Несовершенный остеогенез: симптомы, причины и лечение

Определение несовершенного остеогенеза

Что такое несовершенный остеогенез?

Несовершенный остеогенез (НО), также известный как болезнь хрупкости костей, представляет собой нарушение костной структуры, которое делает кости слабыми. Другими словами, значение несовершенного остеогенеза - это образование кости, которое сформировалось не полностью.

Люди, имеющие этот опорно-двигательного расстройства свидетельствуют о том, что их кости очень хрупкие и могут сломаться практически без травм. Есть люди, страдающие ОИ, которые могут испытывать сотни повреждений костей на протяжении всей своей жизни, хотя есть и другие, у которых переломы случаются лишь несколько раз в течение своей жизни.

Это состояние приводит к тому, что продолжительность жизни каждого пациента различается в зависимости от степени тяжести.

Типы несовершенного остеогенеза

Существует около 15 видов болезней хрупких костей. Однако в большинстве случаев симптомы, показанные пациентом, относятся к следующим типам несовершенного остеогенеза:

1. Тип 1

ОИ типа 1 - это заболевание, которое классифицируется как наиболее легкое и распространенное. Люди, страдающие этим типом состояния, сталкиваются с переломами в детстве и подростковом возрасте. Повреждение костей обычно вызвано травмой или незначительной травмой.

2. Тип 2

ОИ 2 типа является наиболее тяжелым. Как правило, пациенты этого типа не могут выжить долго. Даже новорожденные дети или зародыши, которые еще находятся в утробе матери, рискуют умереть. Это состояние вызвано образованием в организме несовершенного коллагена.

3. Тип 3

Этот тип ОИ также имеет относительно серьезные признаки и симптомы. Больные, как правило, имеют рост ниже среднего. Кроме того, пациенты подвержены риску других осложнений со здоровьем, таких как заболевания позвоночника, проблемы с дыханием и ломкость зубов.

4. Тип 4

Этот тип ОИ аналогичен типу I, но немного тяжелее. Состояние и высота зубов у больных также вызывают проблемы. Возникающее повреждение костей обычно классифицируется от легкого до умеренного.

Некоторые типы или типы ОИ также связаны с прогрессирующей потерей слуха, синими или серыми пятнами на белках глаз (склере) и расшатыванием суставов.

Насколько распространено это заболевание?

Несовершенный остеогенез или болезнь хрупкости костей - редкое заболевание костей. Согласно веб-сайту Medline Plus, несовершенный остеогенез поражает примерно 1 из 10 000–20 000 человек во всем мире.

Признаки и симптомы несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез - это заболевание с различными признаками и симптомами. Каждый симптом может указывать на тип заболевания хрупких костей.

Признаки и симптомы, которые появляются, будут разными для каждого человека, в зависимости от тяжести и типа перенесенного НО.

Ниже приведены признаки и симптомы несовершенного остеогенеза (болезнь хрупкости костей) в разбивке по типам.

1. ОИ типа 1

При этом типе ОИ переломы обычно возникают в детском и подростковом возрасте. По мере взросления частота переломов будет уменьшаться. Некоторые из признаков и симптомов включают:

• Кости легко ломаются, что происходит до полового созревания.
• Нормального или почти нормального роста.
• Ощущение мышечной слабости и расшатывания суставов.
• Белки глаз обычно синие, пурпурные или серые.
• Есть заболевания позвоночника, например сколиоз.
• Костные дефекты отсутствуют или проявляются незначительно.

2. ОИ типа 2

Люди с НО 2 типа испытывают наиболее тяжелое повреждение костей. Большинство младенцев, рожденных с этим заболеванием, обычно не живут долго после рождения. Фактически, некоторые младенцы умирают еще до рождения.

Это состояние обычно вызвано повреждением ребер и неполным развитием легких, из-за чего ребенок не может дышать. Общие признаки и симптомы включают:

• Кости кажутся изогнутыми и сломанными еще до рождения ребенка.
• Короткие руки и ноги и сутулое тело.
• Кривые бедра.
• Кости черепа необычной формы.
• Белки глаз окрашены.

3. ОИ типа 3

ОИ 3 типа также имеет относительно серьезные признаки и симптомы. Переломы могут начаться до рождения или в начале периода роста ребенка. Эти костные аномалии со временем усугубляются и могут нарушать способность ходить. Некоторые из признаков и симптомов этого состояния:

• Кости легко ломаются.
• Расшатанные суставы и слабое развитие мышц рук и ног.
• Ребра могут сломаться, что может вызвать проблемы с дыханием.
• Белки глаз синие, пурпурные или серые.
• Изогнутый позвоночник.
• Костные дефекты.

4.OI тип 4

Этот тип ОИ имеет самую разную степень тяжести. Степень тяжести может варьироваться от легкой до тяжелой (от 1 до 3).

Около 25% детей, рожденных с НО 4 типа, имеют переломы вскоре после рождения. Некоторые из признаков и симптомов этого типа ОИ:

• Кости легко ломаются, обычно до полового созревания.
• Более короткое тело.
• По мере того, как вы становитесь старше, он становится все больше и больше.
• Белки глаз белые или почти белые.
• Позвоночник имеет тенденцию к искривлению.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если вы или ваши близкие испытываете указанные выше признаки и симптомы, немедленно обратитесь к врачу или в ближайший медицинский центр обслуживания. Тяжелая форма чаще всего диагностируется в раннем возрасте, но легкие случаи могут оставаться незамеченными до позднего возраста.

Причины несовершенного остеогенеза

Причина несовершенного остеогенеза (болезнь хрупкости костей) - генная мутация. Вероятность унаследовать ген и болезнь от родителей составляет 50%. Однако некоторые случаи являются результатом новых генетических мутаций.

Несовершенный остеогенез может быть вызван мутациями в одном из нескольких генов. Мутации в генах COL1A1 и COL1A2 вызывают около 90 процентов всех случаев ОИ.

У людей с НО гены в их организме не функционируют должным образом. Этот ген отвечает за команду организма производить белок коллагена 1 типа.

Коллаген 1 типа необходим для образования соединительной ткани в костях. Кроме того, коллаген также важен для образования связок, зубов и белой ткани на внешней стороне глазного яблока (склеры).

Нарушения, возникающие в генах, делают выработку коллагена 1 типа в организме неоптимальной либо из-за уменьшения количества, либо из-за снижения качества. В результате кости становятся более хрупкими и легче ломаются.

Помимо COL1A1 и COL1A2, типы генов, которые мутируют, могут вызывать болезнь хрупкости костей:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Факторы риска несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез - это заболевание, которое может поразить любого человека, принадлежащего к разным возрастным группам и расам. Однако риск выше у людей, члены семьи которых страдают болезнью хрупких костей.

Диагностика и лечение несовершенного остеогенеза

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом для получения дополнительной информации.

Несовершенный остеогенез (болезнь хрупкости костей) - это заболевание, которое можно диагностировать при тщательном физикальном обследовании. Можно провести обследование глаза, чтобы проверить наличие пятен на склере.

Кроме того, врач также запросит семейный анамнез болезней, чтобы выяснить, существуют ли факторы риска наследственности. Медицинская бригада проведет несколько дополнительных анализов, чтобы поставить более точный диагноз:

1. Пробная стрельба

Врач порекомендует визуализирующие обследования, такие как рентген, чтобы четко видеть структуру кости. Кроме того, врач может также провести ультразвуковое исследование плода в утробе матери, который подвержен риску этого заболевания.

2. Генетическое тестирование

Тест биопсия хориона (CVS) можно запустить во время беременности, чтобы определить, есть ли у ребенка это заболевание. Однако, поскольку несколько различных типов мутаций могут вызывать ОИ, некоторые типы ОИ не могут быть диагностированы с помощью генетического тестирования.

Каковы методы лечения несовершенного остеогенеза?

На сегодняшний день не существует эффективного лечения несовершенного остеогенеза (болезни хрупких костей). Предоставляемое лечение направлено на уменьшение симптомов и улучшение качества жизни пациента.

Более конкретно, как лечить несовершенный остеогенез, что обычно делается:

1. Обращение без хирургического вмешательства

В большинстве случаев ОИ можно лечить без каких-либо хирургических вмешательств. Врач может назначить бисфосфонатное лекарство, которое обычно используется при потере костной массы или остеопорозе, что полезно для уменьшения боли и повреждения костей.

Кроме того, пациенты также могут пройти физиотерапию, реабилитацию и установку вспомогательных устройств, таких как укрепляющий и Кастинг .

2. Эксплуатация

Хирургические или хирургические процедуры будут рекомендованы, если повреждение одного и того же участка кости повторяется снова и снова, лечение не дает результатов и развивается сколиоз. Ниже приведены виды хирургических вмешательств при ОИ:

• Роддинг . Палка (стержень) металл будет вставлен в длинные кости, например, в руки и ноги. Эта процедура способствует укреплению костной структуры.

• Спондилодез. Эта процедура выполняется путем восстановления поврежденного позвоночника, например, сколиоза.

Домашние средства при несовершенном остеогенезе

Не только лечение у врачей, но и люди с болезнью ломкости костей нуждаются в уходе на дому. Целью является поддержание эффективности текущего лечения, а также предотвращение возможных переломов и потери костной массы (остеопороза).

Таким образом, пациенты с несовершенным остеогенезом должны применять следующие методы лечения:

Ешьте продукты, полезные для ваших костей

Чтобы кости оставались здоровыми, вы должны удовлетворять свои ежедневные потребности в питании с помощью продуктов, укрепляющих кости. В первую очередь это витамин D, кальций и фосфор. Вы можете получить эти питательные вещества из молочных продуктов (молока, сыра и йогурта), лосося, скумбрии, молочной рыбы, яиц, зеленых овощей и орехов.

Если эти потребности в питании не могут быть удовлетворены с помощью еды, в качестве альтернативы можно использовать добавки. Однако перед употреблением вы должны сначала проконсультироваться с врачом.

Греться утром

Витамин D получают не только с пищей. Самый большой источник витамина D, который вы можете легко получить, - это солнечный свет. Вы можете греться по утрам около 10 минут каждый день. Однако убедитесь, что солнце падает прямо на вашу кожу.

Бросьте курить и употреблять алкоголь

Курение и употребление алкоголя могут повлиять на здоровье костей. Алкоголь также может повлиять на эффективность лекарств, которые вы принимаете в настоящее время. Поэтому настоятельно рекомендуется отказаться от этой привычки.

Регулярно заниматься спортом

Упражнения очень важны для поддержания устойчивости костей от потери. Вы можете заниматься спортом от остеопороза или потери костной массы. Убедитесь, что вы регулярно занимаетесь этой физической активностью.

Однако сначала проконсультируйтесь с врачом, когда лучше всего начинать тренировку. Интенсивные упражнения, такие как ходьба, могут быть безопасным выбором для людей с этим заболеванием костей.

Профилактика несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез (болезнь хрупкости костей) - это заболевание, связанное с генетическими проблемами. Таким образом, вы никак не можете предотвратить это заболевание.