Туберозный склероз и бычий; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое туберозный склероз?

Туберозный склероз - это состояние, при котором небольшие опухоли развиваются во многих частях тела, таких как кожа, почки, мозг, сердце, глаза и легкие. Опухоли часто бывают доброкачественными (незлокачественными), что может вызвать другие проблемы. Этот синдром встречается у 1 из 10 000 человек.

Насколько распространен туберозный склероз?

Туберозный склероз - это генетическое заболевание. Это заболевание может передаваться по наследству от семьи и от родителей к детям. Это заболевание может развиться у людей, у которых есть родственники, болеющие туберозным склерозом.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы туберозного склероза?

Туберозный склероз появляется при рождении, но признаки и симптомы появляются не сразу. Диагноз был поставлен в 10-летнем возрасте. У большинства родителей и их детей опухоль бывает только на одной конечности, например на коже.

Симптомы могут варьироваться от человека к человеку, от легких до тяжелых. Тяжелые симптомы могут включать трудности с обучением и низкий интеллект, но многие люди по-прежнему имеют нормальный или выше среднего IQ. Кроме того, частыми симптомами являются белые пятна на поверхности кожи (обычно на стопах) и красные шишки на коже.

Другие симптомы - грубая кожа в пояснице и полипы вокруг ногтей, особенно ногтей на ногах. Может порваться зубная эмаль, появиться судороги. Может быть затруднено нервное или физическое развитие. Это зависит от расположения опухоли в головном мозге вашего ребенка или ребенка.

Некоторые другие симптомы или признаки могут не быть перечислены выше. Если вас беспокоят эти симптомы, немедленно обратитесь к врачу.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Симптомы туберозного склероза можно обнаружить при рождении. Или может случиться так, что первые признаки болезни становятся более выраженными в детстве или даже во взрослом возрасте. Позвоните своему врачу, если вы беспокоитесь о развитии своего ребенка или заметили какие-либо из вышеперечисленных признаков или симптомов.

Причина

Что вызывает туберозный склероз?

Туберозный склероз - это генетическое заболевание, которое передается в семье и передается от родителей к ребенку. Есть два вида генетических заболеваний, а именно хромосома 9 (ген TSC1) и хромосома 15 (ген TSC2). Однако только треть случаев наследуется в семье. Другой причиной может быть новая мутация. Мутации - это изменения ДНК или других веществ в организме, несущих генетический код.

Факторы риска

Что увеличивает мой риск туберозного склероза?

Около одной трети пациентов с туберозным склерозом наследуют ген туберозного склероза, связанный с TSC1 или TSC2, от родителя. Около двух третей пациентов имеют новую генетическую мутацию гена TSC1 или TSC2. Степень тяжести этого заболевания может быть разной. У родителей с туберозным склерозом могут быть дети с более легким или более тяжелым заболеванием.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие у меня варианты лечения туберозного склероза?

Лечение проводится в зависимости от состояния. Некоторым людям с легкой формой заболевания лечение не требуется. Опухоли кожи можно удалить с помощью лазера или хирургического вмешательства. Лекарства могут вылечить эпилепсию и опухоли. Операция позволяет удалить опухоли в организме, например, почек или головного мозга. Детям может потребоваться проверка умственного развития и развития привычек. Ранняя профилактика может помочь детям эффективно развиваться. Это заболевание имеет отдаленные последствия. Даже после лечения вам или вашему ребенку по-прежнему будут нужны регулярные осмотры. Лечение можно повторить, если опухоль снова вырастет.

Какие обычные тесты на туберозный склероз

Это заболевание сложно диагностировать. Врач изучит историю болезни и проведет физическое обследование, чтобы поставить предварительный диагноз. Судороги, судороги или сыпь на вашем лице или лице вашего ребенка могут быть симптомом заболевания. Могут быть назначены различные тесты, в том числе ЭЭГ для проверки активности мозга. Метод магнитно-резонансной томографии (МРТ) полезен для выявления опухолей. ЭКГ помогает определить, поражено ли также сердце. Глаз исследуют на предмет аномалий. Анализы мочи также важны для выявления проблем с почками. В лечении этого сложного заболевания могут принимать участие врачи разных специалистов.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние средства можно предпринять для лечения туберозного склероза?

Приведенный ниже образ жизни и домашние средства могут помочь победить это заболевание:

• Присоединиться группа поддержки для семей, страдающих этим или другими нейродегенеративными заболеваниями
• Проконсультируйтесь с врачом о влиянии болезни на ребенка на следующий день.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.