Нейрофиброматоз 1 типа: симптомы, причины, препараты и т. Д. • hello здоровый

Определение

Что такое нейрофиброматоз 1 типа?

Нейрофиброматоз 1 типа (NF1), также известный как болезнь Реклингхаузена, является одним из двух типов опухолей нервных волокон (NF1 и NF2). NF2 встречается реже, чем NF1.

NF1 - это генетическое заболевание, которое вызывает заболевания кожи и костей и вызывает образование опухолей из нервной ткани. Эти опухоли могут быть маленькими или большими и могут появляться в любом месте тела, например, в головном и спинном мозге, нервах, а также в больших или малых нервах.

Насколько распространен нейрофиброматоз 1 типа?

Нейрофиброматоз 1 типа - редкое генетическое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 3000. Это заболевание обычно возникает с рождения, а симптомы или жалобы часто не появляются в возрасте до 10 лет.

Нейрофиброматоз 1 типа - заболевание, которое может случиться с каждым. Вы можете снизить свои шансы на развитие этого состояния, если будете избегать факторов риска. Пожалуйста, обсудите со своим врачом для получения дополнительной информации.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы нейрофиброматоза 1 типа?

Наиболее типичным признаком нейрофиброматоза 1 типа является появление пятен кофейного цвета, особенно на груди, спине и животе. Сгустки обычно появляются с рождения и различаются по размеру.

Внутри и под кожей растут несколько различных опухолей. Эти опухоли обычно впервые появляются в подростковом возрасте и имеют размер 2,5 см и более. Большие опухоли могут вызывать осложнения злокачественных опухолей (рака).

Другими симптомами нейрофиброматоза 1 типа являются пятна, которые появляются на участках тела, которые меньше подвержены воздействию солнечного света (например, подмышки или пах), нарушение обучаемости, низкий IQ, сколиоз, легкие переломы костей и высокое кровяное давление.

Опухоли в разных частях тела вызывают множество симптомов. Опухоли, которые развиваются на голове или позвоночнике, могут вызвать судороги, помутнение зрения или слабость ног (паралич).

Кроме того, есть также некоторые характеристики и симптомы, которые не упомянуты выше. Если у вас такая же жалоба, обратитесь к врачу.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы испытываете какие-либо из вышеперечисленных признаков или симптомов, немедленно обратитесь к врачу. Нервные расстройства обычно доброкачественные и медленно растут. Статус и состояние могут варьироваться от человека к человеку, поэтому всегда обсуждайте со своим врачом лучший для вас метод диагностики, лечения и лечения.

Причина

Что вызывает нейрофиброматоз 1 типа?

Нейрофиброматоз 1-го типа является генетическим заболеванием, но около 50% случаев возникает из-за спонтанной мутации и возникает в семьях, в анамнезе которых не было заболевания.

Нейрофиброматоз 1 типа возникает из-за мутаций в хромосоме 17. Обычно этот ген вырабатывает белок, называемый нейрофибромином, который помогает размножаться и регулировать развитие нейронов. Мутации на хромосоме 17 вызовут дефицит нейрофибромина и приведут к неконтролируемому развитию клеток.

Факторы риска

Что увеличивает мой риск нейрофиброматоза 1 типа?

Самый большой фактор риска нейрофиброматоза 1-го типа - генетический, то есть член семьи, страдающий этим заболеванием. Около половины случаев этого заболевания передаются по наследству от родителей. Остальные случаи вызваны генетической мутацией, спонтанно возникающей при зачатии.

Отсутствие риска не означает, что у вас нет возможности заболеть этим расстройством. Перечисленные функции и симптомы приведены только для справки. Для получения дополнительной информации необходимо проконсультироваться с врачом.

Лекарства и лекарства

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Каковы варианты лечения нейрофиброматоза 1 типа?

Доказанного лечения не существует, но есть некоторые специальные методы лечения этого состояния. Врач будет контролировать и лечить такие осложнения, как:

• Детям с проблемами в обучении нужны специальные программы. Можно использовать физиотерапию и трудотерапию. Лечебная физкультура для лечения пациентов со сколиозом и переломами. Трудотерапия учит пациентов выполнять повседневные действия.
• Хирургия может помочь в лечении деформации костей. При сколиозе может потребоваться операция и повязка для поддержки. Болезненную опухоль можно прооперировать, но есть вероятность рецидива. Кроме того, злокачественные опухоли также требуют хирургического вмешательства, лучевой терапии или химиотерапии, в зависимости от случая.

Тест на нейрофиброматоз 1 типа

Врач рассмотрит семейный анамнез, клинический осмотр и проверку зрения. Ваш врач попросит вас сделать электрический тест (ЭЭГ), чтобы записать мозговые волны для отслеживания эпилепсии. Детей попросят проверить свой IQ.

Биопсия также может быть сделана, если есть риск рака. Биопсия - это процедура, выполняемая для удаления небольшого образца опухоли для микроскопического исследования.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние средства от нейрофиброматоза 1 типа?

Вот некоторые из изменений в здоровом образе жизни и домашних средств, которые могут помочь вам справиться с нейрофиброматозом 1 типа:

• Регулярно проводите медицинские осмотры, чтобы отслеживать развитие симптомов и состояние вашего здоровья.
• Следуйте инструкциям врача, всегда выполняйте, когда врач просит вас принять или прекратить прием прописанного вам лекарства.
• Если вы видите пятна кофейного цвета или веснушки на подмышках или в паху; или у вас проблемы с нервной системой (потеря слуха, мышечная слабость или трудности при ходьбе и потеря равновесия), немедленно обратитесь к врачу

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.