Порфирия: причины, симптомы и лечение & bull; привет здоровый

Определение

Что такое порфирия?

Порфирия, или по-индонезийски порфирия, представляет собой группу редких наследственных заболеваний крови, характеризующихся неспособностью производить гем, компонент гемоглобина (белок красных кровяных телец, переносящий кислород). Гем состоит из двух компонентов порфиринов (природных органических соединений в организме), которые связаны с железом. Гем играет важную роль в переносе кислорода, а также окрашивает красные кровяные тельца. Гем также содержится в миоглобине, белке в сердце и мышцах.

Чтобы произвести гем, организму нужно пройти несколько этапов. Однако у людей с порфирией в организме отсутствуют определенные ферменты, необходимые для завершения этого процесса. Как результат, порфирин накапливаются в тканях и крови. Это может вызвать множество симптомов, от легких до тяжелых.

Насколько распространена порфирия?

Уровень заболеваемости порфирия точно не известно. По оценкам порфирия атакует от одного до 100 из каждых 50 000 человек. Эта цифра варьируется в зависимости от мира.

Однако это состояние можно вылечить, уменьшив факторы риска. Поговорите со своим врачом для получения дополнительной информации.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы порфирии?

В зависимости от типа признаки и симптомы порфирии могут различаться. Некоторые из симптомов порфирии - боль в животе и красновато-коричневый цвет мочи. Эти два симптома являются наиболее частыми. Это вызвано накоплением порфирина и обычно возникает после приступа.

Некоторые из общих признаков и симптомов, связанных с заболеванием печени, включают:

• Боль в конечностях
• Нервные расстройства
• Гипертония (высокое кровяное давление)
• Тахикардия (учащенное сердцебиение)
• Электролитный дисбаланс

Симптомы, связанные с заболеванием эритропоэтический, включают:

• Чрезвычайная чувствительность кожи к свету
• Анемия (когда организм не производит достаточно красных кровяных телец)
• Изменения пигментации кожи
• Беспокойное или беспокойное поведение при воздействии солнечного света

Когда мне следует обратиться к врачу?

Ранняя диагностика и лечение могут остановить ухудшение этого состояния и предотвратить другие неотложные состояния. Для этого поговорите со своим врачом, чтобы предотвратить это серьезное состояние.

Если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, указанные выше, или другие вопросы, обратитесь к врачу. Тело у всех разное. Всегда консультируйтесь с врачом по поводу вашего состояния здоровья.

Причина

Что вызывает порфирию?

Порфирия - это генетическое заболевание. Согласно Журналу планирования семьи (JFP), большинство типов порфирии являются аутосомно-доминантными, что означает, что вам нужна только копия гена от одного из родителей (отца или матери), чтобы передать болезнь. Однако определенные факторы могут вызывать симптомы, известные как «судороги», в том числе:

• Наркотики
• Инфекционное заболевание
• Употребление алкоголя
• Определенные гормоны, такие как эстроген
• Солнечный свет
  

Триггеры

Что подвергает меня риску порфирии?

Существует множество триггерных факторов, которые потенциально могут привести к порфирии, а именно:

• Некоторые лекарства (барбитураты или сульфаниламидные антибиотики, противозачаточные таблетки или некоторые психоактивные препараты)
• Химикаты
• Диета или голодание
• Дым
• Инфекции или другие заболевания
• Болезнь печени
• Психологический стресс
• Пить алкоголь
• Уровни гормонов во время менструации
• воздействие солнца
• Избыток железа в организме
  

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как диагностируется порфирия?

Если ваш врач подозревает, что у вас есть это заболевание, врач назначит вам медицинский осмотр и несколько тестов. Некоторые из тестов, которые вы, вероятно, будете выполнять порфирия , среди прочего:

Анализ мочи

Если у вас есть порфирия резко, анализы мочи могут показать повышение уровня двух веществ, а именно порфобилиноген и дельта-аминолевулиновые кислоты , а также другие порфирины.

Анализ крови

Если у вас есть кожная порфирия , анализ крови может показать повышение уровня порфирина в плазме крови.

Образец стула

Анализ образца стула может показать повышенный уровень порфирина, который не может быть обнаружен в образце мочи. Этот тест может помочь врачам определить конкретный тип порфирия что вы испытываете.

Как лечится порфирия?

Существует несколько вариантов лечения порфирии в зависимости от уровня боли, а именно:

Острая порфирия

Лечение острой порфирии направлено на немедленное устранение симптомов и предотвращение осложнений. В серьезных случаях вам может потребоваться госпитализация. Лечение может включать:

• Прекратите прием любых лекарств, которые могут вызвать симптомы.
• Лекарства от боли, тошноты и рвоты
• Непосредственное обращение с инфекциями или другими заболеваниями, которые могут вызывать симптомы
• Сахар (глюкоза) внутривенно или сахар внутрь, если возможно, для поддержания адекватного потребления углеводов.
• Внутривенные жидкости для борьбы с обезвоживанием
• Инъекции гемина, лечение в форме гема, чтобы ограничить выработку порфирина в организме.

Кожная порфирия

Заботиться о кожная порфирия уделяя особое внимание снижению воздействия солнца и количества порфирина в организме для устранения симптомов, они могут включать:

• Забор крови (плеботомия). Забор определенного количества крови из одного из кровеносных сосудов снижает содержание железа в организме, что снижает уровень порфирина.
• Уход. Лекарство от малярии, гидроксихлорохин (Плаквенил) или, реже, хлорохин (Арален), может абсорбировать избыток порфирина и способствовать его более быстрому выведению из организма.
• Бета-каротин. Долгосрочный уход за кожные порфирии может включать суточную дозу бета-каротина. Бета-каротин может повысить толерантность кожи к солнечному свету.
• Уменьшите или устраните триггеры. Триггеры, такие как некоторые лекарства или слишком много солнца, которые вызывают болезнь, должны быть уменьшены или устранены, когда это возможно, под руководством врача.
• Витамин Д. Добавки могут быть рекомендованы для восполнения дефицита витамина D, вызванного избеганием солнца.
  

Профилактика

Что я могу сделать для профилактики и лечения порфирии?

К сожалению, предотвратить порфирию невозможно. Однако симптомы можно облегчить, избегая или устраняя триггеры. Факторы, которых следует полностью избегать, включают:

• Нелегальные наркотики
• Чрезмерное напряжение
• Пейте лишний алкоголь
• Некоторые антибиотики

Профилактика эритропоэтических симптомов направлена ​​на уменьшение воздействия солнца за счет:

• Избегайте палящего солнца
• Ношение длинных рукавов, головных уборов и другой защитной одежды на улице
• Требовать защиты во время операции, в редких случаях, фототоксичный может случиться.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.