Синдром дефицита дофамина - генетическое заболевание, мешающее работе мышц.

Дофамин - это естественное химическое соединение в организме, которое вырабатывается мозгом и отвечает за поддержку различных функций организма. К сожалению, уровень дофамина может быть нарушен из-за генетических нарушений. Это состояние известно как синдром дефицита дофамина (синдром дефицита дофамина), что снижает уровень дофамина в организме. Ознакомьтесь с полным обзором следующего синдрома дефицита дофамина.

Что вызывает синдром дефицита дофамина?

Синдром дофаминовой недостаточности - редкое генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Это означает, что это состояние не возникает внезапно, а присутствует с момента рождения ребенка.

Синдром имеет другие названия как синдром дефицита транспорта дофамина и детский паркинсонизм-дистония из них большинство из них начинают появляться только в детстве. Также нарушается способность ребенка двигать телом и мышцами.

Основная причина в том, что в гене есть мутация, а именно SLC6A3. Обычно этот ген должен участвовать в производстве белка-переносчика дофамина, который, в свою очередь, контролирует, сколько дофамина должно переноситься из мозга в клетки организма.

Что ж, если у обоих родителей есть одна копия гена SLC6A3, тогда ребенок рискует получить две копии гена и унаследовать этот синдром дефицита дофамина. В результате дофамин из мозга не может оптимально циркулировать во всех частях тела, которые в нем нуждаются.

Как объяснялось ранее, дофамин участвует в различной работе организма. Начиная с улучшения настроения, регулирования эмоций и заканчивая облегчением движений тела. Следовательно, если в организме не хватает дофамина из-за того, что гены, регулирующие уровень дофамина, не функционируют должным образом, это автоматически повлияет на работу других частей тела.

Каковы симптомы синдрома дефицита дофамина?

Симптомы синдрома дефицита дофамина будут одинаковыми в любом возрасте. Фактически, симптомы этого генетического нарушения часто неправильно интерпретируются, потому что они похожи на признаки болезни Паркинсона.

Вот общие симптомы синдрома дефицита дофамина:

• Мышечные судороги или спазмы
• Тремор
• Медленное движение мышц (брадикинезия)
• Жесткие мышцы
• Запор (запор)
• Затрудненное глотание пищи
• Трудно говорить бегло
• Сложность корректировки движений и положений тела
• При стоянии и ходьбе легко потерять равновесие.
• Движение глаз трудно контролировать

Кроме того, наряду с общими симптомами также могут присутствовать другие симптомы, такие как кислотный рефлюкс (ГЭРБ), пневмония и бессонница.

Как диагностируется синдром дефицита дофамина?

Врач начнет диагностировать генетическую аномалию дофамина после наблюдения за признаками, связанными с движением тела и равновесием. Кроме того, для подтверждения правильности диагноза выбирается анализ крови.

Также можно собрать образцы спинномозговой жидкости в головном мозге, чтобы изучить кислоты, связанные с дофамином.

Есть ли способ вылечить это состояние?

Синдром дофаминовой недостаточности - прогрессирующее заболевание, а это значит, что со временем он может ухудшиться. Считается, что люди, страдающие этим заболеванием, имеют довольно небольшую продолжительность жизни.

К сожалению, до сих пор не найдено лекарства, которое действительно помогло бы вылечить синдром этого редкого генетического заболевания. Все рекомендуемые методы лечения больше ориентированы на устранение симптомов.

Однако исследователи все еще пытаются найти наиболее подходящее лечение синдрома дефицита дофамина. По крайней мере, есть лекарства, которые направлены на то, чтобы обратить вспять двигательные расстройства, вызванные низким уровнем дофамина. Например, леводопа, ропинорол и прамипексол в качестве лекарств от болезни Паркинсона.

Тем не менее, необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить краткосрочные и долгосрочные побочные эффекты этих препаратов. С другой стороны, если синдром дефицита дофамина вызывает симптомы в виде заболевания, то лучше всего с этим справятся изменения в образе жизни и лекарства в зависимости от заболевания.