Причины наследственной бессонницы в семье: фатальная семейная бессонница (FFI)

Вы можете подумать, что причиной бессонницы является рабочий стресс или чрезмерное употребление кофе в течение дня. Но если вам все еще трудно заснуть, даже если вы улучшили свой образ жизни и режим сна, возможно, вы страдаете бессонницей. В медицинском мире состояние уменьшения бессонницы называется семейной бессонницей со смертельным исходом. Этот тип нарушения сна очень опасен и может привести к смерти. Ой!

Смертельная семейная бессонница, причина бессонницы кроется в семье

Считается, что человек страдает бессонницей, когда ему трудно начать спать по ночам и / или он спит всю ночь. Эти нарушения сна могут приходить и уходить, а также варьироваться в зависимости от продолжительности эпизода и частоты возникновения проблемы. Острая бессонница может длиться от одной ночи до нескольких недель, в то время как хроническая бессонница повторяется не менее трех ночей в течение недели и длится месяц и более.

Бессонница заставляет вас не высыпаться так, как вам нужно, чтобы просыпаться утром с ощущением свежести и энергии.

Как следует из названия, фатальная семейная бессонница (FFI) - это генетическое нарушение сна в ночное время, которое также передается из поколения в поколение в генеалогическом древе.

Что вызвало это?

Смертельная семейная бессонница (FFI) - это прионное заболевание, поражающее нервные клетки головного мозга. Некоторые другие болезни, которые относятся к группе прионных болезней, включают болезнь Куру и коровье бешенство, также известное как болезнь Крейтцфельдта-Якоба. болезнь.

FFI считается одним из самых редких прионных заболеваний. Всего в мире диагностировано это заболевание в 40 семьях. Как правило, FFI передается по наследству от предыдущих членов семьи, у которых в анамнезе была прионная болезнь. Если у одного или обоих родителей есть мутация в гене, вызывающая FFI, то вероятность унаследовать то же заболевание у ребенка составляет 50 процентов.

Насколько ученые могут наблюдать, причиной наследственной бессонницы в семье, скорее всего, является мутация гена PRNP (прионного белка), которая вызывает повреждение таламуса в головном мозге. Таламус отвечает за все, включая режим сна, температуру тела и выражение эмоций. Повреждение таламуса от прионной инфекции происходит постепенно, в результате чего таламус теряет свои нервные клетки.

Почему это привело к смерти?

Согласно данным Health Line, FFI может вызвать смерть от одного до двух лет после появления симптомов. Однако сроки варьируются от человека к человеку в зависимости от состояния тела и тяжести испытываемых симптомов.

Как объяснялось выше, повреждение таламуса нарушит работу мозга. Вот почему симптомы прионной болезни могут быть самыми разнообразными: от сильного потоотделения, тремора, затруднения речи, запоров до импотенции и слабоумия. Однако основным симптомом является недосыпание, иначе говоря, бессонница.

Люди с FFI не могут войти в стадию глубокого сна, называемую медленным сном, которая помогает восстановить мозг, вымывая токсины и спинномозговую жидкость. Накопление токсичных жидкостей постепенно вызывает дальнейшее повреждение мозга.

Больные FFI всегда находятся в состоянии, когда они не полностью спят и не просыпаются. Для людей с FFI, как бы вы ни старались хорошо выспаться, этого просто не произойдет. Хроническое недосыпание приведет к сильной усталости, слабоумию и, в конечном итоге, к смерти.

Каковы симптомы болезни FFI?

Это заболевание, как правило, возникает у людей в возрасте от 32 до 62 лет, очень редко у людей моложе или старше этого возраста.

Фатальные симптомы семейной бессонницы у каждого человека различны и делятся на два, а именно симптомы ранней стадии и симптомы поздней стадии.

К фатальным симптомам семейной бессонницы на ранней стадии относятся:

• Тяжело уснуть.
• Трудно заснуть всю ночь, постоянно просыпаться.
• Частые подергивания или мышечные спазмы.
• Часто наблюдается скованность мышц.
• Часто беспокойно двигается во время сна, например, пинает или ударяет (плохо спит).
• Потеря аппетита.
• Часто забывает или плохо что-то запоминает (симптомы слабоумия).

Между тем, фатальные симптомы прогрессирующей семейной бессонницы включают:

• Не могу заснуть.
• Ухудшаются когнитивные и умственные функции.
• Потеря координации или атаксия (неспособность контролировать движения тела).
• Чрезмерное потоотделение.
• Повышается артериальное давление и частота сердечных сокращений.
• Похудание из-за снижения аппетита.
• Затрудненная речь, даже затруднение глотания.
• Высокая температура.

Как диагностируется это заболевание?

FFI - редкое наследственное заболевание. Если ни у кого в вашей семье нет такой истории, вам не о чем беспокоиться.

Однако, если вы испытываете указанные выше симптомы, особенно длительное нарушение сна, вам следует немедленно обратиться к врачу. После того, как вы спросите о вашей личной и семейной истории болезни и проведете базовый медицинский осмотр, ваш врач порекомендует вам пройти ПЭТ-сканирование, чтобы проверить функцию вашего мозга.

Расширенные генетические тесты также могут помочь врачам поставить диагноз, потому что есть много заболеваний, которые могут вызвать длительную бессонницу, например, апноэ во сне.

Как лечится это заболевание?

От этой болезни нет лекарства. Однако эффективные методы лечения могут помочь справиться с симптомами и уменьшить их. Например, назначив на время успокоительное или снотворное, чтобы лучше спать.

Кроме того, назначение антибиотика доксициклина можно использовать в качестве превентивной меры для предотвращения возникновения FFI у людей с высоким риском прионной инфекции или членов семьи с мутацией гена PRNP.

Самое главное - всегда вести здоровый образ жизни, например, регулярно заниматься спортом, есть здоровую пищу, хорошо справляться со стрессом и как можно больше высыпаться. Не забывайте всегда регулярно проверять свое здоровье, чтобы вы могли определить риск заболевания и лечить его до того, как оно ухудшится.