Оглавление:
- Определение
- Что такое кариотип хромосомы?
- Когда мне следует пройти хромосомный кариотип?
- Меры предосторожности и предупреждения
- Что мне следует знать перед тем, как пройти хромосомный кариотип?
- Процесс
- Что мне делать перед тем, как пройти хромосомный кариотип?
- Как устроен кариотип хромосомы?
- Что мне делать после хромосомного кариотипа?
- Объяснение результатов теста
- Что означают мои результаты теста?
Определение
Что такое кариотип хромосомы?
Хромосомные кариотипы используются для изучения структуры хромосом человека, чтобы определить, есть ли генетическое заболевание, связанное с хромосомами.
Нормальный набор хромосом состоит из 22 пар аутосом и пары половых хромосом (XY для мужчин и XX для женщин). Изменения хромосом могут быть как врожденными, так и приобретенными позже. Изменения количества, структуры, расположения и размера хромосом могут вызывать нарушения и различные заболевания. Общие хромосомные аномалии включают дупликацию, делецию, транслокацию, инверсию или перестройку генов на хромосомах.
Когда мне следует пройти хромосомный кариотип?
Этот тест полезен для оценки и диагностики врожденных дефектов. В качестве примера:
- умственная отсталость
- гипогонадизм
- Первичная аменорея
- гениталии, которые не являются явно мужскими или женскими
- острый миелоидный лейкоз (лейкоз)
- аборт, пренатальная диагностика серьезных врожденных заболеваний (особенно в случае беременных женщин, которые уже немолодые), таких как Тернера, Клайнфельтера, синдрома Дауна и других генетических нарушений. Ваш врач может также назначить анализы для определения причины мертворождения или выкидыша.
Меры предосторожности и предупреждения
Что мне следует знать перед тем, как пройти хромосомный кариотип?
Ваш врач может использовать разные части тела для взятия образцов хромосом. В частности, забор периферической крови очень подходит для диагностики следующих заболеваний:
- острый миелоидный лейкоз
- острый миелолейкоз
- хронический миелоидный лейкоз
- хронический миелолейкоз
- общий лейкоз
- лимфома
Перед выполнением этой операции важно знать предупреждения и меры предосторожности. Если у вас есть какие-либо вопросы, обратитесь к врачу за дополнительной информацией и инструкциями.
Процесс
Что мне делать перед тем, как пройти хромосомный кариотип?
Обычно перед тестом не требуется специальной подготовки. Вы можете спросить своего врача о необходимости обследования и его осложнениях. Поскольку результаты анализов могут в дальнейшем повлиять на вашу жизнь, лучше заранее обратиться к онкологу по поводу генетических проблем. Их обучают читать результаты хромосомного анализа и могут посоветовать, какое у вас заболевание, как оно влияет на вас и как передается вашим детям. Ваш врач поможет вам принять правильное решение. Поэтому перед этим тестом настоятельно рекомендуется проконсультироваться с ними.
Как устроен кариотип хромосомы?
Образцы для анализа хромосом можно получить из множества источников. Лейкоциты в периферических венах - самый простой и часто используемый метод для этого теста. Иногда также используются биопсия костного мозга и хирургические образцы. Во время беременности анализ образцов может быть получен с помощью амниоцентеза и биологических образцов CVS. Ткань или продукты плода во время беременности можно проанализировать, чтобы определить причину выкидыша.
Анализ клеток слизистой оболочки полости рта дешевле, но не дает точных результатов для других клеток при выполнении этого анализа.
Что мне делать после хромосомного кариотипа?
Что нужно сделать после этого теста, будет зависеть от метода или образца. В случае анализа крови:
- Врач или медсестра возьмут кровь на анализ холестерина и триглицеридов. Уровень боли зависит от способностей медсестры, состояния вен и чувствительности боли.
- После того, как забор крови будет завершен, вам понадобится повязка и осторожно надавите ею на ту часть вены, в которую была введена инъекция, чтобы остановить кровотечение. Вы можете вернуться к обычным занятиям после завершения теста.
Для отбора проб в других местах необходимо найти конкретную точку для инъекции. Результаты анализов обычно появляются через несколько месяцев. Если ваши результаты ненормальные, потому что это генетическое заболевание, обычно члены вашей семьи также должны пройти этот тест. Кроме того, вам следует поговорить со своим врачом о лекарствах.
Если у вас есть вопросы, связанные с этим процессом тестирования, проконсультируйтесь с врачом для лучшего понимания.
Объяснение результатов теста
Что означают мои результаты теста?
Нормальные результаты:
- самка: 44 аутосомы и 2 Х-хромосомы; вывод хромосом: 46, XX
- самец: 44 аутосомы + 1 Х-хромосома, 1 Y-хромосома; вывод хромосом: 46, XY
Ненормальный результат: если результат отличается от 2 результатов:
- врожденные дефекты
- иглоукалывание развития интеллекта
- медленный рост
- задержка полового созревания
- бесплодие
- гипогонадизм
- первичная аменорея
- гениталии не ясны
- хронический миелоидный лейкоз (лейкоз)
- опухолевое новообразование
- выкидыш
- трисомия 21 (трисомия 21) (умственная отсталость)
- Болезнь Тея-Сакса
- серповидноклеточная анемия
- Синдром Тернера
- Синдром Клайнфельтера.
Пожалуйста, обсудите со своим врачом, если у вас есть какие-либо вопросы относительно результатов ваших анализов.