Болезнь фон Виллебранда: симптомы, причины и лечение

Определение

Что такое болезнь фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда - это врожденное заболевание крови, затрудняющее свертывание крови. Люди, страдающие этим заболеванием, имеют дефицит белка свертывания крови, называемого фактором фон Виллебранда.

Функция фактора фон Виллебранда - способствовать свертыванию крови при кровотечении. Однако у людей с этим заболеванием фактор фон Виллебранда слишком мал или работает неправильно.

Как правило, это заболевание передается по наследству от одного или обоих родителей с одним и тем же заболеванием. Однако в большинстве случаев симптомы проявляются только через несколько лет.

Насколько распространено это заболевание?

Фон Виллебранда - одно из наиболее распространенных заболеваний крови по сравнению с другими типами заболеваний крови. Согласно веб-сайту CDC, это заболевание присутствует у 1% от общей численности населения.

Уровень заболеваемости у пациентов мужского и женского пола не отличается большой разницей. Однако обычно пациенты женского пола более серьезно страдают от этого заболевания из-за кровотечений, возникающих во время менструации и родов.

В 2012–2016 годах лечение от этого заболевания прошли более 14 600 человек, из них около 2/3 - девушки и женщины.

Тип

Какие бывают типы болезни фон Виллебранда?

Это заболевание делится на 3 типа, в зависимости от выраженности симптомов. Вот подразделения:

• Тип 1
  Болезнь фон Виллебранда 1 типа имеет самую легкую степень тяжести. Уровень заболеваемости является одним из самых высоких и составляет около 70-80% от всех случаев этого заболевания.Люди с этим заболеванием имеют низкий уровень фактора фон Виллебранда в крови. Наиболее частыми симптомами являются легкое кровотечение, такое как кровотечение из носа, синяки и обильное менструальное кровотечение у женщин.
• Тип 2
  Тип 2 встречается в 20% случаев этого заболевания. Обычно факторы свертывания крови в крови находятся в пределах нормы, но могут не работать должным образом. Некоторые пациенты с типом 2 подвержены риску снижения уровня тромбоцитов в крови (тромбоцитопения). Кроме того, после хирургической процедуры у пациента будет наблюдаться более сильное кровотечение.
• Тип 3
  Тип 3 - самая тяжелая форма болезни Виллебранда. Заболеваемость менее распространена, что составляет лишь около 5% от всех случаев этого заболевания. При типе 3 у пациентов очень мало фактора свертывания по Виллебранду в крови, даже если он отсутствует. Пациент может испытывать симптомы обильного кровотечения, кровотечения в суставах и мышцах, повреждения мышц и частые синяки.

Признаки и симптомы

Каковы симптомы болезни фон Виллебранда?

У большинства людей с этим заболеванием наблюдаются легкие симптомы, даже если они практически отсутствуют. Однако появление симптомов обязательно будет зависеть от типа заболевания.

Ниже приведены общие симптомы болезни фон Виллебранда:

• Обильное кровотечение после травмы, операции или удаления зуба
• Носовые кровотечения, которые не прекращаются за 10 минут
• Обильное кровотечение во время менструации
• Кровь появляется при мочеиспускании или дефекации
• Легче появляются синяки, которые иногда сопровождаются шишками.
• Симптомы анемии, такие как утомляемость и одышка.

Если вы испытываете симптомы, упомянутые выше, не откладывайте время для посещения врача или ближайшего медицинского учреждения.

Причины и факторы риска

Что вызывает болезнь фон Виллебранда?

Частая причина этого состояния - мутация или повреждение гена, который контролирует фактор свертывания крови Виллебранда. Эти мутировавшие гены обычно наследуются от родителей, несущих тот же ген. Другими словами, болезнь фон Виллебранда вызвана наследственностью.

Человеческая кровь имеет различные типы факторов свертывания, которые играют роль в свертывании крови при кровотечении. Целью этого процесса свертывания крови является то, чтобы ваше тело не теряло слишком много крови при травмах.

Если у вас низкий уровень фактора свертывания или фактор свертывания не работает нормально, кровь может не свернуться или свернуться должным образом при кровотечении. В результате кровь течет дольше, и рану становится труднее зажить.

Многим людям с болезнью Виллебранда также не хватает фактора свертывания крови VIII, другого белка, который играет роль в процессе свертывания крови.

Низкий уровень фактора свертывания крови VIII обычно связан с другим заболеванием крови, а именно с гемофилией. Однако, в отличие от гемофилии, которая чаще встречается у мужчин, шансы заболеть этой болезнью у мужчин и женщин одинаковы.

Диагностика и лечение

Как врачи диагностируют это заболевание?

Болезнь фон Виллебранда легкой степени тяжести, например, тип 1, бывает сложнее диагностировать. Причина в том, что симптомы могут быть похожи на обычное кровотечение, больной может даже не чувствовать ничего странного при кровотечении.

Однако, если врач подозревает нарушение свертываемости крови, вас направят к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Некоторые из тестов, которые вы можете пройти, включают:

• Антиген фактора фон Виллебранда : Этот тест позволит измерить уровень фактора свертывания крови, проверяя наличие определенных белков.
• Фактор фон Виллебранда активность : этот тест проверит, насколько хорошо работают ваши факторы свертывания крови.
• Свертывающая активность фактора VIII : Этот тест проверяет производительность и количество фактора свертывания крови VIII.

Как лечится болезнь фон Виллебранда?

До сих пор не существует лечения, которое могло бы полностью вылечить это заболевание. Существующее лечение направлено на уменьшение симптомов сильного кровотечения и улучшение качества жизни пациента.

Тип лечения будет зависеть от тяжести вашей болезни фон Виллебранда. Обычно рекомендуются следующие варианты лечения:

• Десмопрессин: препарат десмопрессин - это синтетический гормон, который помогает организму производить больше фактора Виллебранда в кровь.
• Заместительная терапия фактора свертывания крови: Вы получите внутривенное введение с концентрацией фактора Виллебранда, которое попадет в вашу кровь.
• Оральные контрацептивы или противозачаточные таблетки.: цель приема противозачаточных таблеток - остановить чрезмерное кровотечение во время менструации.
• Антифибринолитические препараты: препараты, такие как аминокапроновая кислота и транексамовая кислота, могут помочь замедлить процесс разрушения ранее образовавшихся сгустков, чтобы остановить кровотечение.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь со своим врачом, чтобы найти лучшее решение для вашего состояния.