), меньшей мышечной массой и большими бедрами, как у женщин.

Кроме того, еще одним синдромом, вызванным дисбалансом количества половых хромосом, является синдром Тернера. Для женщин с синдромом Тернера характерно наличие только одной хромосомы X. Обычно они очень короткие, с плоской грудью и имеют проблемы с почками или сердцем.

Типы хромосомных аномалий

Хромосомные аномалии обычно делятся на две широкие группы, а именно числовые и структурные нарушения.

Числовые отклонения

Числовая аномалия возникает, когда количество хромосом меньше или больше, чем должно быть, а именно две (пара). Если человек теряет один из них, это состояние называется моносомией в соответствующей группе коллекций ДНК.

Между тем, если у человека больше двух хромосом, это состояние называется трисомией.

Одной из проблем со здоровьем, вызванных числовыми отклонениями, является синдром Дауна. Это состояние характеризуется умственной отсталостью у больного, отчетливой и характерной формой лица и слабой мышечной силой.

У людей с синдромом Дауна есть три копии хромосомы 21. Вот почему это называется трисомией 21.

Структурные аномалии

Структурные аномалии обычно меняются по нескольким причинам, а именно:

• Делеция, потеря части хромосомы.
• Дублирование, часть хромосом размножается, чтобы произвести дополнительный генетический материал.
• Транслокация, одни хромосомы переносятся на другие хромосомы.
• Инверсия, часть хромосом повреждается, инвертируется и повторно соединяется, что приводит к инверсии генетического материала.
• Кольцо, часть хромосом повреждены и образуют круг или кольцо.

Как правило, большинство случаев структурных аномалий возникает из-за проблем с яйцеклеткой и спермой. При этом аномалии появляются в каждой клетке тела.

Однако после оплодотворения могут возникать некоторые аномалии, так что некоторые клетки имеют аномалии, а некоторые нет.

Это заболевание также может передаваться по наследству от родителей. По этой причине, если у ребенка есть отклонение от нормы в его коллекции ДНК, врач проверяет коллекцию ДНК его родителей.

Причины хромосомных аномалий

Согласно отчету Национального исследовательского института генома человека, хромосомные аномалии обычно возникают при ошибке в процессе деления клеток. Процесс деления клеток делится на два: митоз и мейоз.

Митоз - это процесс деления, в результате которого из исходной клетки образуются две повторяющиеся клетки. Это деление происходит во всех частях тела, кроме репродуктивных органов. Между тем, мейоз - это деление клеток, производящих половину хромосом.

Что ж, в обоих этих процессах может произойти ошибка, из-за которой слишком мало или слишком много ячеек. Ошибки также могут возникать при дублировании или дублировании этого пула ДНК.

Кроме того, другие факторы, которые могут увеличить риск этой аномалии сбора ДНК, включают:

Возраст матери

Женщины рождаются с яйцами. Некоторые исследователи считают, что это нарушение может возникать из-за изменений генетического материала яйца с возрастом.

Обычно женщины старшего возраста имеют более высокий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями по сравнению с женщинами, забеременевшими в более молодом возрасте.

Среда

Возможно, что факторы окружающей среды играют роль в возникновении генетических ошибок. Однако все еще необходимы дополнительные доказательства, чтобы выяснить, что на это повлияло.

Заболевания, вызванные хромосомными аномалиями

Синдром Дауна

Синдром Дауна - это генетическое заболевание, которое также называют состоянием трисомии 21. Это состояние является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, вызванных добавлением хромосомы 21. В результате у младенцев есть 47 копий хромосомы, тогда как у людей обычно всего 46 экземпляров (23 пары).

Одним из основных факторов, вызывающих эту проблему, является возраст матери на момент беременности. Обычно риск увеличивается каждый год после того, как матери исполнится 35 лет.

Детей с синдромом Дауна обычно легко узнать по их физическим характеристикам. Вот некоторые общие признаки детей с синдромом Дауна:

• Глаза, склонные кверху
• Маленькие ушки, которые обычно слегка загнуты
• Маленький размер рта
• Короткая шея
• Суставы, как правило, слабые

Синдром Тернера

Это состояние - генетическое заболевание, которое обычно встречается у девочек. Это происходит, когда ребенок теряет одну хромосому, поэтому их всего 45. Обычно дети с синдромом Тернера ниже своих сверстников.

Кроме того, некоторые из других симптомов, характеризующих синдром Тернера, включают:

• Имеет широкую шею с кожными складками по бокам.
• Есть отличия в форме и положении ушей.
• Плоская грудь
• На коже гораздо больше мелких коричневых родинок, чем обычно.
• Маленькая челюсть

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера также известен как состояние XXY, при котором у мужчин в клетках есть лишняя Х-хромосома. Обычно у малышей с этим синдромом слабые мышцы. Поэтому развитие имеет тенденцию быть медленнее, чем другие.

В период полового созревания мужчины с синдромом XXY обычно не производят столько тестостерона, как другие мальчики. Кроме того, у них также есть маленькие неплодородные яички.

Это состояние делает ребенка менее мускулистым, у него меньше волос на лице и теле и даже грудь больше обычного.

Трисомия 13 и 18

Трисомия 13 и 18 - это генетические нарушения, приводящие к врожденным дефектам. Трисомия 13 означает, что у рожденного ребенка 3 копии хромосомы номер 13. Трисомия 13 называется синдромом Патау.

Между тем, ребенка с тремя копиями 18 хромосомы или трисомией 18 называют синдромом Эдвардса. Как правило, дети с обоими заболеваниями не доживают до одного года.

Младенцы с трисомией 13 или синдромом Патау обычно имеют:

• Низкий вес при рождении
• Маленькая голова со скошенным лбом
• Структурные проблемы в головном мозге
• Размер глаз близко друг к другу
• Заячья губа и нёбо
• Яички не опускаются в мошонку

Между тем младенцы с трисомией 18 (синдром Эдвардса) характеризуются:

• Неспособность процветать
• Маленькая голова
• Маленький рот и челюсть
• Короткая грудина
• Проблемы со слухом
• Руки и ноги согнуты
• Спинной мозг не полностью закрыт (расщепление позвоночника)

Как обнаружить хромосомные аномалии у плода

Чтобы обнаружить хромосомные аномалии у плода, обычно можно провести несколько тестов. Этот тест очень важен, потому что появившиеся отклонения могут повлиять на развитие малыша. Обычно проводятся два типа тестов, а именно:

Скрининговый тест

Этот тест проводится для выявления признаков того, что у вашего ребенка высокий риск развития патологии. Однако скрининговые тесты не могут с уверенностью определить, есть ли у ребенка конкретное заболевание.

Тем не менее, этот тест не оказывает вредного воздействия ни на мать, ни на ребенка. Ниже приведены различные типы скрининговых тестов, которые могут быть выполнены:

Комбинированный скрининг первого триместра (FTCS)

Этот тест проводится при ультразвуковом сканировании ребенка на сроке от 11 до 13 недель беременности. Помимо УЗИ, на 10-13 неделе беременности также будут сданы анализы крови.

Эта процедура сочетает в себе результаты УЗИ и анализов крови с фактами, касающимися возраста, веса, этнической принадлежности и курения матери.

Тройной тест

Этот тест проводится во втором триместре беременности, то есть в возрасте от 15 до 20 недель. Эта процедура проводится для измерения уровня определенных гормонов в крови матери. Обычно этот тест проводится для выявления риска развития синдрома Дауна, синдрома Эдварда, синдрома Патау и дефектов нервной трубки (расщелины позвоночника).

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

НИПТ - это пренатальный скрининг для изучения ДНК плаценты ребенка в образце крови матери. Однако скрининг, такой как НИПТ, только определяет вероятность. Этот тест не может с уверенностью определить, будет ли у ребенка хромосомная аномалия или нет.

Хотя мы не можем определить с уверенностью, согласно исследованию, опубликованному в BMJ Open, этот тест имеет точность от 97 до 99 процентов для обнаружения Syndome Down, Patau и Edward.

Позже результаты этого скрининга НИПТ помогут врачам определить свои следующие шаги, в том числе, нужно ли вам делать диагностический тест, такой как отбор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез, или нет.

Диагностический тест

Этот тест проводится, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка хромосомная аномалия или нет. К сожалению, диагностические тесты довольно опасны, чтобы вызвать выкидыш. Ниже приведены различные типы диагностических тестов, которые могут быть выполнены:

Амниоцентез

Амниоцентез - это процедура, используемая для получения образца околоплодных вод, окружающих плод. Этот тест обычно проводится женщинам на сроке от 15 до 20 недель беременности.

Однако женщины, которым необходимо пройти этот тест, обычно предпочитают тех, кто относится к группе высокого риска, например в возрасте 35 лет и старше, или у которых есть отклонения от нормы скринингового теста.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

Эта процедура выполняется путем взятия образца клетки или ткани из плаценты для исследования в лаборатории. Клетки или ткань плаценты берутся, потому что они имеют тот же генетический материал, что и плод. Клетка или ткань также могут быть проверены на наличие аномалий в коллекции ДНК.

CVS не может предоставить информацию о дефектах нервной трубки, таких как расщелина позвоночника. Поэтому после проведения CVS врач проведет дополнительные анализы крови на сроке от 16 до 18 недель гестации.