Синдром Аперта: симптомы, причины, лечение и др. & Bull; привет здоровый

Икс

Определение

Что такое синдром Аперта?

Синдром Аперта или синдром Аперта - это наследственное заболевание или дефект от рождения, который передается по наследству.

Синдром Аперта или синдром Аперта - это врожденное заболевание, когда кости черепа новорожденного смыкаются слишком быстро.

Это состояние слишком быстрого закрытия костей черепа известно как краниосиностоз. Череп ребенка с синдромом Аперта растет неидеально или ненормально, что сказывается на форме головы и лица.

Когда кости черепа ребенка смыкаются слишком быстро во время роста мозга, голова и лицо ребенка автоматически деформируются.

В результате у младенцев с этим врожденным патологическим состоянием обычно возникают нарушения зрения и проблемы с ростом зубов.

Мало того, череп ребенка также будет испытывать давление из-за преждевременного закрытия кости (краниосиностоз).

Большинство детей с синдромом Аперта обычно также цепляются за пальцы рук или ног.

Состояние прикрепления пальцев рук и ног известно как синдактилия, при которой пальцы рук и ног ребенка имеют оболочки.

Насколько распространено это состояние?

Синдром Аперта или синдром Аперта - это врожденное заболевание, которое легко наблюдается при рождении новорожденного.

По данным Национальной медицинской библиотеки США, синдром Аперта может встречаться примерно у 1 из 65 000-88 000 новорожденных.

Хотя родители в любом возрасте подвержены риску родить ребенка с синдромом Аперта, этот риск может возрасти у отцов старшего возраста.

Признаки и симптомы

Каковы признаки и симптомы синдрома Аперта?

Симптомы синдрома Аперта или синдрома Аперта у младенцев следующие:

• Конусообразный череп, известный как туррибрахицефалия.
• Размер головы небольшой или сужается спереди и расширяется сзади.
• Обе стороны головы широкие
• Лицо похоже на середину
• Глаза широко открыты и высовываются наружу
• Верхняя челюсть развита слабо, зубы кажутся твердыми и скученными.

Симптомы синдрома Аперта или другого синдрома Аперта, которые могут быть у ребенка, следующие:

• Нарушения слуха
• Сильное потоотделение
• Позвоночник и шея соединены
• Нет волос на бровях
• Задержка развития и роста
• Волчья пасть
• Рецидивирующие ушные инфекции
• Нарушения интеллекта от легких до умеренных

Наличие аномалий на лице и черепе у малыша может вызвать у него проблемы, связанные со здоровьем и развитием.

Кроме того, состояние верхней челюсти ребенка обычно меньше его нормального размера. В результате это состояние вызывает проблемы, когда у ребенка растут зубы.

Младенцы и дети с синдромом Аперта или синдромом Аперта также испытывают меньший размер черепа, что оказывает давление на развивающийся мозг.

Синдром Аперта или синдром Аперта - это врожденное заболевание при рождении, которое делает уровень интеллекта ребенка средним и испытывает легкие или умеренные когнитивные нарушения.

Еще один симптом, который обычно наблюдается у младенцев с синдромом Аперта или синдромом Аперта, - это состояние перепончатых пальцев рук или ног.

Перепончатый палец возникает из-за наличия двух или трех пальцев, соединенных вместе.

Однако в очень редких случаях у ребенка также может развиться чрезмерное количество пальцев рук или ног (полидактилия).

Могут быть признаки и симптомы, не указанные выше. Если вас беспокоит какой-либо симптом, связанный с состоянием ребенка, вам следует обратиться к врачу.

Когда обратиться к врачу?

Синдром Аперта или синдром Аперта - это заболевание или дефект, который является врожденным у новорожденных. Если вы заметили у ребенка вышеуказанные симптомы или возникли другие вопросы, немедленно обратитесь к врачу.

Состояние здоровья организма каждого человека разное, в том числе и у младенцев. Всегда консультируйтесь с врачом, чтобы получить лучшее лечение с учетом состояния здоровья вашего ребенка.

Причина

Что вызывает синдром Аперта?

Причина синдрома Аперта или синдрома Аперта является генетической из-за мутаций или изменений в гене рецептора 2 фактора роста фибробластов (FGFR2).

Рецептор 2 фактора роста фибробластов (FGFR2) - это ген, который влияет на процессы роста, деления и гибели определенных клеток в организме, включая костные клетки.

Более конкретно, ген FGFR2 участвует в продукции белка. Затем этот белок играет важную роль на стадии развития плода в утробе матери и, таким образом, сигнализирует о развитии костных клеток организма.

Эта мутация в гене FGFR2 приводит к неполному формированию и закрытию черепа ребенка.

Большинство причин синдрома Apart или синдрома Apart возникают спорадически или внезапно, когда ребенок все еще развивается в утробе матери.

Однако в некоторых других случаях синдром Apart или синдром Apart может быть вызван генетическими факторами или наследственностью от родителя к ребенку.

Факторы риска

Что увеличивает риск развития синдрома Аперта?

Генетические факторы - одна из причин, по которой у младенцев есть синдром Аперта или синдром Аперта. Риск рождения детей с синдромом Apart или синдромом Apart может возрасти, если у вас есть родители с этим заболеванием.

Причина синдрома Апарта связана с генетическими факторами, унаследованными по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что родители, страдающие синдромом Апарта, имеют около 50% шансов передать это расстройство своим детям.

Если вы хотите снизить факторы риска, которые могут быть у вас и вашего ребенка, немедленно обратитесь к врачу.

Диагностика и лечение

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Какие обычные тесты для диагностики этого состояния?

Цитата из Детской больницы на Грейт-Ормонд-Стрит, специальный диагностический тест обычно не требуется для выявления синдрома Аперта или синдрома Аперта у новорожденных.

Это связано с тем, что новорожденные с синдромом Аперта или синдромом Аперта обычно имеют специфические симптомы или физические характеристики.

Чтобы было понятнее, врач может поставить диагноз синдрома Аперта или синдрома Аперта, ища типичные костные аномалии в голове, лице, руках и ногах ребенка.

Кроме того, тесты для диагностики синдрома Аперта обычно включают компьютерную томографию (компьютерная томография), МРТ (магнитно-резонансная томография), а также рентгеновские лучи или рентгеновские лучи.

Это обследование направлено на определение возможности аномалий костей и выяснение состояния органов в организме ребенка.

Еще в утробе матери врачи могут диагностировать синдром Аперта у младенцев с помощью тестов фетоскопии и ультразвуковых исследований.

Фетоскопия - это обследование, направленное на изучение состояния ребенка, а также на взятие образцов крови и тканей.

В отличие от ультразвука, который позволяет получить представление о состоянии ребенка в утробе матери.

Как лечить синдром Аперта?

Лечение синдрома Аперта или синдрома Аперта у младенцев не всегда одинаково. Обычно врачи рекомендуют операцию или хирургическое вмешательство, чтобы снизить нагрузку на мозг.

Операция также направлена ​​на изменение формы лица или на отделение пальцев рук и ног.

В процессе операции хирург сначала отделяет соединенные кости и выравнивает их. Эту процедуру лучше всего проводить в возрасте от 6 месяцев до 24 недель, пока ребенку не исполнится 8 месяцев или 32 недели.

Для того, чтобы вернуть челюсть и щеку в нормальное положение к тому времени, когда ребенку исполнится 4-12 лет, потребуется дополнительная операция.

Кроме того, ребенку потребуется операция на глазу, чтобы закрыть глазницу и, возможно, также поправить челюсть.

Эту операцию рекомендуется делать, когда ребенок еще маленький, чтобы поддержать его рост и развитие, а также интеллектуальные способности.

Здоровая окружающая среда с родительской любовью также способствует психическому состоянию ребенка.

Дети с синдромом Аперта или синдромом Аперта нуждаются в пожизненном обследовании и уходе. Врач также может предложить другие дополнительные методы лечения в зависимости от состояния ребенка.

Возьмем, к примеру, лечение для устранения проблем со зрением, терапию роста и стоматологическую работу для улучшения состояния.

Домашние средства

Какие изменения в образе жизни или домашние средства можно предпринять для лечения этого состояния?

Несмотря на то, что синдром Аперта технически не влияет на поведение или эмоции ребенка, детям все равно нужна помощь и поддержка, чтобы выжить в своем состоянии.

С развитием хирургических методов дети с синдромом аперта могут иметь более продолжительную продолжительность жизни.

При надлежащем медицинском уходе дети по-прежнему могут нормально наслаждаться жизнью.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.