Катаракта

Познакомьтесь с синдромом Патау, редким смертельным хромосомным заболеванием. привет здоровый

Оглавление:

Anonim

Некоторое время назад страну потрясло известие о смерти маленького ребенка Адама Фабуми в возрасте всего 7 месяцев из-за его болезни. Известно, что Адам Фабуми страдает трисомией 13 или синдромом Патау. Ниже приводится полная информация об этом редком заболевании.

Что такое трисомия 13 (синдром Патау)?

Трисомия - это хромосомное заболевание, при котором у человека есть три копии хромосомы. У нормального здорового человека должно быть только две копии хромосом. Трисомия - это генетическое заболевание. Это означает, что данное заболевание может быть получено только по наследству родителей.

Сами хромосомы отмечены цифрами. Например, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток на хромосоме номер 21 (трисомия 21). У детей с синдромом Патау аномалия 13-й хромосомы. Вот почему синдром Патау также известен как трисомия 13.

Синдром Патау - редкое хромосомное заболевание, которым страдает примерно каждый 8000–12000 живорожденных. Эта хромосомная аномалия затрагивает почти все системы органов в организме, что не только препятствует процессу развития ребенка, но и опасно для жизни. Многие дети, рожденные с трисомией 13, умирают в течение нескольких дней или в течение первой недели жизни. Только от пяти до 10 процентов детей с этим заболеванием доживают до первого года жизни.

Признаки и симптомы трисомии 13 (синдром Патау)

Некоторые из признаков и симптомов, которые можно увидеть у детей с трисомией 13, включают:

  • Маленькая голова с плоским лбом.
  • Нос шире и округлее.
  • Уши опущены и могут деформироваться.
  • Могут возникнуть дефекты глаз
  • Расщелина на губах или небе
  • Корка кожи головы, которую трудно сбросить (аплазия кутиса)
  • Структурные проблемы и функции мозга
  • Врожденные пороки сердца
  • Дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия)
  • Мешочек, который прикрепляется к желудку в области пуповины (омфалоцеле), в котором находятся несколько органов брюшной полости.
  • Расщелина позвоночника.
  • Патологии матки или яичек.

Риск трисомии 13 для вашего ребенка может возрасти, если вы забеременеете в пожилом возрасте.

Как и в случае с риском врожденных дефектов и других аномалий, риск развития синдрома Патау у потенциального ребенка может возрасти, если возраст матери на момент беременности превышает 30 лет. В ряде исследований даже сообщается, что риск синдрома Патау более подвержен риску у женщин, которые беременны в возрасте 32 лет. Даже в этом случае причинно-следственная связь не определена.

Риск трисомии 13 у следующего ребенка также увеличивается, если мать родила ребенка с синдромом Патау от предыдущей беременности. Однако вероятность невысока (всего около 1 процента).

Как диагностируется трисомия 13?

Врачи могут диагностировать трисомию 13 (синдром Патау) с помощью обычного УЗИ во время беременности. Однако точность результатов ультразвукового исследования не гарантируется. Причина в том, что не все отклонения можно четко определить на УЗИ. Более того, аномалии, вызванные трисомией 13, могут быть ошибочно приняты за другие нарушения или заболевания. Помимо УЗИ, хромосомные аномалии также можно обнаружить до рождения с помощью амниоцентеза и техник. биопсия ворсин хориона (CVS).

Чтобы избежать нежелательных явлений, будущие матери должны сначала пройти генетическое тестирование, прежде чем планировать беременность, чтобы выявить любые потенциальные отклонения, которые могут возникнуть на ранней стадии.


Икс

Познакомьтесь с синдромом Патау, редким смертельным хромосомным заболеванием. привет здоровый
Катаракта

Выбор редактора

Back to top button