Тричер Коллинз: симптомы, причины, лечение • hello Healthy

Икс

Определение

Что такое синдром Тричера Коллинза?

Огги, ребенок с синдромом Тричера-Коллина в фильме "Чудо" (Источник: Yahoo)

Синдром Тричера-Коллинза (TCS) - это врожденный врожденный дефект, когда кости и ткани лица ребенка развиваются несовершенно.

Синдром Тричера Коллинза - это состояние, при котором у новорожденного появляются деформации ушей, век, скул и челюстей.

Это врожденное заболевание или дефект вызвано мутацией гена, которая влияет на развитие лицевого скелета и черепа ребенка.

Это состояние имеет много названий, таких как нижнечелюстной дизостоз, синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, синдром Франческетти-Цвалена-Клейна и зигоавромандибулярная дисплазия.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Тричера Коллинза - редкое наследственное заболевание. По данным Национальной медицинской библиотеки США, это заболевание встречается у 1 из 50 000 новорожденных.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Тричера Коллинза?

Симптомы синдрома Тричера Коллинза могут варьироваться от ребенка к ребенку. Как правило, у детей, рожденных от Тричера Коллинза, деформированы или недоразвиты уши, веки, скулы и челюсти.

Кроме того, у некоторых детей с Тричера Коллинзом очень маленькие челюсти и подбородки (микрогнатия) и заячья губа.

Различные признаки и симптомы Тричера Коллинза, которые обычно появляются, следующие:

• Плоское, впалое или грустное лицо
• Внешний угол глаза, наклоненный вниз
• Веки опущены
• Глаза наклонены вниз
• Потеря тканей век
• Волчья пасть или дыра в небе (расщелина)
• Маленькая верхняя челюсть, нижняя челюсть и подбородок
• Скулы меньше обычного
• Количество зубцов меньше нормального.
• Перед ухом растет кожа
• Мочки ушей маленькие или даже отсутствуют
• Аномальный рост кожи перед ухом
• Нарушения слуха
• Проблемы с дыханием
• У детей проблемы со сном и с едой

Различные вышеперечисленные симптомы могут вызывать проблемы у младенцев и детей с синдромом Тричера Коллинза. Эти проблемы могут включать затрудненное дыхание, сон, прием пищи и слух.

Фактически, младенцы и дети с этим врожденным дефектом также могут испытывать глухоту или потерю слуха. Между тем, проблемы с сухостью зубов и глаз, с которыми сталкиваются младенцы и дети, могут привести к инфекции.

У некоторых детей симптомы могут быть очень легкими, а у некоторых - довольно серьезными. В тяжелых случаях лицевые кости неправильной формы могут блокировать или блокировать дыхательные пути ребенка.

Это может вызвать опасные для жизни проблемы с дыханием у вашего малыша.

Когда обратиться к врачу?

Тричер Коллинз - это состояние, которое можно легко увидеть еще во время новорожденного. Если вы заметили, что у ребенка симптомы, указанные выше, или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья у каждого человека разное, в том числе у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром Тричера Коллинза?

Синдром Тричера-Коллинза (TCS) вызывается мутациями в одном из трех генов, контролирующих рост костей и тканей вокруг лица, а именно TCOF1, POLR1C и POLR1D.

Мутации приводят к тому, что процесс формирования костей и тканей лица не протекает оптимально, пока они еще находятся в утробе матери, что приводит к неправильной форме лица.

Около 90-95% случаев заболевания Тричера Коллинза в мире вызваны мутациями в гене TCOF1. Эта мутация обычно возникает на ранних сроках беременности, поэтому рост ребенка не происходит должным образом.

Около 40% детей с Тричера Коллинз несут гены, унаследованные от их родителей, в то время как остальные 60% не имеют генов, унаследованных от родителей.

Почти все дети с Тричера Коллинза имеют генетическую мутацию именно в одном из трех генов, регулирующих рост костей на лице и в окружающей среде.

Эта мутация гена затем вызывает нарушения роста у ребенка и форму лица и черепа, которые не являются нормальными с начала беременности или примерно в первом триместре.

В большинстве случаев TCS вызывается мутацией нового гена. Это означает, что ни у отца, ни у матери нет ни гена, ни симптомов Тричера Коллинза.

Другими словами, TCS обычно не передается по наследству от родителей. Если мутация новая, изменение ДНК происходит прямо до или сразу после оплодотворения яйцеклетки спермой.

Однако также существует вероятность того, что генные мутации не являются новыми или передаются от родителей к ребенку. Скорее всего, это происходит, когда у одного или обоих родителей есть только легкие симптомы синдрома Тричера Коллинза.

Вот почему вы как родитель можете не знать, что у вас есть эта генетическая мутация.

Факторы риска

Что увеличивает риск развития синдрома Тричера Коллинза?

Некоторые состояния, которые могут увеличить риск развития ребенка, - это когда у родителей есть мутация гена TCS, которая затем передается ребенку.

Мы рекомендуем вам дополнительно проконсультироваться с врачом, чтобы снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Когда новорожденный родится, врач проведет медицинский осмотр, чтобы диагностировать возможность синдрома Тричера Коллинза.

Рентген или рентгеновское обследование лица ребенка, запущенное в Kids Health, может помочь определить типичные характеристики TCS.

КТ обследование (компьютерная томография) также можно сделать, чтобы увидеть состояние костной ткани ребенка. Кроме того, врачи также могут порекомендовать младенцам генетическое тестирование.

Генетическое тестирование может помочь определить конкретное заболевание ребенка. Потому что это не исключает, что различные генетические нарушения могут проявлять почти одинаковые физические симптомы.

Таким образом, генетические нарушения, с которыми сталкиваются младенцы, могут быть более четко определены путем обследования. Между тем, во время беременности СТК можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования (УЗИ).

Развитие TCS у младенцев в утробе матери можно наблюдать, глядя на их черты лица. Кроме того, врач проведет обследование с тестом на амниоцентез.

Этот тест проводится путем взятия пробы околоплодных вод матери для дальнейшего исследования. Если TCS обнаруживается у ребенка, врачи обычно советуют другим членам семьи, например родителям, братьям и сестрам, также пройти генетическое тестирование.

Считается, что этот метод помогает показать, действительно ли существуют носители рецессивных генов или гены, которые являются слабыми.

Таким образом, этот рецессивный ген не дает никаких симптомов носителю, например родителям, но он может передаваться ребенку, вызывая у ребенка симптомы.

Генетическое тестирование на синдром Тричера Коллинза обычно проводится путем взятия образцов крови, кожи и околоплодных вод во время беременности, которые будут исследованы в лаборатории. Затем найдите в образце мутации генов TCOF1, POLR1C и POLR1D.

Каковы варианты лечения синдрома Тричера Коллинза?

Лечение синдрома Тричера Коллинза будет зависеть от появившихся симптомов и тяжести состояния.

В лечении участвуют не только педиатры, но и некоторые специалисты или специалисты, такие как хирурги черепа и лицевых хирургов, ЛОР-специалисты, офтальмологи, стоматологи, генетики и специалисты по слуху.

Лечение синдрома Тричера Коллинза обычно начинается с момента рождения ребенка. Причина в том, что у детей, рожденных с TCS, затруднено дыхание из-за узких дыхательных путей.

При серьезных проблемах с дыханием обычно помогают разрезать кожу в передней части шеи, чтобы сделать отверстие, чтобы можно было вставить трубку в дыхательное горло.

Эта процедура называется трахеостомией и обычно выполняется в экстренных случаях, чтобы открыть дыхательные пути. Кроме того, у младенцев с TCS также обычно есть проблемы с приемом пищи, поэтому им нужен зонд для кормления желудка, который помещается в нос.

Между тем, для улучшения формы лица хирург может предложить пластическую операцию в зависимости от конкретной проблемы и возраста ребенка. Обычно рекомендуются следующие хирургические процедуры:

• Операция по поводу заячьей губы обычно проводится в возрасте 1-2 лет.
• Операции на щеке, челюсти и глазах обычно проводят в возрасте от 5 до 7 лет.
• Операция на ухе проводится старше 6 лет.
• Коррекция формы челюсти проводится до того, как ребенку исполнится 16 лет.

Дети, растущие с этим синдромом, по-прежнему нуждаются в регулярных проверках зрения. Он направлен на обнаружение проблем со зрением, движением глаз и раздражения роговицы, поскольку веки не могут полностью закрыться.

Врач также лечит потерю слуха, прикрепляя слуховые аппараты и используя логопед, если он поздно говорит.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.