Синдром Ангельмана: симптомы, лечение и др. & бык; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое синдром Ангельмана (синдром Ангельмана)?

Синдром Ангельмана или синдром Ангельмана - сложное генетическое заболевание от рождения, поражающее нервную систему.

Синдром Ангельмана или синдром Ангельмана - это врожденное расстройство, которое может вызывать задержку развития и психомоторное созревание детей, особенно интеллектуальные проблемы.

Младенцы с синдромом Ангельмана также часто испытывают проблемы с речевым развитием, а также проблемы с равновесием движений (атаксия).

Синдром Ангельмана или синдром Ангельмана - это состояние с рождения, которое часто заставляет детей улыбаться, смеяться и иметь веселый и яркий характер.

Задержка развития, связанная с синдромом Ангельмана, обычно начинается в возрасте от 6 месяцев или 24 недель до 12 месяцев.

Позднее развитие ребенка - первый признак синдрома Ангельмана или синдрома Ангельмана.

Со временем у младенцев могут возникать судороги, которые начинаются в возрасте от 2 до 3 лет.

Дети, рожденные с этим синдромом, обычно имеют нормальную продолжительность жизни, как и люди в целом, но это заболевание неизлечимо.

Лечение будет сосредоточено на лечении проблем со здоровьем и развитии ребенка.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Ангельмана или синдром Ангельмана - это врожденный дефект или расстройство, которое может сделать детей гиперактивными и нарушить сон.

На самом деле точное количество случаев синдрома Ангельмана или синдрома Ангельмана не известно. Просто, по данным Национальной медицинской библиотеки США, это заболевание может испытывать примерно 1 из 12 000-20 000 новорожденных.

Синдром Ангельмана можно лечить, уменьшив факторы риска. Поговорите со своим врачом для получения дополнительной информации.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Ангельмана (синдрома Ангельмана)?

Младенцы с синдромом Ангельмана обычно кажутся нормальными при рождении. Однако в первые несколько месяцев после рождения у младенцев обычно возникают проблемы с кормлением или с едой.

Задержка развития также наблюдается в возрасте 6–12 месяцев. Возьмем, к примеру, ребенок может ползать, ребенок может сидеть, а ребенок может встать, но слишком поздно.

У большинства детей с синдромом Ангельмана могут наблюдаться повторяющиеся судороги и небольшой размер головы (микроцефалия).

Кроме того, синдром Ангельмана или синдром Ангельмана также является врожденным заболеванием, которое часто мешает детям спать.

Общие признаки и симптомы синдрома Ангельмана могут варьироваться от ребенка к ребенку. В общих чертах, различные признаки и симптомы синдрома Ангельмана или синдрома Ангельмана следующие:

• Нарушения когнитивного и интеллектуального развития.
• Редко говорит или совсем не говорит.
• Затруднения при ходьбе, движении или хорошем равновесии (атаксия).
• Часто улыбайтесь и смейтесь.
• Будьте веселой и страстной личностью.
• Испытывают нарушения сна, такие как бессонница и недосыпание.
• Есть судороги.
• Высовывается нижняя челюсть.
• Скованность в ногах.
• Гиперактивный или слишком активный в движении.
• Внезапные жесткие или судорожные движения.
• Небольшая окружность головы с плоской спиной (пэянь).
• Язык выталкивается наружу (как прикусывание языка верхними и нижними зубами).
• Светлые волосы, кожа и глаза (гипопигментация).
• Необычное поведение, например хлопанье руками и поднятие рук во время ходьбы.
• Легкая пигментация волос, кожи и глаз.

В основном симптомы синдрома Ангельмана или синдрома Ангельмана можно увидеть в младенчестве или во время роста ребенка.

Для наглядности симптомы синдрома Ангельмана или синдрома Ангельмана следующие:

Атаксия

Атаксия - это нарушение координации между частями тела.

Детям с синдромом Ангельмана обычно трудно совершать движения, требующие координации нескольких частей тела.

Возьмем, к примеру, брать вещи, держать предметы, ходить, даже жевать и глотать пищу.

Тремор и беспокойство

В результате нарушения развития мускулов тела у людей с этим синдромом может наблюдаться тремор (тряска).

Кроме того, несколько исследований показывают, что пациенты, как правило, беспокойны и гиперактивны.

Сколиоз

У большинства больных также есть изогнутый в сторону позвоночник, называемый сколиозом.

Один из видимых признаков - резкая разница в высоте правого и левого плеч.

Петушок

В медицинском мире косоглазие также известно как косоглазие. Это явление возникает из-за того, что мышцы вокруг глаза ослаблены, поэтому положение глазных яблок непараллельное.

Нарушения роста и развития

Несмотря на то, что они могут дожить до взрослого возраста, у детей с этим синдромом возникают нарушения развития из-за препятствий в развитии нервной системы ребенка.

Дети нередко испытывают судороги в возрасте нескольких месяцев.

Жесткая конечность

Большинство детей страдают от скованности во всех четырех конечностях из-за избыточной силы мышц в этой области.

По мере взросления дети с синдромом Ангельмана становятся менее возбужденными. Однако расстройства сна у детей обычно улучшаются.

У детей с синдромом Ангельмана, как правило, сохраняются интеллектуальные проблемы, серьезные проблемы с речью и судороги.

Другие симптомы синдрома Ангельмана или синдрома Ангельмана - светлая кожа и цвет волос.

Могут быть и другие симптомы, не указанные выше. Если у вас есть другие опасения по поводу состояния вашего ребенка, вам следует проконсультироваться с врачом.

Когда обратиться к врачу?

Синдром Ангельмана или синдром Ангельмана - это врожденное заболевание или дефект, который может вызывать множество симптомов.

Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья у каждого человека разное, в том числе у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром Ангельмана (синдром Ангельмана)?

Синдром Ангельмана или синдром Ангельмана - это врожденный дефект или заболевание, приобретенное генетически.

Синдром Ангельмана или синдром Ангельмана вызван проблемой с геном, который находится на хромосоме 15.

Этот ген известен как убиквитин протеинлигаза E3A (UBE3A). Обычно дети наследуют по одной копии гена от каждого родителя.

Итак, всего две копии гена, которые получает ребенок, задействованы во многих вещах по всему телу.

Другими словами, ребенок получает пару генов от обоих родителей, одну копию от матери (материнскую копию) и одну от отца (отцовскую копию).

Клетки в теле ребенка обычно используют информацию из обеих копий. Синдром Ангельмана или синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, которое может возникнуть, когда в определенной области мозга активна только одна копия гена UBE3A.

Исходя из страницы клиники Мэйо, большинство причин синдрома Ангельмана связано с повреждением части копии гена, переданной от матери.

Однако в некоторых других случаях причина синдрома Ангельмана заключается в том, что две копии отцовского гена наследуются, а не по одной от каждого родителя.

Факторы риска

Что увеличивает риск заболевания синдромом Ангельмана (синдромом Ангельмана)?

Неясно, почему генетические изменения могут вызвать синдром Ангельмана. Большинство детей, рожденных с синдромом Ангельмана, обычно не имеют семейного анамнеза этого синдрома.

Но в некоторых случаях синдром Ангельмана может передаваться от родителя к ребенку.

Таким образом, риск того, что ребенок страдает синдромом Ангельмана или синдромом Ангельмана, увеличивается, если он рожден от родителей, которые также страдают этим расстройством.

Если вы хотите снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом для получения дополнительной информации.

Как диагностировать синдром Ангельмана (синдром Ангельмана)?

Синдром Ангельмана или синдром Ангельмана можно диагностировать следующими способами:

Пренатальная диагностика

Диагностика синдрома Ангельмана, когда ребенок еще находится в утробе матери, может быть проведена путем проверки околоплодных вод беременной женщины.

Обследование можно продолжить с помощью хромосомного теста, чтобы выявить определенные генетические нарушения. Если обнаружены аномалии хромосомы 15, у вашего ребенка подозревают этот синдром.

Послеродовая диагностика

Если врач подозревает, что вы или ваш ребенок страдаете этим заболеванием, врач и группа экспертов проведут медицинский осмотр при рождении новорожденного.

Помимо наблюдения за физическими отклонениями и отслеживания истории развития ребенка, которая приводит к этому заболеванию, диагноз может быть поставлен путем проведения хромосомного анализа.

Хромосомный анализ или тесты могут помочь показать, есть ли аномалия в хромосоме 15. Этот тест также помогает определить, отсутствует ли какая-либо хромосома.

Диагностика синдрома Ангельмана обычно всегда проводится с помощью анализа крови. Анализы крови, например, с помощью генетических тестов, могут выявить хромосомные аномалии у детей, которые приводят к синдрому Ангельмана.

Результаты генетического тестирования обычно показывают хромосомную проблему, связанную с синдромом Ангельмана. Генетические тесты могут показать следующие результаты:

• Метилирование ДНК, чтобы показать, активен ли генетический материал на хромосомах как матери, так и отца.
• Потеря хромосом, чтобы показать неполную часть хромосомы.
• Анализ мутации гена UBE3A, используется, чтобы увидеть, изменяется ли генетический код в материнской копии UBE3A.

Как лечить синдром Ангельмана (синдром Ангельмана)?

На самом деле не существует лечения, которое действительно могло бы вылечить синдром Ангельмана. Лечение детей направлено на лечение проблем со здоровьем, наблюдение за их прогрессом и облегчение симптомов.

Лечение синдрома Ангельмана обычно зависит от симптомов, которые вы испытываете.

Различные методы лечения синдрома Ангельмана или синдрома Ангельмана заключаются в следующем:

• Противосудорожные препараты для лечения припадков.
• Лечебная физкультура, помогающая при ходьбе и затруднениях движения
• Речевая и коммуникативная терапия, которая может включать язык жестов и общение с помощью изображений.
• Поведенческая терапия, чтобы помочь детям справиться с гиперактивными, трудными для восприятия детьми, а также помочь их развитию.
• использование скоба Для предотвращения чрезмерного искривления позвоночника может быть рекомендована операция на спине или позвоночнике.
• Ортез (скоба голени) лодыжки или подошвы ступней могут помочь в самостоятельной ходьбе.

Если возможно, вы можете предложить своему ребенку заняться плаванием, верховой ездой и музыкальной терапией, чтобы поддержать его развитие.

Однако вам, как родителю, не о чем беспокоиться, потому что здоровье детей с этим синдромом в целом хорошее.

Со временем, регулярной практикой и поддержкой окружающих, способности и навыки детей могут развиваться должным образом.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.