Большая талассемия: симптомы, причины и лечение

Определение

Что такое большая талассемия?

Талассемия - это генетическое заболевание, которое повреждает эритроциты, так что кровь не может должным образом распределять кислород по телу. Большая талассемия - это один из этих типов заболеваний, который носит другое название - анемия Кули.

Разница между большой талассемией и другими типами талассемии заключается в ее степени тяжести. Этот вид талассемии классифицируется как тяжелый и требует интенсивного лечения.

Другой тип, малая талассемия, обычно имеет степень тяжести от легкой до умеренной.

Это заболевание генетическое, то есть наследственное. То есть он может передаваться от родителей к детям. Вот почему тот, у кого есть родственники с талассемией, также подвержен большему риску заболеть этим заболеванием.

Талассемию можно разделить на два типа в зависимости от того, какие гены повреждены. Два типа талассемии - это альфа- и бета-талассемия. Итак, человек может страдать от большой или большой альфа-талассемии.

Насколько распространено это состояние?

Согласно веб-сайту Национального института исследования генома человека, ежегодно около 100 000 детей рождаются с тяжелой формой талассемии. Это заболевание чаще встречается у людей итальянского, греческого, ближневосточного, южноазиатского и африканского происхождения.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы большой талассемии

Признаки и симптомы большой талассемии обычно начинают проявляться, когда ребенку исполняется 2 года.

Некоторые из признаков, которые появляются, когда человек испытывает большую талассемию, а именно:

• Бледная кожа
• Снижение аппетита
• Задержка роста
• Желтоватые глаза (желтуха)
• Истончение и ломкость костей

Могут быть другие признаки и симптомы этого заболевания, о которых не упоминалось. Для получения более полной информации обратитесь к врачу.

Причина

Что вызывает большую талассемию?

Как упоминалось ранее, талассемия - это заболевание, вызванное генетическими факторами. Это означает, что в организме произошла мутация или повреждение генов.

Проблемный ген производит гемоглобин. В гемоглобине есть альфа- и бета-цепи, на которые может повлиять повреждение этих генов.

При талассемии тяжесть этого заболевания можно увидеть по тому, сколько генов повреждено, как в образующих альфа-, так и в бета-цепях. Большая талассемия указывает на то, что многие гены повреждены, поэтому степень тяжести этого заболевания классифицируется как тяжелая.

Тяжелая альфа-талассемия возникает при повреждении 3 из 4 генов. Обычно для здоровой альфа-цепи требуется 4 нормальных гена.

Между тем, тяжелая талассемия с бета-цепью может возникнуть, если повреждены оба гена. В отличие от альфа-цепи, для образования бета-цепей в гемоглобине требуется только 2 нормальных гена.

Факторы риска

Какие факторы увеличивают мой риск заболеть этой болезнью?

Фактором риска, который играет самую большую роль в развитии большой талассемии, является семейный анамнез заболевания. Если у человека талассемия, это заболевание может быть передано его ребенку через проблемный ген гемоглобина.

Если у обоих есть носитель (перевозчик), ваш риск развития большой талассемии еще больше.

Считается, что помимо наследственности на возникновение талассемии также влияет раса. Есть люди определенных рас с большим шансом заразиться этой болезнью, например, люди ближневосточного, азиатского и африканского происхождения.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как диагностируется это заболевание?

Большинство случаев большой талассемии выявляется, когда ребенку исполняется 2 года. На основании появившихся симптомов врач проведет анализ крови, чтобы подтвердить наличие заболевания.

С помощью анализов крови врачи могут обнаружить отклонения в форме эритроцитов и мутировавших генах.

Диагноз талассемии также можно поставить, пока ребенок еще находится в утробе матери. Обычно тест проводится на 11 или 16 неделе беременности, в зависимости от типа выполняемого теста.

Как лечить большую талассемию?

Большая талассемия классифицируется как тяжелая. Поэтому лечение будет более интенсивным. Одним из распространенных методов лечения пациентов с большой талассемией является плановое переливание крови, которое проводится каждые несколько недель.

Кроме того, существует также лечение талассемии с помощью хелатирующей терапии железа, которая направлена ​​на снижение избыточного уровня железа в крови. Препараты, используемые в этой хелатирующей терапии, - деферазирокс или деферипрон.

В более тяжелых случаях пациентам с талассемией может потребоваться пересадка костного мозга. Однако риск этой процедуры также велик.

Профилактика

Что я могу сделать, чтобы предотвратить или облегчить это состояние?

Люди с большой талассемией также могут внести некоторые изменения в образ жизни, чтобы они могли жить нормальной жизнью, а именно, следуя следующим методам:

• Избегайте продуктов, напитков и добавок с высоким содержанием железа.
• Выберите диету, богатую кальцием, витамином D и фолиевой кислотой.
• Поддерживайте общее состояние здоровья, чтобы избежать заражения

Хотя полностью вылечить это заболевание невозможно, вы можете снизить вероятность рождения ребенка с талассемией, выполнив несколько тестов. Вы можете пройти добрачный скрининг или проконсультироваться с акушером, чтобы спланировать беременность.