Гемофилия а: симптомы, причины и лечение

Определение

Что такое гемофилия типа А?

Гемофилия типа А - это нарушение свертывания крови, которое вызывает кровотечение, затрудняющее свертывание. Это состояние вызвано недостатком в организме фактора свертывания крови VIII (восьми).

Факторы свертывания крови (коагуляции) - это белки, которые способствуют процессу свертывания крови. В организме человека существует около 13 типов факторов свертывания (коагуляции), которые работают вместе с тромбоцитами для свертывания крови. Если снизить один из факторов, может нарушиться процесс свертывания крови.

Разница между гемофилией А и другими типами гемофилии заключается в том, какой фактор свертывания крови снижается или теряется. Например, у людей с гемофилией B, заболеванием крови, вызванным фактором свертывания крови IX (девять), низкий уровень.

Это заболевание обычно передается по наследству. Однако есть также некоторые случаи, когда гемофилия возникает в любое время без наследственности (приобретенная гемофилия).

Насколько распространено это заболевание?

Согласно веб-сайту Национального фонда гемофилии, случаи гемофилии А могут встречаться у 1 из 5000 рождений. Этот тип встречается в 4 раза чаще, чем гемофилия B. Кроме того, более половины случаев гемофилии A классифицируются как тяжелые.

Это заболевание может поражать людей всех возрастов и рас. Однако это заболевание чаще встречается у пациентов мужского пола, чем у женщин. Как правило, факторы, которые играют самую большую роль, - это генетика или наследственность.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы гемофилии типа А?

Признаки и симптомы гемофилии типа А могут варьироваться от пациента к пациенту. Это зависит от степени тяжести, а также от количества фактора свертывания VIII в крови.

Самый частый симптом - кровотечение, которое длится дольше, чем у здоровых людей. Кровотечение может возникнуть снаружи, например, в результате надрезанной раны, несчастного случая или удаления зуба. Также сюда входит внутреннее или внутреннее кровотечение, например кровотечение в суставах, мышцах или других органах.

Ниже приведены общие симптомы гемофилии типа А:

• кровотечение, которое трудно остановить
• носовое кровотечение
• появляются синяки
• кровь в моче или кале
• глубокое кровотечение в суставе, сопровождающееся отеком
• самопроизвольное кровотечение без очевидной причины

Когда мне идти к врачу?

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас или у кого-то есть:

• Симптомы кровоизлияния в мозг (сильная головная боль, рвота, снижение сознания)
• Несчастный случай, из-за которого кровь не может перестать течь
• Опухшие суставы, которые кажутся теплыми на ощупь

Если ваша семья или родители страдали гемофилией, вам также необходимо будет пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, существует ли риск этого заболевания в вашем организме.

Причина

Что вызывает гемофилию типа А?

Как описано ранее, гемофилия А возникает из-за недостатка фактора свертывания крови VIII. Основная причина гемофилии типа А - генетическая мутация.

Эта генетическая мутация происходит в гене F8, который играет роль в производстве фактора свертывания крови VIII. В нормальных условиях фактор свертывания крови будет свертывать кровотечение при наличии раны. Таким образом, поврежденные кровеносные сосуды будут защищены, и из организма не будет выходить слишком много крови.

Однако именно эта мутация в гене F8 снижает уровень фактора свертывания крови. Это приводит к тому, что процесс свертывания крови не запускается полностью.

Генетические мутации обычно передаются по наследству от родителей. Вот почему большинство случаев этого заболевания возникает из-за того, что родители пациента также страдают гемофилией А. Однако это не исключает возможности возникновения этого заболевания, даже если у пациента нет родителя, страдающего гемофилией.

Согласно информации с сайта Genetic Home Reference, гемофилия называется типом приобретенный это может произойти из-за:

• беременность
• нарушения в иммунной системе организма
• рак
• аллергические реакции на некоторые лекарства
• другие неизвестные причины

Факторы риска

Что увеличивает риск развития гемофилии А?

Самый большой фактор риска гемофилии А - это наличие у члена семьи или родителя нарушения свертывания крови или мутировавшего гена. У новорожденных детей высок риск развития этого заболевания.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие тесты проводятся для диагностики гемофилии А?

Это заболевание вызвано генетическими факторами, поэтому обследование обычно проводят сразу после рождения новорожденного от родителя, больного гемофилией. Важно знать, есть ли риск заболевания гемофилией А у малыша в будущем.

Это заболевание также можно обнаружить с помощью теста на концентрацию факторов свертывания крови, чтобы узнать уровни факторов свертывания, присутствующих в крови.

Некоторые случаи тяжелой гемофилии обычно обнаруживаются вскоре после рождения ребенка. Между тем, легкие и умеренные уровни обычно не известны, пока пациент не станет взрослым. Обычно человек узнает о гемофилии только после хирургической операции или несчастного случая.

Каковы варианты лечения гемофилии А?

Важно отметить, что до сих пор не существует полного излечения от гемофилии А. Существующие лекарства призваны облегчить симптомы и снизить риск неконтролируемого кровотечения.

Лечение людей с гемофилией А зависит от степени тяжести. В случаях, классифицируемых как тяжелые, основное лечение включает инъекции для восполнения факторов свертывания крови, которые теряются из организма.

Эта инъекция может быть в виде донорской крови или лекарства, называемого рекомбинантным фактором свертывания крови. Препарат изготовлен таким образом, что содержит частицы, имитирующие факторы свертывания крови у человека.

Инъекцию можно вводить дома самостоятельно, чтобы предотвратить чрезмерное кровотечение или спонтанное кровотечение. Как правило, лечение должно длиться всю жизнь.

Однако существуют и другие методы лечения, предназначенные для людей с легкой и умеренной гемофилией. Такие препараты, как десмопрессин (DDAVP), назначают для свертывания крови при травме или в качестве профилактики перед операцией.

Домашние средства

Какие изменения образа жизни или домашние средства могут помочь при этом заболевании?

Это заболевание невозможно вылечить, но пациенты с гемофилией А по-прежнему могут вести здоровый образ жизни, следуя этим советам:

• Обычно делаю медицинский осмотр к доктору
• Следуйте инструкциям врача и указаниям, что делать в случае кровотечения или травмы.
• Избегайте использования антикоагулянтов, таких как варфарин или гепарин.
• Всегда держите рот и зубы в чистоте, чтобы избежать проблем с зубами, которые могут вызвать кровотечение.
• Используйте шлем или ремень безопасности и ездите осторожно.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь со своим врачом, чтобы найти лучшее решение для вашего состояния.