Гемохроматоз: симптомы, причины и лечение

Определение

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз или гемохроматоз это заболевание, при котором организм усваивает слишком много железа из пищи, в результате чего в организме наблюдается повышенный уровень железа.

В нормальных условиях железо на самом деле является одним из важных питательных веществ, задача которого - помогать гемоглобину в красных кровяных тельцах доставлять кислород к органам и тканям.

Процесс усвоения железа из пищи для удовлетворения потребностей организма осуществляется кишечником. Количество усваиваемого железа полезно для восполнения небольшого количества железа, которое теряется в организме каждый день.

Однако, если человек страдает гемохроматозом, количество железа, усваиваемого организмом, намного превышает то, что можно использовать.

Избыток железа будет храниться в ваших органах, таких как печень, сердце и поджелудочная железа. В избытке это железо может вызвать отравление тканей и органов тела.

Фактически, слишком много железа может быть опасным для жизни. Открывая страницу Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), гемохроматоз может вызывать такие заболевания, как рак печени, сердечные аритмии, артрит, диабет и цирроз печени.

Это заболевание можно разделить на 2 типа в зависимости от причины: первичный и вторичный. При первичном гемохроматозе заболевание вызывается наследственной генетической мутацией. Между тем, вторичные типы обычно возникают из-за болезни или других состояний здоровья.

Насколько распространено это заболевание?

Гемохроматоз - это заболевание, которое может случиться с каждым. Однако мужчины, как правило, испытывают это чаще, чем женщины, и это происходит в возрасте 50-60 лет.

Большинство людей с гемохроматозом не знают, есть ли он у них на самом деле, особенно если болезнь присутствует с рождения.

Хотя гемохроматоз является наследственным заболеванием, которое может иметь ранние симптомы, есть также люди с этим заболеванием, которые не испытывают никаких симптомов или осложнений.

Вы можете свести к минимуму свои шансы на развитие гемохроматоза, уменьшив факторы риска. Проконсультируйтесь с врачом для получения дополнительной информации

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы гемохроматоза?

Как уже упоминалось ранее, симптомы гемохроматоза проявляются не всегда. Ранние признаки и симптомы этого заболевания часто напоминают другие общие симптомы.

Общие симптомы гемохроматоза следующие:

• Боль в животе
• Тело усталое и вялое
• Темно-сероватая кожа
• Боли в суставах
• Недостаток энергии
• Выпадение волос и волос на теле
• Потеря полового влечения
• Худеть
• Сердечная недостаточность
• Печеночная недостаточность

Симптомы, с которыми сталкиваются женщины с гемохроматозом, обычно начинают проявляться после менопаузы, потому что их организм больше не теряет железо во время менструации и беременности.

Гемохроматоз - это врожденное заболевание, которое обычно вызывает первые симптомы в виде сильной усталости, боли в суставах, боли в животе, похудания и потери полового влечения.

Когда это заболевание усугубляется, человек может также страдать артритом, заболеванием печени (циррозом), раком печени, диабетом, сердечными заболеваниями и обесцвечиванием кожи.

По данным Национальной медицинской библиотеки США, на легкие или тяжелые симптомы гемохроматоза могут влиять факторы окружающей среды и образ жизни.

Могут быть и другие признаки и симптомы, не указанные выше. Если вас беспокоит какой-либо симптом, немедленно обратитесь к врачу.

Когда вам следует обратиться к врачу?

Немедленно обратитесь к врачу при появлении вышеуказанных признаков и симптомов гемохроматоза. Если в вашей семье есть гемохроматоз, спросите своего врача о генетическом тестировании.

Генетическое тестирование может помочь определить, есть ли у вас гены, повышающие риск гемохроматоза.

Организм каждого реагирует по-разному, поэтому немедленно обратитесь к врачу, чтобы выбрать лучшее лечение в соответствии с вашим состоянием.

Причина

Что вызывает гемохроматоз?

Как уже упоминалось ранее, это заболевание можно разделить на 2 типа в зависимости от причины: первичный и вторичный.

Первичный гемохроматоз

Причина первичного гемохроматоза связана с мутациями или изменениями генов, которые контролируют количество железа в организме из пищи. Эти мутировавшие гены обычно передаются по наследству.

Мутации, вызывающие гемохроматоз, передаются от родителей к ребенку. Существует несколько типов генных мутаций при гемохроматозе, а именно гемохроматоз первого, второго, третьего и четвертого типов.

Обычно белки, продуцируемые этими различными генами, играют важную роль в регулировании абсорбции, транспортировки и хранения железа в организме.

Если есть мутация или изменение в этих генах, контроль абсорбции железа в организме будет нарушен. В результате в тканях и органах накапливается железо, что может мешать их нормальному функционированию.

Вы можете развить это состояние только в том случае, если у вас есть оба аномальных гена и вы можете передать их своему ребенку. Однако не все, у кого есть два гена, могут испытывать симптомы гемохроматоза, связанные с избытком железа в организме.

Между тем, если у вас есть только один аномальный ген, очень маловероятно, что у вас может развиться гемохроматоз.

Вы могли бы просто быть носителем (перевозчик) мутация гена, которая может передать его следующему поколению.

У вашего ребенка будет шанс заболеть гемохроматозом позже, но если он также унаследует аномальный ген от вашего партнера.

Вторичный гемохроматоз

Вторичный гемохроматоз также может возникать как осложнение заболевания или другого состояния здоровья, которое вызывает накопление железа в организме.

Ниже приведены некоторые примеры заболеваний и состояний здоровья, которые могут вызвать гемахроматоз:

• Анемия
• Талассемия
• Редкие генетические заболевания, такие как атрансферринемия и ацерулоплазминемия.
• Хроническая инфекция гепатита С
• Поражение печени из-за алкогольной зависимости
• Стеатогепатит

Другие состояния здоровья, которые также вызывают повышенный уровень железа в организме, включают:

• Переливание крови
• Принимайте таблетки или добавки с железом в сочетании с высоким потреблением витамина C (витамин C может помочь усвоению железа в организме)
• Диализ у пациентов с заболеванием почек

Факторы риска

Что увеличивает риск развития гемохроматоза?

Факторы, повышающие риск развития гемохроматоза:

1. Семейный анамнез

Если у вас есть родитель или брат или сестра с гемохроматозом, вы, как правило, подвержены более высокому риску заболевания.

Если у вас есть семейная история алкоголизма, заболевания печени, артрита или импотенции, ваш риск развития этого заболевания также выше.

2. Мужской пол

Мужчины чаще подвержены риску появления признаков и симптомов гемохроматоза в молодом возрасте. Между тем, для женщин риск увеличивается при наступлении менопаузы и после операции по удалению матки (удаление матки).

Это связано с тем, что женщины обычно теряют железо во время менструации и беременности. Однако, если вы пережили менопаузу и гистерэктомию, уровень железа в организме может повыситься.

3. Пройдена процедура переливания крови.

Люди, которые регулярно проходят процедуры переливания крови, также подвержены риску развития этого заболевания. Некоторые из них - люди с талассемией и анемией.

Поэтому нередко гемохроматоз называют осложнением талассемии, особенно в результате непрерывного процесса переливания крови.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Медицинская бригада подготовится к постановке диагноза, начиная с медицинских записей, анализов крови и медицинских осмотров.

Окончательный диагноз зависит от поиска конкретных лейкоцитов в клетках крови.

Результаты будут переданы специалисту по крови (гематологу). Также может быть сделана биопсия костного мозга.

В ходе этой биопсии герматолог возьмет образец костного мозга для изучения под микроскопом и проведет дополнительные тесты на образце костного мозга.

Какие есть варианты лечения гемохроматоза?

Лучшее лечение - удалять железо путем забора крови один или два раза в неделю, пока уровень железа не приблизится к норме. Эта процедура называется флеботомией.

Если процедура флеботомии неэффективна для снижения избыточного уровня железа, можно также назначить такие препараты, как дефероксамин.

Ваш врач обычно советует вам не употреблять алкоголь, особенно если ваша печень повреждена.

Избегайте приема добавок железа и использования посуды, содержащей железо.

Вам также следует избегать употребления сырых морепродуктов (желательно тщательно приготовленных) и продуктов из железа, таких как сухие завтраки с высоким содержанием железа.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние средства для лечения этого состояния?

Изменения образа жизни, которые могут помочь в лечении гемохроматоза, включают:

• Избегайте добавок и поливитаминов, содержащих железо. Это может повысить уровень железа в организме.
• Избегайте алкоголя. Алкоголь увеличивает риск повреждения печени. Если у вас заболевание печени и наследственный гемохроматоз, полностью избегайте употребления алкоголя.
• Избегайте употребления сырых моллюсков. Люди с наследственным гемохроматозом склонны к инфекциям, особенно вызванным некоторыми бактериями сырых моллюсков.
• Пить чай. Считается, что употребление чая препятствует накоплению железа из-за содержания в нем активных веществ - танинов.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее решение для вас.