Оглавление:
- Определение
- Что такое врожденная гиперплазия надпочечников?
- Какие бывают типы врожденной гиперплазии надпочечников?
- 1. Классические ПРАВА
- 2. Неклассические ПРАВА
- Насколько распространено это состояние?
- Признаки и симптомы
- Каковы признаки и симптомы врожденной гиперплазии надпочечников?
- Когда мне следует обратиться к врачу?
- Причина
- Что вызывает врожденную гиперплазию надпочечников?
- Факторы риска
- Что увеличивает риск развития врожденной гиперплазии надпочечников?
- Диагностика и лечение
- Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?
- Тест на младенце в утробе матери
- Тесты у новорожденных и детей
- Каковы варианты лечения врожденной гиперплазии надпочечников?
- Прием лекарств
- Реконструктивная хирургия
- Осложнения
- Каковы возможные осложнения врожденной гиперплазии надпочечников?
- Профилактика
- Есть ли способ предотвратить это состояние?
Определение
Что такое врожденная гиперплазия надпочечников?
Врожденная гиперплазия надпочечников или ВГК - это врожденное заболевание, возникающее в органах надпочечников. Надпочечники - это небольшие органы, которые присутствуют в паре на теле каждого человека и расположены в верхней части почек.
Каждый надпочечник выполняет очень важную функцию по выработке гормонов и регулированию некоторых физиологических функций.
Некоторые из важных гормонов, вырабатываемых надпочечниками, а именно:
- Кортизол регулирует реакцию организма на болезни и стресс.
- Минералокортикоиды регулируют уровень натрия и калия, например альдостерон.
- Андрогены регулируют мужские половые гормоны, например тестостерон.
Младенцы и дети с ХАГ имеют врожденные или генетические дефекты, которые не позволяют надпочечникам вырабатывать гормоны.
Подавление надпочечниками выработки гормонов происходит на нормальном уровне или полностью.
Младенец или ребенок, страдающий этой врожденной иерплазией надпочечников, будет испытывать нарушения обмена веществ, выносливости, репродуктивных гормонов и артериального давления.
Нарушения ХАГ вызывают незначительное или полное отсутствие выработки гормонов кортизола и альдостерона.
Какие бывают типы врожденной гиперплазии надпочечников?
Существует два типа врожденной гиперплазии надпочечников, а именно:
1. Классические ПРАВА
Классический тип чаще всего встречается с физическими симптомами, которые начинают проявляться в младенчестве и детстве. Например, тело слишком высокое и признаки полового созревания появились рано.
При этом типе надпочечники не могут вырабатывать гормоны кортизол и альдостерон, но начинают вырабатывать слишком много репродуктивного гормона тестостерона.
2. Неклассические ПРАВА
Это более мягкий тип, при котором физические симптомы проявляются в более старшем возрасте, например, у подростков и молодых людей.
Люди с неклассическим ХАГ также могут вырабатывать гормон альдостерон, но у них может быть дефицит кортизола. Производство тестостерона также меньше, чем у классического ХАГ.
Насколько распространено это состояние?
Врожденная гиперплазия надпочечников или сокращенно ВГК - редкое заболевание, но может вызывать проблемы со здоровьем на всю жизнь.
По оценкам, только один из 15 000 детей рождается с этой врожденной аномалией. При правильном обращении и контроле люди с этим расстройством могут жить нормальной жизнью.
Признаки и симптомы
Каковы признаки и симптомы врожденной гиперплазии надпочечников?
Классическая врожденная гиперплазия надпочечников имеет физические признаки, которые можно распознать с младенчества и у детей, в том числе:
- Гениталии больше, клитор у девочки увеличен так, что он напоминает пенис мальчика, поэтому часто говорят, что женские гениталии неоднозначны. Между тем мужские гениталии выглядят нормально.
- Потеря веса
- Набрать вес очень сложно
- Часто рвет без причины
- Обезвоживание
- В детстве рост происходит очень быстро, но в зрелом возрасте рост ниже.
- У девочек-подростков нерегулярный менструальный цикл
- В зрелом возрасте и мужчины, и женщины рискуют иметь трудности с рождением детей.
Классическая врожденная гиперплазия надпочечников может развиваться и не иметь никаких симптомов, но женщины с этим заболеванием могут испытывать:
- Нарушения менструального цикла
- Звук слишком тяжелый
- Иметь больше волос на лице (например, отращивать усы)
- Не плодородный (трудно иметь детей)
- В зрелом возрасте рост обычно невысокий
Другие симптомы, которые могут возникать при классической и неклассической врожденной гиперплазии надпочечников как у женщин, так и у мужчин:
- Ожирение
- Более легкая костная масса
- Проблемы с прыщами
- Высокий уровень холестерина
Одно из осложнений, которое может возникнуть, - это надпочечниковый кризис. Эти события, как правило, случаются редко, но очень опасны для людей с врожденной гиперплазией надпочечников.
Это состояние вызывает падение артериального давления и уровня сахара в крови и приводит к шоку, вызывающему смерть.
Будьте внимательны, если у ребенка с ХАГ беспричинное обезвоживание, диарея и рвота.
Когда мне следует обратиться к врачу?
Классическая врожденная гиперплазия надпочечников обычно выявляется у новорожденного при обязательном обследовании.
Обычно известно, что у мальчиков и девочек есть ХАГ, когда у них проявляются признаки заболевания из-за низкого уровня гормонов кортизола, альдостерона или того и другого.
Между тем, у младенцев и детей с неклассической врожденной гиперплазией надпочечников признаки и симптомы раннего полового созревания могут проявляться чаще, чем у младенцев и детей с классической ХАГ.
Если у вас есть опасения по поводу роста или развития ребенка или вы беременны, и ваш ребенок подвержен риску CAH, немедленно обратитесь к врачу.
Состояние здоровья организма каждого человека разное. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом вашего состояния здоровья.
Причина
Что вызывает врожденную гиперплазию надпочечников?
Если начать со страницы NHS, врожденная гиперплазия надпочечников - это врожденный дефект, который передается от родителей к ребенку. Врожденная гиперплазия надпочечников также является аутосомно-рецессивным заболеванием.
Это означает, что оба родителя с этим заболеванием могут стать носителями болезни. Кроме того, в организме каждого человека, включая младенцев, насчитывается около 20-30 тысяч различных генов.
Каждый из этих генов расположен парами на 23 хромосомах. Не исключено, что один или несколько генов могут ошибаться, и это влияет на работу других генов.
Это состояние может развиться у младенцев и детей с ошибочными мутациями копий генов, связанными с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГК).
Кроме того, неправильная мутация гена может привести к необходимости повышения уровня ферментов для снижения уровня гормонов надпочечников.
Как правило, наиболее частыми формами ХАГ являются низкие уровни гормонов кортизола и гормонов альдостерона и высокие уровни андрогенов у младенцев и детей.
Короче говоря, аутосомно-рецессивные состояния CAH обычно испытывают дети, чьи родители оба имеют CAH или несут генетическую мутацию, которая вызывает это состояние.
Но помимо этого, другой частой причиной врожденной гиперплазии надпочечников является недостаток фермента 21-гидроксилазы.
Факторы риска
Что увеличивает риск развития врожденной гиперплазии надпочечников?
По данным клиники Майо, существует несколько факторов риска, которые увеличивают вероятность возникновения врожденной гиперплазии надпочечников у младенцев и детей, а именно:
- Оба родителя имеют CAH или оба являются генетическими носителями CAH.
- Определенное этническое происхождение, такое как ашкенази, латиноамериканские, итальянские, югославские и юпикские евреи-инуиты.
Диагностика и лечение
Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.
Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?
Ранняя диагностика этого заболевания важна, чтобы лечение можно было провести как можно скорее.
Врожденная гиперплазия надпочечников может быть обнаружена, поскольку ребенок все еще находится в утробе матери, путем исследования образцов околоплодных вод из матки и плацентарных клеток.
Между тем, для родившихся младенцев обследование CAH состоит из серии медицинских осмотров, анализов крови, мочи и генетических тестов.
Если CAH можно диагностировать, когда ребенок находится в утробе матери, лечение можно проводить с помощью кортикостероидной гормональной терапии.
Следующее описывает исследование врожденной гиперплазии надпочечников:
Тест на младенце в утробе матери
Тесты, используемые для диагностики ХАГ, когда ребенок находится в утробе матери, включают:
- Амниоцентез, при котором с помощью иглы берется образец околоплодных вод из матки, а затем исследуются клетки.
- Взятие пробы ворсинок хориона включает удаление клеток из плаценты для исследования.
- Анализ крови матери направлен на определение пола ребенка и риска развития ХАГ, поскольку плазма крови матери содержит ДНК ребенка.
Тесты у новорожденных и детей
Тесты, используемые для диагностики ХАГ у новорожденного, включают:
- Медицинский осмотр или скрининг, проводимый, когда врач подозревает симптомы ХАГ.
- Анализы крови и мочи, целью которых является определение уровней аномальных гормонов, вырабатываемых надпочечниками.
- Тестирование генов, обычно проводимое детьми и взрослыми, используется для диагностики ХАГ.
Каковы варианты лечения врожденной гиперплазии надпочечников?
Некоторые из методов лечения врожденной гиперплазии надпочечников включают следующее:
Прием лекарств
Назначение лекарств для лечения ХАГ направлено на снижение выработки избыточных андрогенных гормонов, увеличение выработки дефицитных гормонов и облегчение симптомов.
Младенцам и детям с классическим ХАГ рекомендуется регулярно принимать гормональные препараты, чтобы контролировать свои симптомы и состояние.
Между тем младенцы и дети с неклассическим ХАГ обычно не нуждаются в лечении или нуждаются только в небольших дозах кортикостероидов.
Помимо кортикостероидов, некоторые лекарства от ХАГ включают минералокортикоиды и солевые добавки.
Лекарства от ХАГ рекомендуется принимать ежедневно, но во время болезни или стресса могут потребоваться дополнительные или более высокие дозы лекарств.
Реконструктивная хирургия
Девочки в возрасте 2-6 месяцев могут пройти реконструктивную операцию, называемую феминизирующей генитопластикой.
Эта операция направлена на изменение внешнего вида и функции половых органов, чтобы они выглядели более женственно.
Хирургия обычно включает уменьшение размера клитора и изменение отверстия влагалища.
Осложнения
Каковы возможные осложнения врожденной гиперплазии надпочечников?
Младенцы с классическим ХАГ подвержены риску надпочечникового криза из-за низкого уровня кортизола в крови.
Это состояние может вызвать диарею, рвоту, обезвоживание и низкий уровень сахара в крови у младенцев. В отличие от неклассических ХАГ, которые, как правило, не подвержены риску возникновения надпочечникового криза.
Однако как классический, так и неклассический CAH могут вызывать проблемы с фертильностью как у мальчиков, так и у девочек.
Профилактика
Есть ли способ предотвратить это состояние?
Пока не существует способа предотвратить врожденные дефекты ХАГ у младенцев. Итак, если у вас и вашего партнера есть ХАГ и есть риск того, что ребенок родится с врожденными дефектами, проконсультируйтесь с врачом.
Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.