Синдром азе: симптомы, причины, лекарства и др. • привет здоровый

Определение

Что такое синдром Аасе?

Синдром азе - редкое генетическое заболевание, которое можно определить в раннем младенчестве. Этот синдром чаще всего характеризуется наличием трех костей большого пальца на большом пальце (трехфаланговый большой палец) и недостаток продукции красных кровяных телец (гипопластическая анемия).

Однако в некоторых случаях могут обнаруживаться дополнительные отклонения. До сих пор точная причина этого заболевания еще не известна. Однако большинство данных свидетельствует о том, что это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному признаку.

Насколько распространен синдром Аазе?

Этот синдром, также известный как синдром Осе-Смита, классифицируется как редкое заболевание или расстройство. Само количество случаев неизвестно, потому что те, кто был поражен легкой степенью, не были хорошо диагностированы.

Проконсультируйтесь с врачом, чтобы узнать больше об этом и о профилактике.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Аасе?

Есть большое количество признаков и симптомов этого состояния. Наиболее частыми симптомами, которые обычно встречаются у пациентов с синдромом Азе, являются:

• Костяшки или суставы маленькие или даже нет суставов
• Вкус потрескавшийся
• Уменьшение складок кожи в суставах пальцев
• Дефекты уха
• Опущенные веки
• Невозможность полностью разогнуть сустав с рождения (деформация контрактуры)
• Узкие плечи
• Бледная кожа
• Большой палец с тремя суставами (три сустава пальцев)

Когда мне следует обратиться к врачу?

Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить ухудшение этого состояния, а также другие неотложные медицинские ситуации. Поэтому как можно скорее обратитесь к врачу, чтобы предотвратить это серьезное состояние.

Если у вас возникнут вопросы, обратитесь к врачу. Тело каждого реагирует по-разному. Всегда лучше обсудить с врачом, что лучше всего подходит для вашей ситуации.

Причина

Что вызывает синдром Азе-Смита?

В большинстве случаев синдром Азе-Смита возникает без видимой причины и не наследуется в семье (не наследуется генетически). Однако в некоторых случаях было показано, что этот синдром также может передаваться в семьях.

Это состояние похоже на анемию Даймонда-Блэкфана, и их нельзя разделить. У некоторых людей с анемией Даймонда-Блэкфана и у людей с синдромом Аазе неполная 19-я хромосома.

Анемия при синдроме Осе-Смита вызвана нарушением развития костного мозга, в котором образуются клетки крови.

Триггеры

Что делает человека более склонным к развитию синдрома Азе?

Вы можете подвергаться более высокому риску развития этого состояния, если у вас есть члены семьи, которые также страдают этим заболеванием.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом для получения дополнительной информации.

Как диагностируется синдром азе?

Если ваш врач подозревает, что у вас синдром Азе, он или она проведет тщательное обследование, чтобы определить это состояние, потому что его трудно обнаружить. Ваш врач проведет тщательный медицинский осмотр, обсудит тип симптомов, которые вы испытываете, и задаст несколько вопросов о любых признаках и симптомах, которые вы испытываете.

Также могут быть проведены некоторые дополнительные тесты, чтобы определить, действительно ли у вас этот синдром или нет. Вы можете пройти следующие тесты:

Биопсия костного мозга

Биопсия костного мозга - это удаление небольшого количества костного мозга из кости. Костный мозг - это мягкая ткань внутри костей, которая помогает формировать клетки крови.

Полный анализ крови (CBC)

Общий анализ крови (ОАК) в первую очередь измеряет следующее:

• Количество эритроцитов (Красный анализ крови / РБК)
• Количество лейкоцитов (WBC)
• Общее количество гемоглобина в крови
• Фракция крови, состоящая из эритроцитов (гематокрит)

Рентген или эхокардиограмма

Для обнаружения этого состояния также могут быть выполнены визуальные тесты, одним из которых является выполнение рентгеновский снимок . Если этого недостаточно, ваш врач может назначить эхокардиограмму. Эхокардиограмма - это тест, который использует звуковые волны для получения изображений сердца. Полученное изображение и информация более детализированы, чем изображение рентгеновский снимок стандарт.

Как лечить синдром Аасе?

Лечение может включать переливание крови в течение первого года жизни ребенка для лечения анемии.

Стероидные препараты, такие как преднизон, также использовались для лечения анемии, связанной с этим синдромом. Однако этот препарат следует использовать только в том случае, если вы обсудили преимущества и риски с врачом, имеющим опыт лечения анемии.

Трансплантация костного мозга также может потребоваться, если другие методы лечения не помогли.

Однако есть некоторые осложнения, связанные с анемией, а именно:

• Усталое и вялое тело
• Пониженный кислород в крови
• Проблемы с сердцем, которые могут вызвать различные осложнения, в зависимости от того, какие отклонения вы испытываете.

Тяжелые случаи синдрома Аасе связаны с мертворождением - младенцами, которые умирают в утробе матери, когда им больше 20 недель. мертворождение), а также смерть у родившихся младенцев.

Профилактика

Что я могу сделать дома для лечения синдрома Аасе?

Настоятельно рекомендуется проконсультироваться с генетиком, если у вас есть семейный анамнез этого синдрома и вы планируете забеременеть.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение для вас.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.