Мукополисахаридоз i типа: симптомы, препараты и др. • привет здоровый

Икс

Определение

Что такое мукополисахаридоз I типа?

Мукополисахаридоз I типа (MPS I) - это генетическое заболевание, из-за которого организм не вырабатывает особый белок, называемый альфа-L-идуронидазой. Этот белок необходим для расщепления сахара. Когда сахар накапливается в клетках, он может нанести вред всему телу.

MPS I вызывает проблемы роста и развития, а также трудности с мышлением и обучением. Это состояние также может вызывать определенные физические недостатки.

Мукополисахаридоз I типа - редкое заболевание. Это состояние далее делится на две категории: тяжелый МПБ 1, который встречается у 1 из 100 000 живорождений, и легкий МПС 1, который встречается у 1 из 500 000 живорождений.

Существует ряд методов лечения, облегчающих симптомы и замедляющих прогрессирование заболевания. Большинство людей, страдающих этим заболеванием, могут заниматься такой же деятельностью, как и здоровые люди, в том числе ходить в школу, работать и строить семью.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы мукополисахаридоза I типа?

Симптомы мукополисахаридоза I типа могут включать:

• Размер головы, губ, щек, языка и носа больше обычного.
• Размер голосовых связок большой, из-за чего звук становится тяжелее «баса».
• Рецидивирующая инфекция верхних дыхательных путей.
• Апноэ во сне.
• Гидроцефалия.
• Гепатоспленомегалия (отек печени и селезенки).
• Грыжа пуповины.
• Паховая грыжа.
• Потеря слуха
• Рецидивирующие ушные инфекции.
• Помутнение роговицы.
• Кистевой туннельный синдром.
• Суженный позвоночник (стеноз позвоночного канала).
• Аномалии сердечного клапана, которые могут привести к сердечной недостаточности.
• Короткое тело.
• Деформированные суставы.
• Множественный дистотоз (утолщение длинных костей, особенно ребер)
• Задержка развития или задержка развития

Признаки и симптомы MPS 1 не очевидны сразу при рождении, но они могут начать развиваться в детстве. Люди с тяжелым МПС 1 типа могут испытывать более быстрое развитие симптомов, чем медленный МПС 1 типа.

Если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, указанные выше, или другие вопросы, обратитесь к врачу. Тело у всех разное. Всегда консультируйтесь с врачом по поводу вашего состояния здоровья.

Причина

Что вызывает мукополисахаридоз I типа?

MPS I - это генетическое заболевание, которое передается от родителя к ребенку. Однако вы можете испытать это только тогда, когда оба родителя передадут генетическую мутацию.

Если только один родитель наследует этот «дефектный ген», у вас не будет MPS 1. Однако вы все равно можете передать дефектный ген своему потомству.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как диагностируется мукополисахаридоз I типа?

MPS 1 - редкое заболевание. Чтобы исключить другие возможности и подтвердить диагноз, врач спросит о ваших симптомах (когда они начались; что произошло; повторялись ли они; улучшатся ли ваши симптомы, если вы что-то сделаете, или они ухудшатся) и вашей семейной истории болезни.

Если ваш врач не может определить другую причину вашего состояния, он проведет тест на MPS I с анализом мочи, чтобы найти определенные сахара и недостающий белок.

Если будет подтверждено, что ваше состояние вызвано MPS1, врач посоветует вам сообщить об этом другим членам семьи.

Если вы беременная женщина и после генетического тестирования вы знаете, что являетесь носителем генетической мутации, вызывающей MPS 1, вы можете попросить своего врача проверить, подвержен ли ваш ребенок этому заболеванию. Пройдите генетический тест как можно раньше на ранних сроках беременности.

Как лечится мукополисахаридоз I типа?

MPS1 можно лечить с помощью заместительной ферментной терапии (ФЗТ), в которой используется лекарство, называемое лародинизмом (альдуразим). Этот препарат представляет собой синтетическую версию белка, который теряется в организме при MPS 1. Он может облегчить большинство симптомов и замедлить прогрессирование состояния. Однако это не помогает при симптомах, связанных с функцией мозга, таких как трудности с обучением или мышлением.

Другой вариант лечения - трансплантаты гемопоэтических стволовых клеток. Эта процедура выполняется путем имплантации здоровых стволовых клеток, вырабатывающих белок, от донора в тело реципиента. Обычно эти клетки получают из костного мозга или крови пуповины. Если трансплантат сделан до того, как ребенку исполнится 2 года, его способность к обучению может улучшиться. Однако эта процедура не может исправить проблемы с костями и глазами.

В зависимости от ваших симптомов вам может потребоваться работа с другими специалистами, такими как кардиолог и окулист.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние средства можно предпринять для лечения мукополисахаридоза I типа?

Вот образ жизни и домашние средства, которые помогут вам справиться с мукополисахаридозом I типа:

• Поддерживайте и поощряйте вашего ребенка быть независимым, уверенным и общительным. Предложите им двигаться и играть, как другие дети.
• Оставайся позитивным. Проявляйте любовь и привязанность. Прививайте это на ранней стадии, даже если ваш малыш может выглядеть иначе, это не значит, что ему «не хватает». Каждый человек рождается другим. Когда другие люди спрашивают о состоянии вашего ребенка, честно объясните, какими заболеваниями он болеет, а что делать нельзя. Не забудьте упомянуть способности, увлечения и личность ребенка.
• Вместе с командой врачей и учителей в детских школах разработайте стратегию, позволяющую детям продолжать заниматься преподавательской и учебной деятельностью, как обычные школьники. Может быть, ему нужны особые нужды, например, специальная скамейка или стол.
• Избегайте видов спорта, требующих физического контакта, таких как футбол, вольные упражнения, баскетбол и аналогичные виды спорта, чтобы защитить шею ребенка.
• Внесите коррективы дома.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.