Миотоническая дистрофия: симптомы, причины и способы устранения

Определение миотонической дистрофии

Миотоническая дистрофия или миотоническая дистрофия это тип мышечной дистрофии, при которой поражаются мышцы и различные органы тела. Это состояние может со временем ослабить мышцы.

Это состояние также приводит к тому, что мышцы не могут расслабиться, так что пациент испытывает мышечные сокращения, которые являются достаточно продолжительными и не могут расслабить мышцы.

Например, пациенту будет трудно освободить ручку от дверной ручки. Фактически, при определенных условиях это заболевание может поражать мышцы губ, вызывая затруднения при разговоре или затруднение открывания рта.

Кроме того, это состояние также характеризуется симптомами аномального сердцебиения. Причина в том, что миотоническая дистрофия также может поражать сердечные мышцы.

Есть также другие симптомы, не связанные с мышцами, такие как трудности с пониманием вещей, легкая дневная сонливость, бесплодие и катаракта в продуктивном возрасте.

Насколько распространена миотоническая дистрофия?

По сравнению с другими видами мышечной дистрофии миотоническая дистрофия является наиболее распространенной. Кроме того, это состояние более восприимчиво к атакам взрослой возрастной группы.

Признаки и симптомы миотонической дистрофии

Наиболее ярким признаком миотонической дистрофии является мышечная слабость, которая со временем ухудшается.

Общие симптомы миотонической дистрофии

Общая мышечная слабость обычно начинается в следующих частях тела:

• Мышцы лица и шеи, так что у пациента возникают трудности с формированием улыбки, «опущенными» веками и затруднением пережевывания пищи.
• Мышцы пальцев, кистей и рук, которые мешают пациенту схватывать предметы.
• Мышцы икры и подошвы стоп.

Если это состояние не решить немедленно, эта слабость может распространиться на мышечные области в других частях тела, например на мышцы бедер или мышцы органов дыхания.

Менее распространенные симптомы

Кроме того, существуют другие симптомы, которые могут проявляться как маркеры миотонической дистрофии, такие как:

• Сокращение объема и размера мышц.
• Заболевания пищеварительной мускулатуры, вызывающие удушье или попадание потребляемых продуктов и напитков в дыхательные пути, запор, диарея и камни в почках.
• Неспособность правильно дышать, особенно когда вы спите.
• Нарушения сердечного ритма (аритмии) и кардиомиопатия.
• Катаракта.
• Когнитивные расстройства.
• Часто бывает сонливым днем.
• Гормональные нарушения, такие как гипотиреоз, инсулинорезистентность, диабет или гипогонадизм, которые вызывают мужское бесплодие.

Между тем, это состояние также может поражать матку, из-за чего женщины, которые испытывают это состояние, нуждаются в особом уходе, если они беременны.

Причины миотонической дистрофии

Это состояние делится на два типа, а именно на миотоническую дистрофию 1 и 2 типа.

Миотоническая дистрофия типа 1, также известная как болезнь Штейнерта, возникает, когда ген на хромосоме 19, называемый DMPK, имеет аномально расширенный участок, расположенный рядом с регуляторной областью другого гена, SIX5.

Между тем миотоническая дистрофия 2-го типа является более мягким типом, чем 1-й тип. Это состояние вызвано аномально расширяющейся частью гена хромосомы 3, называемой ZNF9.

Диагностика миотонической дистрофии

Обычно диагноз этого состояния ставится на основании истории болезни, начиная с семейной истории болезни, физического осмотра и других обследований, которые могут потребоваться.

Некоторые из тестов, которые могут быть выполнены для дальнейшей диагностики, включают биопсию мышц, анализы крови и электродиагностические исследования.

Биопсия мышц

Биопсия мышц обычно выполняется для определения слабости в мышцах, вызванной мышечной дистрофией или другими заболеваниями, вызывающими дегенерацию мышц, например, воздействием токсичных веществ или воспалением.

Анализ крови

Это состояние действительно распознается как миотоническая дистрофия только после анализа крови. Причина в том, что во время этого обследования врач или лаборант может определить тип миотонической дистрофии.

После прохождения различных обследований врач или медицинский работник изучит данные каждого пациента, касающиеся результатов обследования.

Затем врач или медицинский работник определит, позволяет ли состояние пациента пройти генное тестирование.

Лечение миотонической дистрофии

Приведенная ниже информация не может использоваться вместо консультации с врачом. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом для получения информации о лекарствах.

До сих пор это состояние все еще неизлечимо, но пациенты должны пройти специальное лечение, если они хотят облегчить симптомы, которые они испытывают.

Кроме того, если у пациента наблюдаются симптомы миотонии или невозможность расслабить мышцы, врач назначит препарат мексилетин. Это лекарство используется для облегчения симптомов.

Медицинская экспертная помощь

Пациенты с миотонической дистрофией могут продолжать свою повседневную деятельность в обычном режиме, если они проходят интенсивную терапию с медицинскими работниками.

В первую очередь, это состояние будет лечить невролог, чтобы определить различные потребности каждого пациента в зависимости от состояния. Помимо неврологов, миотоническую дистрофию также могут лечить различные терапевты, чтобы помочь пациенту в процессе реабилитации.

Врач может провести дополнительные тесты с помощью ЭКГ, чтобы увидеть ритм и функцию сердца. Мало того, врач может также провести тесты на функцию легких.

Согласно John Hopkins Medicine, специалисты будут сопровождать пациента, а также проводить индивидуальное обучение пациента, чтобы преодолеть любую слабость в мышцах, которая может возникнуть.

Мало того, специалисты оценят каждого пациента. Цель состоит в том, чтобы определить, нужны ли пациенту медицинские вспомогательные средства, облегчающие движение руками или ногами.

Поэтому, если вы испытываете симптомы этого состояния, немедленно обратитесь к врачу, чтобы получить лучшее лечение в соответствии с вашими потребностями.