Зачем беременным женщинам проходить генетический скрининг & bull; привет здоровый

Как правило, беременным женщинам предлагаются различные виды генетических скрининговых тестов в течение от первого до третьего месяца беременности. Почему проводится генетический скрининг-тест? Генетические скрининговые тесты могут определить, находится ли у вашего плода риск генетических нарушений. Скрининговые тесты обычно проводятся на 10-13 неделе беременности. Кроме того, во втором триместре можно проводить генетические скрининговые тесты.

Информация из результатов скринингового теста в сочетании с другими факторами риска, такими как возраст матери и наличие наследственных заболеваний в анамнезе, используется для расчета вероятности того, что плод родится с генетическим заболеванием, таким как синдром Дауна, муковисцидоз., болезнь Тай-Сакса , или серповидноклеточная анемия.

Пороки развития плода могут возникнуть на любом сроке беременности, но обычно это происходит в первом триместре, когда у ребенка начинают формироваться органы.

Этот скрининговый тест может помочь будущим родителям определить, имеет ли их ребенок низкий или высокий риск заражения аномальной хромосомой. Однако единственный способ узнать наверняка, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, - это пройти генетический диагностический тест.

Плюсы и минусы генетического скрининга беременных

Когда будущая мать сталкивается с дилеммой, проходить ли отборочный тест, вы должны задать себе следующие вопросы:

• Во-первых, «хочу ли я узнать до рождения моего ребенка, что у моего ребенка может быть аномальная хромосома?»
• Во-вторых, «Если результат теста положительный, что я буду делать?»

Одним из преимуществ проведения генетического скрининга является то, что потенциальные родители могут узнать, есть ли у вашего ребенка возможность позже иметь генетическое заболевание.

Но с другой стороны, если результат этого теста положительный, вы должны знать, как вы на него отреагируете. Вы можете пойти в генетический консультант сделать генетический диагностический тест, который может дать более точный результат.

Имейте в виду, что генетический скрининг может дать ложноположительные результаты. Это означает, что, возможно, этот ложноположительный результат дает неверные ожидания будущих родителей, они думают, что их ребенок родится с ограниченными возможностями, а это не так. Однако генетический скрининг может не выявить хромосомные аномалии, если они действительно существуют.

Поэтому беременным женщинам настоятельно не рекомендуется предпринимать шаги для прерывания беременности из-за положительных результатов генетических скрининговых тестов. Для подтверждения диагноза этого теста необходимы дальнейшие тесты.

Типы скрининговых тестов, которые обычно проводятся беременным женщинам

1. Последовательный экран

Последовательный скрининг - это скрининговый тест, который объединяет 3 информации, полученные в 2 разных периодах гестации, чтобы выяснить, подвержен ли плод риску развития синдрома Дауна, трисомии 18 и открытый дефект нервной трубки (например, расщелина позвоночника). Первый последовательный скрининг проводится в первом триместре, примерно на 10-13 неделе беременности. Когда появится последовательное действие на экране, вы встретитесь с генетический консультант . Тогда ты будешь жить ультразвук . С помощью ультразвука измеряется жидкость, которая находится за шейкой плода (затылочная полупрозрачность). После УЗИ у матери возьмут кровь. Информация из результатов УЗИ и из крови матери будет объединена для получения результатов первого этапа, которые обычно можно увидеть через неделю. Эти результаты дадут вам конкретные результаты о риске для вашего плода синдрома Дауна и трисомии 18.

Если результаты показывают достаточно высокий риск и вызывают у вас дискомфорт, вам могут немедленно предложить генетический диагностический тест, чтобы дать однозначный ответ. Однако, если вы не решите проводить генетический диагностический тест после получения первых результатов, вы вернетесь к последовательным проверкам во втором триместре, обычно примерно на 16-18 неделе беременности. Однако на этот раз вам нужно только взять кровь. Позже эта информация о материнской крови и результаты ультразвукового исследования первого триместра будут объединены, и окончательные результаты этого теста будут опубликованы через неделю. Получив этот окончательный результат, вы узнаете вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна, трисомия 18 и открытые дефекты нервной трубки как расщелина позвоночника. По этим результатам вы можете решить, будете ли вы проходить дальнейшие обследования или нет.

2. Квадратный анализ материнской сыворотки

Квадратный скрининг материнской сыворотки, или обычно сокращенно скрининговый скрининг, представляет собой тип скринингового теста, который проверяет уровни определенных белков, которые появляются во время беременности, которые обнаруживаются в крови матери во втором триместре. Квадратный скрининг требует только пробы крови матери, которую обычно берут на 15–21 неделе беременности. По полученным результатам вы можете решить, будете ли вы проводить дальнейшие тесты или нет. Квадратное растрирование не так точно, как последовательное растрирование. Обычно четырехкратный скрининг предлагается беременным женщинам, которые не проходили последовательные скрининги в первом триместре беременности.

3. 20-недельное УЗИ

20-недельное УЗИ - это УЗИ, проводимое во втором триместре, обычно на 18-22 неделе беременности. Обратите внимание, что это УЗИ отличается от УЗИ, которое проводится для определения пола. Это УЗИ делают, чтобы выяснить, есть ли у плода риск рождения с дефектами. С помощью ультразвука вы увидите наличие структур, которые указывают на то, что ваш ребенок родится с дефектом, например, аномальное сердце, проблемы с почками, аномальные конечности и аномальные пути, когда начинает формироваться мозг. Помимо возможности увидеть упомянутые признаки, это УЗИ может также служить в качестве скринингового теста для выявления некоторых генетических нарушений, таких как синдром Дауна. Если обнаружены какие-либо отклонения, врач или генетический консультант обсудит с вами эти результаты, чтобы помочь вам понять риски для вашей беременности на основе результатов этого теста, и поговорит с вами о возможности дальнейшего тестирования с амниоцентезом (тип генетического диагностического теста).

Уникально то, что большинство детей, которые выглядят «ненормально» на УЗИ, рождаются здоровыми и без генетических аномалий. И наоборот, младенцы, которые выглядят «нормальными» на УЗИ, вместо этого рождаются с дефектами или генетическими нарушениями, которые УЗИ не обнаруживает.