Ихтиоз Арлекина: симптомы, причины, лечение & bull; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое ихтиоз Арлекина?

Ихтиоз Арлекина - тяжелая врожденная аномалия или дефект кожи новорожденного. Ихтиоз Арлекина - это редкий врожденный дефект, также известный как синдром ребенка Арлекина или врожденный ихтиоз.

Само название «Ихтиоз Арлекина» происходит от типичного костюма клоуна Арлекина, украшенного ромбовидной нашивкой. Мотив такой же, как текстура кожи ребенка с этим заболеванием.

Когда ребенок рождается, он покрывается толстым желтым коричневатым слоем кожи по всему телу, который ограничивает движения ребенка.

Кроме того, жесткая кожа будет разорвана, образуя красноватые и глубокие кожные промежутки, чтобы обнажить дерму (внутренний слой кожи).

Вот почему дети с этим врожденным кожным заболеванием рождаются с телом, покрытым очень твердой, толстой и потрескавшейся кожей.

Ихтиоз Арлекина - это кожное заболевание, которое может влиять на форму век, носа, рта и ушей ребенка.

Фактически, это довольно редкое заболевание также может ограничивать движение ручек и ножек ребенка.

Это ограниченное движение тела ребенка может вызвать трудности с приемом пищи, затрудненное дыхание и дыхательную недостаточность.

Мотив костюма клоуна Арлекина, симптомы Иктиоза Арлекина

Насколько распространено это состояние?

Ихтиоз Арлекина - редкий врожденный дефект кожи новорожденных. По данным Национальной медицинской библиотеки США, количество случаев этого состояния с уверенностью неизвестно.

Просто по оценкам, около 1 из 300 000 новорожденных страдает этим редким кожным заболеванием.

Ихтиоз Арлекина встречается редко, но является очень опасным заболеванием кожи, которое может привести к летальному исходу. Это вызвано сильным воспалением и проблемами с дыханием, которые возникают у ребенка из-за ненормального состояния кожи.

Проблемы с дыханием вызваны ограничением движений в груди из-за гиперкератоза и деформации формы кости.

Кроме того, младенцы с ихтиозом Арлекина обычно также испытывают трудности с грудным вскармливанием, что вызывает обезвоживание и гипогликемию.

Затем из-за проблемного состояния кожи через кожу выделяется больше жидкости, что усугубляет обезвоживание.

Гипогликемия, сильное обезвоживание, электролитные нарушения, проблемы с почками и кожные инфекции являются причинами высокой смертности младенцев с этим заболеванием.

Младенцы, успешно вылеченные в этих случаях, обычно прошли через несколько курсов интенсивной терапии и лечения сетчатки. Однако у них все еще есть потенциал для развития ряда других системных инфекций.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы ихтиоза Арлекина?

Признаки и симптомы ихтиоза Арлекина обычно более серьезны у младенцев. Однако симптомы этого врожденного кожного заболевания обычно меняются с возрастом.

Симптомы ихифиоза Арлекина у новорожденных

Младенцы с этим врожденным кожным заболеванием обычно рождаются преждевременно. Это означает, что у ребенка высок риск осложнений из-за преждевременного рождения и наличия этого редкого кожного заболевания.

Новорожденные, страдающие ихтиозом Арлекина, обычно имеют толстую текстуру кожи, выглядят потрескавшимися и покрытыми корками.

Кожа, которая выглядит потрескавшейся и покрытой коркой, возникает из-за того, что она сильно натянута, и она расколется. Кроме того, другие симптомы ихтиоза Арлекина у грудничков следующие:

• Проблемы с дыханием из-за стянутой кожи груди.
• Маленькие, опухшие и частично согнутые руки и ноги.
• Руки и ноги, кажется, покрыты «жесткими перчатками» или слизистыми оболочками.
• Деформированные уши и нос.
• Высокий уровень натрия в крови.
• Небольшая окружность головы.
• Заражение потрескавшейся кожи.
• Веки втянуты, снаружи видна внутренность (эктропион), сопровождающийся отеком конъюнктивы.
• Рот широко открыт, а губы вогнуты.
• Есть ограничения на совместное движение.
• Низкая температура тела.
• Катаракта.
• Обезвоживание.
• Пальцы рук и ног больше, чем обычно.

Симптомы ихтиоза Арлекина у детей

Симптомы ихтиоза Арлекина, возникающие у детей, могут вызывать задержку физического развития.

Однако умственное развитие детей с этим врожденным кожным заболеванием обычно такое же, как и у детей их возраста.

У детей с этим врожденным кожным заболеванием кожа обычно остается красной и чешуйчатой ​​на всю оставшуюся жизнь. Другие симптомы ихтиоза Арлекина у детей следующие:

• Аномальная форма лица из-за стянутой и растянутой кожи.
• Толстые детские ногти.
• Рецидивирующие кожные инфекции.
• Тонкие волосы из-за чешуек на коже головы.
• Слух снижен из-за чешуек, скапливающихся в ухе.
• Пальцы с трудом двигаются из-за тугой, растянутой кожи.

Когда обратиться к врачу?

Ихтиоз Арлекина - врожденный дефект, который легко наблюдается у новорожденного. Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья у каждого человека разное, в том числе у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает ихтиоз Арлекина?

Согласно информации на странице Национального центра развития трансляционных наук, причиной ихтиоза Арлекина является мутация в гене ABCA12.

Ген 12 ABCA отвечает за процесс образования белков, которые играют роль в развитии клеток кожи. Кроме того, белок, продуцируемый геном ABCA12, помогает передавать жир в самый внешний слой кожи (эпидермис).

Когда ген ABCA12 мутирует или изменяется, белок не может образовываться или есть небольшие аномальные белки, но он не может правильно транспортировать жир.

Потеря белка ABCA12 нарушает нормальное развитие кожи в самом внешнем слое (эпидермисе). В результате у младенцев возникают симптомы в виде твердой и толстой кожи, вызванной ихтиозом Арлекина.

Кожа действует как защитник тела и окружающей среды. Если у ребенка это врожденное кожное заболевание, ему обычно становится труднее контролировать потерю воды из организма, регулировать температуру тела и бороться с инфекцией.

Это связано с толстой и потрескавшейся текстурой кожи. Вот почему младенцы с ихтиозом Арлекина часто испытывают большую потерю жидкости (обезвоживание) и в первые несколько недель жизни заболевают опасными для жизни инфекциями.

Исходя из этого, новорожденным с этим врожденным заболеванием кожи необходимо как можно скорее получить интенсивную терапию.

Ихтиоз Арлекина - это наследственное заболевание кожи, которое является генетически аутосомно-рецессивным или аутосомно-рецессивным геном.

Это означает, что ребенок может заболеть только тогда, когда дефектный ген унаследован от обоих родителей.

Однако младенцы также могут стать носителями (носителями) ихтиоза Арлекина, не испытывая никаких симптомов заболевания.

Это связано с тем, что младенцы, являющиеся носителями этого заболевания, наследуют ген только от одного родителя.

Когда ребенок-носитель (карьера) женится на человеке, который также является носителем ихтиоза Арлекина, у его ребенка будет 25% вероятность развития того же заболевания позже.

Таким образом, процент относится к каждой беременности с двумя родителями или родителем с ихтиозом Арлекина.

Факторы риска

Что увеличивает риск заболеть ихтиозом Арлекина?

Как объяснялось ранее, риск ихтиоза Арлекина у новорожденных будет еще выше, если оба родителя унаследовали гены от обоих родителей.

Если вы беременны или планируете беременность и беспокоитесь, потому что у вас есть семейная история ихтиоза Арлекина, вам следует дополнительно проконсультироваться с врачом.

Врач узнает больше о возможности того, является ли генетический носитель у вас или у вашего партнера.

Между тем, если вы беременны и у вас есть определенные проблемы, связанные с беременностью, вам следует проконсультироваться с врачом для проведения определенных анализов.

Генетическое тестирование обычно можно провести, чтобы определить риск заболевания, взяв образец кожи, крови или околоплодных вод.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Диагноз ихтиоза Арлекина при беременности можно поставить с помощью ультразвукового исследования (УЗИ).

Ультразвуковые исследования могут помочь врачам на ранней стадии определить риск врожденных дефектов. По результатам ультразвукового сканирования плод с ихтиозом Арлекина обычно характеризуется открытым ртом, широкими губами, плоским носом и аномальной формой ушей.

Ступни и руки младенцев с ихтиозом Арлекина также выглядят неестественно изогнутыми. Фактически, веки у младенцев с этим врожденным кожным заболеванием обычно вывернуты, что называется эктропионом.

Кроме того, диагностика ихтиоза Арлекина у младенцев в утробе матери также может быть выполнена с помощью теста на амниоцентез, то есть взятия пробы околоплодных вод.

Другие тесты также могут быть выполнены с помощью теста ворсин хориона. Этот тест предназначен для проверки возможных аномалий у ребенка в утробе матери.

Для получения образцов ДНК плода использовались амниоцентез и исследование ворсин хориона. Затем образец ДНК плода проверяется на возможные мутации в гене ABCA12.

Каковы варианты лечения ихтиоза Арлекина?

Первоначальное лечение новорожденных с кожными заболеваниями обычно проводится путем помещения ребенка в инкубатор. Температура внутри инкубатора должна поддерживаться на высоком уровне влажности.

Чтобы обеспечить полноценное питание ребенка, ему можно давать молоко через зонд, чтобы предотвратить истощение и обезвоживание.

Вот некоторые из основных методов лечения ихтиоза Арлекина у младенцев:

• Поддерживайте и поддерживайте проходимость дыхательных путей.
• Защищайте конъюнктиву ребенка каплями искусственной слезы 2 раза в день.
• Использование настоя для приема пищи и жидкости. Также необходимо следить за электролитным балансом малыша.

В дополнение к основному лечению необходимы также несколько других методов лечения младенцев, таких как:

• Ретиноидные препараты (например, изотретиноин и ацитретин) для предотвращения растрескивания кожи.
• Нанесите специальный увлажняющий крем для детской кожи сразу после купания и повторяйте его непрерывно.
• Назначение обезболивающих для снятия боли при кожных заболеваниях.
• Консультация глаз по профилактике слепоты.
• Быть госпитализированным в ОИТН (отделение интенсивной терапии для новорожденных), чтобы лучше контролировать состояние пациента.
• Поместите ребенка во влажный инкубатор, чтобы избежать потери жидкостей и температурных нарушений.

Не существует лечения, которое действительно могло бы вылечить ихтиоз Арлекина. Однако в дополнение к вышеуказанным процедурам вы также можете поддерживать кожу вашего ребенка увлажненной и чистой.

Причина в том, что сухая и стянутая кожа может сделать кожу ребенка растрескавшейся и склонной к инфекциям.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.