Почему рождается ребенок с сердцем, бьющимся вне тела?

Вы когда-нибудь представляли, если ваше сердце бьется вне груди? Конечно, это прозвучит устрашающе. Причина в том, что вы просто чувствуете сердцебиение, когда нажимаете на грудь. Что ж, есть одно заболевание, при котором сердце бьется вне тела, так что можно ясно увидеть, как оно на самом деле. Это расстройство называется Пенталогия Кантрелла . Итак, как это произошло?

Узнать пенталогия Кантрелла , когда сердце бьется вне рамки груди

Пенталогия Кантрелла очень редкое и сложное заболевание. В нормальных условиях сердце находится за грудной полостью, защищенной ребрами. Однако это заболевание приводит к тому, что сердце пациента находится прямо под кожей, либо целиком, либо только частично за пределами грудной клетки.

Термин «пента» от греческого языка, означающий «пять», указывает на то, что это заболевание включает пять комбинаций врожденных дефектов, которые могут включать грудину (грудину), диафрагму, тонкую мембрану, выстилающую сердце (перикард), брюшную стенку и само сердце. Однако у большинства детей с этим заболеванием не всегда есть эти пять дефектов, называемых пенталогия Кантрелла неполный.

По данным Национальной организации редких заболеваний (NORD), это заболевание поражает только пять младенцев на миллион живорождений. К сожалению, дети, рожденные с этим заболеванием, часто недолговечны. Исследование 2008 года показало, что из 58 детей с пенталогия Кантрелла 64 процента или 34 ребенка умерли в течение нескольких дней после рождения. В большинстве случаев состояние является фатальным без хирургического вмешательства, которое может исправить врожденный дефект.

Признаки и симптомы пенталогия Кантрелла

Специфические симптомы и степень тяжести пенталогия Кантрелла может варьироваться от человека к человеку. У некоторых детей могут быть легкие дефекты с неполными типами нарушений. Однако наиболее серьезным признаком и формой этого расстройства является наличие у ребенка эктопии сердца и омфалоцеле.

Ectopia cordis - это тяжелое состояние, при котором все сердце или его часть находится за пределами грудной полости. Омфалоцеле - это заболевание брюшной стенки, при котором части кишечника ребенка и другие органы брюшной полости выступают через пупок. Фактически, кишечник и органы в нормальном желудке должны быть покрыты тонкой оболочкой желудка (брюшиной).

Помимо сердечных дефектов, выходящих за пределы грудной клетки, пациенты пенталогия Кантрелла также могут возникнуть некоторые другие расстройства, такие как недоразвитая функция легких, затрудненное дыхание, эмболия и нарушение функции сердца. Кроме того, младенцы с пенталогия Кантрелла риск развития более широкого внутреннего инфицирования брюшной полости.

Причина пенталогия Кантрелла

Причина этого аномального сердцебиения вне тела неизвестна. Однако одна теория предполагает, что эта аномалия может возникать из-за проблем с развитием эмбриональной ткани на ранних сроках беременности, то есть примерно через 14-18 дней после зачатия. Между тем, некоторые исследователи сообщают, что генетические нарушения играют роль в развитии этих нарушений, хотя необходимы дальнейшие исследования.

Как поставить диагноз пенталогия Кантрелла ?

Диагностика пенталогия Кантрелла можно узнать с первого триместра с помощью ультразвукового исследования. Диагностика внутриутробной пенталогии невозможна раньше 12-й недели беременности, поскольку кишечная грыжа желудка - нормальное явление при внутриутробном развитии плода. Между тем, наиболее распространенной аномалией брюшной стенки плода после 12 недели является омфалоцеле, пенталогия Кантрелла , и гастрошизис.

Эхокардиографическое исследование обычно также выполняется для оценки состояния сердца плода с помощью звуковых волн, которые создают изображения сердца. Кроме того, также необходимо использование МРТ (магнитно-резонансная томография) для оценки степени определенных аномалий брюшной стенки и повреждения перикарда.

Можно ли вылечить это расстройство?

Уход пенталогия Кантрелла выполняется в зависимости от конкретных симптомов, наблюдаемых у каждого пациента, включая размер и тип аномалий брюшной стенки, аномалии сердца и определенные типы эктопии. Обычное лечение - это хирургическое вмешательство на сердце, диафрагме и других аномалиях в организме пациента.

Хирургическая процедура, которую необходимо провести сразу после рождения, - это восстановление омфалоцеле. В тяжелых случаях некоторые врачи рекомендуют начальную операцию сразу после рождения, чтобы разделить брюшную (брюшную) и перикардиальную (сердце) полости. После этого была предпринята попытка второго этапа операции по восстановлению положения сердца в грудной полости.

Икс