Синдром Прадера-Уилли: симптомы, причины, лечение и бык; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое синдром Прадера Уилли?

Синдром Прадера Уилли - врожденное заболевание у младенцев, которое проявляется с рождения. Синдром Прадера Уилли - врожденное заболевание, которое вызывает несколько физических проблем, включая задержку роста тела, умственную отсталость и поведенческие проблемы.

Основной характеристикой синдрома Прадера Уилли является постоянный голод, который обычно начинается примерно в 2-летнем возрасте.

Младенцы с синдромом Прадера-Вилли всегда хотят есть, потому что они никогда не чувствуют себя сытыми, иначе это называется гиперпагией. Вот почему младенцам и детям с этим врожденным заболеванием обычно сложно контролировать свой вес.

Желание есть большие количества и постоянно может привести к тому, что у младенцев и детей с этим синдромом возникнут осложнения в виде избыточного веса или ожирения.

Синдром Прадера Уилли или синдром Прадера Уилли - наиболее частая генетическая причина ожирения у младенцев и детей.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Прадера Уилли - это врожденный дефект, который может возникать у девочек и мальчиков.

Согласно данным Национальной медицинской библиотеки США, 1 из 10 000–30 000 новорожденных страдает этим синдромом.

Синдром Прадера Уилли можно лечить, уменьшив факторы риска. Мы рекомендуем вам обсудить это со своим врачом для получения дополнительной информации.

Симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Прадера Уилли?

Признаки и симптомы синдрома Прадера Вилли могут варьироваться от человека к человеку. Поскольку ребенок рождается до тех пор, пока, наконец, не перерастет в детскую и взрослую фазы, симптомы этого синдрома могут медленно меняться.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли у грудничков первого года жизни

Различные симптомы синдрома Прадера-Вилли у младенцев, рожденных до одного года, следующие:

1. Мышечная слабость

Слабые мышцы (гипотония) у младенцев могут иметь обвисшие локти и колени, которые при удержании могут ощущаться как мягкая кукла.

2. Отчетливые черты лица.

Младенцы с синдромом Прадера Уилли обычно рождаются с разной формой лица. Возьмем, к примеру, глаза в форме миндаля, голова сужается у висков, рот выглядит перевернутым, а верхняя губа тонкая.

3. Задержки в развитии

У ребенка может не быть сильного рефлекса всасывания из-за мышечной слабости. Из-за этого ему было трудно есть, поэтому было трудно набрать вес.

4. Плохая зрительная координация (косоглазие).

Два глаза ребенка не двигаются одновременно, например, каждый глаз скрещен или вбок (косоглазие).

5. Меньше откликайтесь

Ребенок выглядит слабее, чем обычно, плохо реагирует на звуковые или сенсорные раздражители, с трудом просыпается или слабо плачет.

6. Недоразвитые гениталии.

Пенис и мошонка у младенцев мужского пола с этим синдромом обычно маленькие. Кроме того, яички у мальчиков могут быть маленькими или не опускаться в мошонку.

Между тем у младенцев женского пола клитор и лабила имеют небольшие размеры.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли у детей и взрослых

Различные симптомы синдрома Прадера-Вилли у детей до взрослого возраста следующие:

1. Постоянный голод и прибавка в весе.

Типичные симптомы синдрома Прадера Вилли - стойкий голод и быстрое увеличение веса.

Это связано с тем, что ребенок, страдающий этим синдромом, всегда чувствует голод, поэтому обычно ест чаще, большими порциями.

2. Плохое развитие половых органов.

Синдром Прадера Уилли может привести к тому, что половые органы мальчиков и девочек вырабатывают мало половых гормонов или вообще не вырабатывают их.

Это может повлиять на развитие несовершенных половых органов в период полового созревания. Если лечение не будет принято, у девочек с этим синдромом могут не быть менструации до 30 лет или у них может вообще не быть менструации.

Пока у мальчиков нет растительности на лице и голос тяжелее не получается.

3. Несовершенный физический рост и развитие.

Мышечная масса детей с синдромом Прадера Уилли обычно невысока и невелика, а также небольшие размеры рук и ног.

Осанка у детей с этим синдромом также обычно неоптимальна. Это делает рост взрослого ниже из-за недостатка гормона роста.

4. Задержка когнитивного развития.

Нарушения когнитивного развития могут затруднить логическое мышление детей, принятие решений и решение проблем.

5. Задерживается моторное развитие.

Младенцы и дети с синдромом Прадевилли обычно медленнее достигают веха (этапы развития ребенка).

Возьмем, к примеру, ребенка, идущего поздно, ребенок может сесть, но немного поздно, ребенок может встать, но не в том возрасте, как его друзья и другие.

6. Проблемы с речью

У младенцев обычно нарушена речь. Плохая артикуляция слов может продолжаться и во взрослой жизни.

7. Поведенческие проблемы.

Дети и взрослые с этим синдромом могут иногда становиться упрямыми, раздражительными, контролирующими или склонными к манипуляциям.

Они могут стать особенно суетливыми, когда не хотят есть, и не могут приспособиться к изменяющемуся распорядку дня.

Кроме того, у них также может быть обсессивно-компульсивное расстройство, повторяющееся поведение или и то, и другое.

Другие психические расстройства, такие как сбор кожи (частое отшелушивание кожи).

8. Нарушения сна.

У детей с синдромом Прадера-Вилли могут быть нарушения сна, в том числе нарушения нормального цикла сна и апноэ во сне (проснулся, потому что дыхание остановилось на мгновение).

Это расстройство может усугубить дневную сонливость и усугубить поведенческие проблемы.

9. Сколиоз.

У некоторых детей с синдромом Прадера Уилли наблюдается аномальное искривление позвоночника (сколиоз).

Могут быть признаки и симптомы, не указанные выше. Если вас беспокоит какой-либо конкретный симптом, проконсультируйтесь с врачом.

Когда обратиться к врачу?

Мы рекомендуем обращать внимание, когда младенцы и дети испытывают следующие симптомы:

• Младенцы испытывают трудности с кормлением
• Отсутствие реакции на стимуляцию
• Хромать, когда держат
• Ребенок ест постоянно
• Быстрое увеличение веса

Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья у каждого человека разное, в том числе у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром Прадера Уилли?

Синдром Прадера Уилли - это генетическое заболевание, вызванное ошибкой в ​​одном или нескольких генах.

На самом деле ген, вызывающий синдром Прадера Уилли, точно не идентифицирован. Однако вполне вероятно, что проблема заключается в определенной части 15-й хромосомы.

Начиная со страницы клиники Мэйо, проблема на хромосоме 15 может вызвать нарушение нормальной функции мозга, называемой гипоталамусом.

Гипоталамус - это часть мозга, которая контролирует чувство голода, жажды и выделяет гормоны, отвечающие за рост и половое развитие детей.

Гипоталамус, который не функционирует должным образом из-за аномалий на хромосоме 15, будет препятствовать этим процессам.

Это то, что заставляет детей с синдромом Прадера-Уилли чувствовать неконтролируемый голод, низкорослость, задержку полового развития и другие характеристики.

Факторы риска

Что увеличивает риск развития синдрома Прадера Вилли?

Случаи синдрома Прадера Уилли могут случиться без семейного анамнеза. Другими словами, нарушение на хромосоме 15 возникает само по себе.

Между тем, в редких случаях это заболевание может передаваться по наследству или передаваться от родителей к детям.

Следовательно, дети, рожденные в семьях с историей синдрома Прадера Уилли, имеют более высокий риск развития этого состояния.

Если вы хотите снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.

Лекарства и лекарства

Приведенная ниже информация не может использоваться вместо консультации с врачом. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом для получения информации о лекарствах.

Как диагностировать это состояние?

Врачи могут предсказать, что у новорожденного будет синдром Прадера-Вилли, если они увидят особые признаки и симптомы.

Кроме того, врачи обычно проводят анализы крови, чтобы подтвердить правильность состояния здоровья ребенка. Этот анализ крови направлен на то, чтобы проверить, есть ли отклонения в хромосомах ребенка, которые приводят к синдрому Прадера Уилли.

Каковы варианты лечения синдрома Прадера Уилли?

Как можно раньше лечение может улучшить качество жизни младенцев и детей с синдромом Прадера Уилли.

Кроме того, для младенцев и детей с синдромом Прадера-Вилли необходимы следующие виды лечения:

Питание для малышей

Многие дети с синдромом Прадера-Вилли испытывают трудности с кормлением из-за мышечной слабости.

Ваш врач может порекомендовать высококалорийную смесь или специальные методы кормления, чтобы помочь вашему ребенку набрать вес и следить за его ростом.

Терапия гормоном роста человека

Гормон роста человека (HGH) - это гормон, отвечающий за стимуляцию роста.

Лечение гормоном роста ребенка с синдромом Прадера Вилли может помочь ускорить рост, улучшить форму мышц и уменьшить жировые отложения.

Врач обычно помогает определить, нужно ли ребенку гормональное лечение или нет.

Лечение половыми гормонами

Врач посоветует ребенку пройти заместительную гормональную терапию (тестостерон для мужчин или эстроген для женщин).

Он направлен на восполнение дефицита детских половых гормонов в норме. Заместительную гормональную терапию обычно начинают, когда ребенок достигает половой зрелости.

Здоровая диета

Когда ваш ребенок станет старше, диетолог поможет вам выбрать здоровую низкокалорийную диету для поддержания вашего веса.

Не забывайте, что адекватность питания детей также будет приниматься во внимание с учетом их потребностей.

Лечение нарушений сна

Относиться апноэ во сне и другие проблемы со сном могут улучшить дневную сонливость и проблемы с поведением.

Лечение этого нарушения сна следует проводить до начала лечения гормоном роста.

Пройти терапию

Для поддержки развития и развития навыков детей необходимы различные методы лечения. Возьмем, к примеру, физиотерапию для улучшения подвижности и энергии и логопедию для улучшения словесных навыков.

Дети также могут пройти трудотерапию для поддержки своих повседневных навыков.

Психиатрическая помощь

Практикующий психиатр может помочь вам определить психологические проблемы, с которыми может столкнуться ваш малыш. Например, обсессивно-компульсивное поведение или расстройство. настроение .

В зависимости от конкретных симптомов или осложнений, которые испытывает ваш ребенок, могут потребоваться другие методы лечения.

Домашний уход

Что родители могут сделать для детей с синдромом Прадера Уилли?

Вот некоторые вещи, которые родители могут сделать для поддержки развития детей с синдромом Прадера-Вилли:

Будьте осторожны, когда держите ребенка на руках.

У младенцев и детей с синдромом Прадера Уилли слабые мышцы. Если не переносить его осторожно, например, поднимая ребенка под мышки, это может увеличить риск падения.

Составьте план питания

Установите для детей время приема пищи, количество и количество еды, чтобы их вес не увеличивался.

Поощряйте детей заниматься физическими упражнениями

Увеличение физической активности и упражнения могут помочь поддерживать вес тела и улучшить функции организма.

Регулярно проводите медицинские осмотры детей

Поговорите со своим врачом о том, как часто следует проверять вашего ребенка, чтобы вылечить его состояние и предотвратить другие осложнения.

Осложнения синдрома Прадера Уилли обычно включают искривление позвоночника (сколиоз), остеопороз, диабет, высокое кровяное давление и высокий уровень холестерина.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.