Часто голоден, но много ел, может быть симптом прадера - Вилли

После еды вы можете ожидать, что почувствуете сытость. Однако это не так, если у вас диагностировано генетическое заболевание, известное как синдром Прадера-Вилли. Это заболевание, медицинское название которого довольно сложно произносить, заставляет человека часто испытывать чувство голода, даже если он только что много поел. Вот вся необходимая информация о синдроме Прадера-Вилли.

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) - это генетическое заболевание, которое влияет на аппетит, рост, метаболизм человека, а также на когнитивные функции и поведение. PWS характеризуется низким мышечным тонусом (слабое сокращение мышц), низким ростом из-за недостатка гормона роста, когнитивными нарушениями, поведенческими проблемами, медленным метаболизмом, из-за чего человек часто испытывает чувство голода, но никогда не чувствует сытости.

Жалобы на частый неконтролируемый голод - будь то ограничение доступа к пище, терапии, поддержанию веса тела и лекарствам - могут привести к перееданию и смертельному ожирению.

По оценкам, каждый 12–15 000 человек в мире страдает СПВ. СПВ может возникать в любой семье, как мужской, так и женской, и у всех рас во всем мире. Но, несмотря на то, что он считается редким заболеванием, СПВ является одним из наиболее распространенных типов расстройств пищевого поведения и наиболее распространенной генетической причиной ожирения на сегодняшний день.

Что вызывает это частое голодание?

Синдром Прадера-Вилли не имеет известной причины. Однако это расстройство пищевого поведения представляет собой расстройство с генетической мутацией, которое возникает во время или незадолго до зачатия по неизвестным причинам. В нормальном человеческом теле 46 хромосом, но синдром Прадера-Вилли всегда вызван мутацией 15-й хромосомы, унаследованной от отца.

Эта мутация приводит к потере или неполной экспрессии около семи генов на хромосоме. Эта отцовская хромосома играет роль в регулировании аппетита и ощущения голода и сытости. Следовательно, генная недостаточность или дефекты, вызванные мутациями, могут вызывать частое чувство голода, при этом никогда не чувствуя сытости.

PWS также может быть приобретен после рождения, если гипоталамусная часть мозга повреждена в результате травмы или хирургического вмешательства.

Каковы признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли?

Симптомы синдрома Прадера Вилли могут варьироваться от человека к человеку и могут меняться с возрастом.

Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли у новорожденных, в том числе:

Имеет особые черты лица - слишком маленькие глаза в форме миндаля, слишком маленький лоб и тонкая верхняя губа.
Слабый сосательный рефлекс - вызван несовершенной мышечной массой, что затрудняет процесс грудного вскармливания.
Низкая скорость реакции - выраженные трудности с пробуждением ото сна и тихий плач.
Гипотония - характеризуется низкой мышечной массой или очень мягким на ощупь телом ребенка.
Неполное генитальное развитие - более легко распознается у мужчин, например, у мужчин слишком малы половой член и мошонка или яичко, которое не выходит из брюшной полости, тогда как у женщин такие области половых органов, как клитор и половые губы, кажутся слишком маленькими.

Признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли у детей и взрослых, в том числе:

Другие симптомы могут быть обнаружены только тогда, когда больной вступает в детский возраст и сохраняется на протяжении всей его жизни. Это вызывает соответствующее лечение синдрома Прадера Вилли.

Обильное переедание и быстрое увеличение веса - может появиться с двухлетнего возраста и вызывать у ребенка постоянное чувство голода. Может возникнуть ненормальный режим питания, например, употребление в пищу сырых продуктов, которые нельзя есть. Человек с синдромом Прадера Вилли очень подвержен риску ожирения и его осложнений, таких как сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, апноэ во сне и заболевание печени.
Гипогонадизм - характеризуется выработкой слишком малого количества половых гормонов, из-за чего не происходит нормального развития половых и физических органов, от позднего полового созревания до бесплодия.
Неполное физическое развитие и рост - характеризуются меньшим ростом в зрелом возрасте, слишком маленькими мышцами и слишком большим количеством жира в организме.
Когнитивные расстройства - например, трудности с мышлением и решением проблем. Даже без значительных когнитивных нарушений у больного могут возникнуть нарушения обучения.
Двигательные проблемы - способность ходить, стоять и сидеть у детей с синдромом Прадера Вилли медленнее, чем у детей их возраста.
Речевые расстройства, такие как трудности с произношением слов и артикуляцией, могут сохраняться в зрелом возрасте.
Расстройства поведения - например, проявление упрямства и гнева, а также трудности с контролем эмоций, когда он не получает желаемой еды. У них также есть склонность к навязчивым повторяющимся образцам поведения.
Другие физические характеристики - слишком маленькие руки и ноги, искривленный позвоночник (сколиоз), нарушения поясницы, нарушения слюнных желез, проблемы со зрением, высокая переносимость боли, кожа, волосы и глаза, как правило, бледнеют.

Можно ли вылечить синдром Прадера-Вилли?

Синдром Прадера-Вилли нельзя предотвратить и полностью вылечить. Однако симптомы можно контролировать, если диагностировать их как можно раньше. Синдром Прадера Вилли можно распознать и дифференцировать от других генетических заболеваний, таких как синдром Дауна на основе истории симптомов человека.

Раннее выявление может быть выполнено, когда у новорожденного проявляются симптомы гипотонии неизвестной причины и если у ребенка слабые рефлексы при кормлении грудью. Для подтверждения диагноза требуется тест на метилирование ДНК и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) для выявления любых генетических нарушений.

Если причиной вашего частого голода является истинный синдром Прадера-Вилли после тестирования в больничной лаборатории, ваш врач посоветует вам пройти гормональную терапию, чтобы максимизировать высвобождение гормонов роста и половых гормонов для развития половых органов. Кроме того, вам также нужна строгая диета, чтобы контролировать аппетит и калорийность. Социальная и трудотерапия, а также терапия психического здоровья также необходимы, чтобы подготовить вас к более комфортному общению в вашем окружении.