Болезнь Гоше: симптомы, причины, лечение и др. & Bull; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше или болезнь Гоше - это врожденный врожденный дефект или заболевание, которое возникает из-за накопления определенных жирных веществ в органах тела, особенно в лимфе и печени.

Это приводит к тому, что органы тела становятся больше, чем они должны быть, и даже влияет на функцию этих органов.

Жирные вещества, связанные с болезнью Гоше, также могут накапливаться в костной ткани.

Это состояние, безусловно, ослабляет кости и увеличивает риск переломов. Если костный мозг проблемный, у ребенка может быть нарушен процесс свертывания крови.

Какие бывают типы болезни Гоше (болезнь Гоше)?

Болезнь Гоше или болезнь Гоше - врожденный врожденный дефект, поражающий различные органы и ткани тела.

Некоторые типы болезни Гоше или болезни Гоше следующие:

Тип 1

Тип 1 - наиболее распространенный тип болезни Гоше. Тип 1 также известен как ненейронопатическая болезнь Гоше, потому что функция головного и спинного мозга обычно не вызывает проблем.

Тип 1 обычно появляется в период от детства до взрослой жизни.

Тип 2

Тип 2 - это тип болезни Гоше или болезни Гоше, которая поражает младенцев и может вызвать серьезное повреждение головного мозга.

В отличие от типа 1, болезнь Гоше или болезнь Гоше 2 типа является нейронопатической формой, потому что она влияет на функцию головного и спинного мозга как центральной нервной системы.

Болезнь Гоше 2 типа обычно приводит к опасным для жизни проблемам с младенчества.

Тип 3

Как и тип 2, тип 3 - это тип болезни Гоше или болезни Гоше, которая является нейронопатической, поскольку влияет на функцию центральной нервной системы.

Хотя оба могут влиять на функцию центральной нервной системы, тяжесть этого врожденного расстройства третьего типа обычно ниже, чем у второго типа.

Вот почему у ребенка с болезнью Гоше 3 типа симптомы могут появиться в возрасте до 2 лет.

Однако болезнь Гоше 3 типа прогрессирует медленно, поэтому симптомы не всегда проявляются сразу.

Насколько распространена болезнь Гоше?

Болезнь Гоше или болезнь Гоше - это врожденный врожденный дефект, вызывающий проблемы в органах тела, особенно в лимфе и печени.

На самом деле точное количество случаев болезни Гоше неизвестно. Просто, по данным Национальной медицинской библиотеки США, это врожденное заболевание может встречаться примерно у 1 из 50 000–100 000 новорожденных и детей.

Из трех типов болезни Гоше тип 1 является наиболее распространенной формой. Болезнь Гоше часто встречается у еврейских детей восточно- и центральноевропейского происхождения (ашкенази).

Хотя симптомы этого расстройства могут появиться в любом возрасте, от младенчества, у детей до взрослого возраста.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы болезни Гоше (болезни Гоше)?

Признаки и симптомы болезни Гоше могут сильно различаться даже у одного и того же вида.

Братья и сестры и даже однояйцевые близнецы с этим врожденным заболеванием могут иметь разную степень тяжести.

Однако некоторые дети, страдающие этим врожденным заболеванием, могут испытывать легкие симптомы или даже не проявлять никаких симптомов.

Основные симптомы у ребенка с болезнью Гоше или болезнью Гоше следующие:

• Отек печени и селезенки (гепатоспленомегалия)
• Низкое количество эритроцитов у детей (анемия)
• Легкое образование синяков из-за низкого уровня тромбоцитов (тромбоцитопения)
• Болезнь костей, например боль и переломы.

Между тем симптомы болезни Гоше или болезни Гоше в зависимости от типа следующие:

Симптомы 1 типа

Симптомы болезни Гоше или болезни Гоше 1 типа включают нарушения костей ребенка и увеличение печени и селезенки.

У детей также могут наблюдаться анемия, тромбоцитопения и нарушение функции легких.

Симптомы 2 типа

Симптомы 2-го типа обычно связаны с проблемами зрения или глаз, судорогами у детей, нарушением функции мозга.

Симптомы 2 типа обычно появляются с младенчества и могут быть фатальными из-за серьезных кожных проблем или скопления лишней жидкости (водянка).

Симптомы 3 типа

Симптомы 3-го типа, как и 2-го типа, также включают нарушения зрения, нарушение функции мозга и судороги.

Однако симптомы 3-го типа вызывают горизонтальные движения глаз, иначе говоря, в стороны.

Большинство людей с болезнью Гоше испытывают в той или иной степени следующие проблемы:

• Жалобы на желудок. Это потому, что печень и селезенка увеличиваются настолько сильно, что болит живот.
• Костные аномалии. Болезнь Гоше может ослабить кости, увеличивая риск переломов. Это состояние также может нарушить кровоснабжение костей, что может привести к их отмиранию.
• Заболевания крови. Болезнь Гоше также поражает клетки, которые участвуют в свертывании крови, вызывая легкие синяки и носовые кровотечения.

В редких случаях болезнь Гоше может влиять на функцию мозга, вызывая аномальные движения глаз, ригидность мышц, судороги и затруднение глотания.

Когда обратиться к врачу?

Болезнь Гоше или болезнь Гоше - врожденное заболевание, которое может вызывать симптомы разной степени тяжести.

Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья у каждого человека разное, в том числе у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает болезнь Гоше?

Причина болезни Гоше или болезни Гоше связана с мутацией (изменением) в гене, называемом GBA.

По данным Национального исследовательского института генома человека, мутации или изменения в гене GBA приводят к очень низким уровням глюкокереброзидазы.

Это связано с тем, что ген GBA отвечает за инструкции по производству фермента, называемого бета-глюкокереброзидазой.

Этот фермент идеально играет роль в процессе расщепления жировых веществ в организме. Если в организме не вырабатывается адекватный уровень глюкоцереброзидазы, организм ребенка не может правильно расщеплять жир.

Это состояние может вызвать накопление жира в различных органах тела. Болезнь Гоше или болезнь Гоше - это врожденный врожденный дефект, который передается от родителя к ребенку по аутосомно-рецессивному типу.

Это означает, что у детей может развиться это наследственное заболевание, если у них есть мутировавшие копии гена GBA от каждого из родителей.

Другими словами, оба родителя должны быть носителями гена GBA и иметь возможность передать это врожденное заболевание своим детям.

Носители гена GBA не обязательно вызывают у родителей симптомы болезни Гоше. Родители могут не проявлять никаких симптомов этого состояния, но их тела несут мутировавшую копию гена GBA.

Факторы риска

Что увеличивает риск заболевания болезнью Гоше?

Риск развития у ребенка болезни Гоше или болезни Гоше увеличивается, если он родился у евреев восточно- и центральноевропейского (ашкеназского) происхождения.

Новорожденные дети также подвержены риску развития болезни Гоше или болезни Гоше, если оба родителя являются носителями этого состояния.

Если вы хотите снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Диагноз болезни Гоше или болезни Гоше может быть поставлен путем физического осмотра новорожденного, лабораторных тестов или визуализационных исследований.

Во время медицинского осмотра врач нажимает на живот ребенка, чтобы оценить увеличение лимфатических органов и печени.

Кроме того, диагноз также может быть поставлен, если у ребенка проблемы с костями, изменения уровня эритроцитов, легкие синяки или признаки, связанные с проблемами нервной системы.

Кроме того, существует лабораторный тест путем взятия образца крови, который может быть проверен на уровень фермента глюкозереброзидазы, который связан с болезнью Гоше.

Если у ребенка болезнь Гоше, результаты лабораторных исследований показывают очень низкий уровень активности ферментов.

Для детей с болезнью Гоше также проводятся регулярные визуализирующие обследования, чтобы увидеть, как прогрессирует заболевание.

Вот некоторые из тестов визуализации для проверки на болезнь Гоше или болезнь Гоше:

• Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (ДРА). В этом тесте используется рентгеновский снимок низкого уровня для измерения плотности костей.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Использует радиоволны и сильное магнитное поле. МРТ может показать, увеличена ли лимфа или печень, и это влияние на костный мозг.

Наконец, есть проверки до зачатия и пренатальные тесты. Если вы или ваш партнер имеете еврейское происхождение ашкенази, вы можете рассмотреть возможность генетического скрининга до создания семьи.

Это обследование также можно провести, если вы или ваш партнер в семейном анамнезе болели болезнью Гоше.

Врач также может порекомендовать пренатальные тесты, чтобы определить, подвержен ли плод риску развития болезни Гоше.

Как лечится болезнь Гоше (болезнь Гоше)?

От болезни Гоше нет лекарства, но лечение может, по крайней мере, помочь контролировать симптомы и способствовать развитию ребенка.

Однако легкие симптомы болезни Гоше обычно не требуют лечения. Вот некоторые из лекарств, которые обычно назначают для преодоления болезни Гоше:

Заместительная ферментная терапия

Эта процедура заменяет дефицит ферментов искусственными ферментами. Этот замещающий фермент вводится внутривенно в высоких дозах с интервалом в две недели.

Но иногда есть дети, которые испытывают аллергию или реакции гиперчувствительности на лечение ферментами.

Ограничьте употребление некоторых лекарств

Пероральные препараты, такие как миглюстат (Zavesca) и элиглюстат (Cerdelga), по-видимому, препятствуют выработке жирных веществ, которые накапливаются у людей с болезнью Гоше.

Тошнота и диарея - частые побочные эффекты, которые могут возникнуть.

Если симптомы у ребенка серьезны и недостаточно с вышеперечисленными мерами, врач может предложить операцию или операцию, например:

Пересадка костного мозга

В этой процедуре удаляются и заменяются кроветворные клетки, поврежденные Гоше.

К сожалению, операция по пересадке костного мозга относится к группе высокого риска. Поэтому процедуры заместительной ферментной терапии обычно проводят чаще, чем трансплантации костного мозга.

Удаление лимфы

До того, как появилась заместительная ферментная терапия, удаление лимфы было обычным лечением этого наследственного заболевания.

Но теперь эта процедура удаления лимфы - самый последний вариант лечения болезни Гоше.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние средства можно предпринять для лечения этого состояния?

Помимо приема лекарств и оказания медицинской помощи, лечение болезни Гоше у детей также может проводиться в домашних условиях.

Здоровое питание, упражнения, избегание стресса и другие изменения образа жизни могут улучшить состояние здоровья детей.

Имейте в виду, что симптомы и тяжесть этого врожденного состояния варьируются от ребенка к ребенку.

У некоторых детей могут быть легкие симптомы, а у других - серьезные проблемы со здоровьем.

Постарайтесь найти семью и друзей, которые окажут эмоциональную поддержку вашему ребенку. Эмоциональная поддержка очень важна, чтобы помочь детям справиться с проблемами со здоровьем, вызванными этим заболеванием.

Постарайтесь также узнать как можно больше об этом состоянии. Чем больше вы знаете, тем полезнее будет вылечить это врожденное заболевание.

Прочтите как можно больше о болезни и спрашивайте своего врача о том, чего вы не понимаете о состоянии вашего ребенка. Следуйте инструкциям, которые помогут вам или вашему ребенку оставаться здоровыми и чувствовать себя лучше.

Болезнь Гоше также может вызывать боли в костях, из-за которых детям часто трудно спать.

Такая забота заместительная ферментная терапия (ФЗТ) также может помочь в лечении этого состояния. Если ребенок жалуется на неприятные ощущения в теле, дайте ему отдохнуть.

Еще одна жалоба при болезни Гоше - утомляемость. Это связано с тем, что анемия или недостаток эритроцитов в организме ребенка могут вызывать у него усталость.

Вот несколько способов лечения детей с анемией:

• Побольше отдыхайте или вздремните
• Разбивайте большие задачи на более легкие
• Спите рано, чтобы удовлетворить потребности вашего ребенка во сне
• Оставайся активным

Если боль и усталость мешают вашему ребенку ходить или подниматься по лестнице, лучше обратиться к физиотерапевту.

Физиотерапевты могут научить детей легче практиковать движения. Не забывайте, также приучите своих детей оставаться физически активными, когда это возможно.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.