Синдром Тернера: симптомы, причины, лечение

Икс

Определение

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера или синдром Тернера - это генетическое заболевание, связанное с хромосомными дефектами. Хромосомы - это гены, составляющие ДНК. Таким образом, хромосомы играют важную роль в передаче, регистрируя генетическую структуру на клеточном уровне.

Комбинация хромосом в клетке уникальна для каждого человека, и это определяет развитие каждого человека. Дефект хромосомы приводит к множеству симптомов; он может быть легким или тяжелым.

У каждого человека 23 пары хромосом, в том числе 23-я хромосома, определяющая пол (XY у мужчин и XX у женщин). При синдроме Тернера дефект возникает на хромосоме X. Состояние, похожее на синдром Тернера, - это синдром Клайнфельтерселя t, когда у человека избыток хромосомы X.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Тернера поражает только женщин, у которых отсутствуют некоторые или отсутствуют все Х-хромосомы, необходимые женщинам.

Девочки с синдромом Тернера нуждаются в постоянной медицинской помощи различных специалистов. Регулярные осмотры и надлежащий уход могут помочь большинству девочек вести здоровую и независимую жизнь.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Тернера?

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у женщин с этим расстройством. У некоторых девочек наличие этого синдрома может быть незаметно, но у других девочек некоторая физическая форма и аномальный рост проявляются рано.

Признаки и симптомы могут быть очень незаметными, медленно развиваться с течением времени или быть значительными, например, порок сердца.

Цитируется из клиники Мэйо, признаки и симптомы синдрома Тернера:

До рождения

Синдром Тернера может быть обнаружен до рождения на основе пренатального клеточного ДНК-скрининга, метода выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка с использованием пробы крови матери или пренатального ультразвукового исследования.

Симптомы, которые демонстрирует ребенок с синдромом Тернера на пренатальном УЗИ:

• Сбор жидкости позади или другой аномальный сбор жидкости (отек)
• Пороки сердца
• Аномальные почки.

От рождения до детства

Младенцы с синдромом Тернера часто развиваются медленно и имеют проблемы с пищеварением. Необычные физические проявления, включая короткие складки на шее, плоскую грудь, большие или низкие уши или линию роста волос под затылком.

Кроме того, у детей с синдромом Тернера появляются следующие симптомы:

• Широкая грудь с широким расстоянием между сосками.
• Узкое небо
• Рука, выходящая за пределы локтя
• Ногти на руках и ногах узкие и направлены вверх.
• Отеки рук и ног, особенно при рождении
• Пороки сердца
• Низкая линия роста волос на затылке.

В детстве, юности и зрелости

Яичники обычно не развиты, поэтому грудь не может расти. В более старшем возрасте у них продлился только первый менструальный цикл или совсем его не было.

Большинство женщин с этим заболеванием не могут забеременеть. Могут появиться проблемы с сердцем и почками, а также потеря слуха и неуклюжесть.

В целом девушки и женщины, страдающие этим заболеванием, обладают нормальным интеллектом, но иногда у них возникают проблемы с обучением.

Могут быть и другие симптомы, не указанные выше. Если у вас есть вопросы по поводу этого знака, проконсультируйтесь с врачом.

Когда обратиться к врачу?

Вам необходимо обратиться к врачу, если вы испытываете одно из следующего:

• Пострадавшие нуждаются в особой помощи школы
• Пациент страдает депрессией
• Пациент ищет информацию о группе поддержки.

Причина

Что вызывает синдром Тернера?

Синдром Тернера - это состояние, которое возникает, когда одна из Х-хромосом у женщины частично или полностью отсутствует. Это причина того, что причина этой хромосомной аномалии не обнаружена.

Генетические изменения при синдроме Тернера могут быть следующих типов:

Одна хромосома

Полная потеря одной Х-хромосомы происходит в сперме отца или яйцеклетке матери. Это происходит в каждой клетке тела, каждая из которых имеет только одну Х-хромосому.

Мозаика

В некоторых случаях ошибки возникают при делении клеток на ранних стадиях развития плода. Это приводит к тому, что некоторые клетки тела имеют модифицированную копию Х-хромосомы. У других может быть только одна копия Х-хромосомы или одна полная и одна измененная.

Аномальная Х-хромосома

Может возникнуть аномальная часть одной из Х-хромосом. Ячейки имеют одну полную копию и одну модифицированную. Эта ошибка может возникать в сперматозоидах или яйцеклетках, когда все клетки имеют одну полную копию и одну измененную копию.

Ошибки также могут возникать при делении клеток на раннем этапе развития плода, так что только некоторые клетки содержат аномальную часть или отсутствуют в одной из Х-хромосом.

Материал Y-хромосомы

В некоторых случаях синдрома Тернера некоторые клетки имеют копию X-хромосомы, а другие клетки несут копию X- и Y-хромосом. Эти люди биологически разовьются в девочек, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск возникновения определенного типа. рака, называемого первичной опухолью генитальной ткани, называемой гонадобластомой.

Факторы риска

Что увеличивает мой риск развития синдрома Тернера?

Утрата или изменение хромосом происходит случайным образом. Иногда причиной синдрома Тернера является проблема с яйцеклеткой или спермой. Иногда это явление появляется на ранних стадиях развития плода. Синдром Тернера не передается по наследству.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие у меня варианты лечения синдрома Тернера?

Гормональная терапия может помочь с некоторыми необычными изменениями. Гормоны - это химические вещества в организме, которые контролируют рост и другие функции организма.

Скорость роста можно увеличить с помощью гормонов роста.

Эта процедура может помочь увеличить рост пациента на несколько сантиметров. В первые годы полового созревания можно использовать женские гормоны, которые будут способствовать физическому развитию, например, росту груди и началу менструации.

При проблемах с сердцем или почками будут использоваться лекарства. Специалисты помогут врачам подобрать оптимальное лечение. В их число входят специалисты-генетики, занимающиеся проблемами хромосом, и эндокринологи, занимающиеся лечением гормонов.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Врачи могут диагностировать синдром Тернера по внешнему виду ребенка и провести несколько тестов, чтобы определить, отсутствует ли одна Х-хромосома, и подтвердить диагноз.

В этом тесте берется небольшой образец крови. Подсчитывается количество хромосом из клеток крови, исследуются их размер и форма. Расположение хромосом называется фенотипом человека.

Другие тесты могут потребоваться для проверки других заболеваний, таких как болезнь сердца или почек, вызванная синдромом Тернера.

Домашние средства

Какие изменения образа жизни или домашние средства можно использовать для лечения синдрома Тернера?

Приведенные ниже образ жизни и домашние средства, которые могут помочь в лечении синдрома Тернера:

• Использование лекарств по назначению.
• Периодически проверяйте у эндокринолога и у первичного звена.
• Делайте упражнения, соблюдайте здоровую диету и поддерживайте нормальный вес.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.