Болезнь Хантингтона: лекарства, симптомы, причины и т. Д.

Определение

Что такое болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона или по-английски известная как Болезнь Хантингтона, это наследственное заболевание, которое поражает определенные нервные клетки головного мозга. Это повреждение мозга со временем усугубится и может повлиять на движения тела, когнитивные функции мозга (восприятие, осознание, мышление, суждение) и поведение пациента.

Болезнь Хантингтона первоначально называлась хореей Хантингтона («хорея» по-гречески означает танец). Это связано с тем, что больной часто выполняет неконтролируемые движения, похожие на рывки.

Насколько распространена болезнь Хантингтона?

Потому что это наследственное заболевание, Болезнь Хантингтона часто встречается в семье больного. Если родитель болен болезнью Гентингтона, шансы, что их ребенок будет носителем гена этого заболевания, составляют 1: 2.

Характеристики и симптомы

Каковы некоторые особенности и симптомы болезни Хантингтона?

Болезнь Хантингтона обычно вызывает двигательные, когнитивные и психические расстройства. Симптомы, которые появляются первыми, сильно различаются среди людей, которые подхватывают болезнь.

Двигательные расстройства

Двигательные расстройства, связанные с Болезнь Хантингтона обычно включает неконтролируемые движения или трудности с движением.

Некоторые из расстройств включают:

• Непреднамеренно дергается или корчится
• Мышечные расстройства, такие как жесткость мышц или контрактура мышц (дистония)
• Медленные или ненормальные движения глаз
• Нарушения походки, осанки и равновесия
• Затруднения при разговоре или глотании

Когнитивные расстройства

Когнитивные расстройства, которые часто связаны с Болезнь Хантингтона включают:

• Проблемы с организацией, расстановкой приоритетов или сосредоточением внимания на задачах
• Отсутствие гибкости или склонность зацикливаться на своих мыслях, поведении или действиях.
• Отсутствие контроля над желанием, которое может привести к беспорядкам, бездумным действиям и беспорядочным половым связям.
• Незнание своего поведения и способностей
• Медлительность в обработке мыслей или поиске правильных слов для составления предложения
• Сложность обработки новой информации

Психиатрические расстройства

Депрессия считается наиболее частым психическим расстройством, связанным с болезнью Хантингтона. Депрессия, по-видимому, возникает из-за травмы головного мозга и изменений функции мозга. Признаки и симптомы:

• Чувство раздражительности, печали или апатии.
• Отстранение от социальных ситуаций
• Бессонница
• Усталость и потеря энергии
• Постоянные мысли о смерти, смерти или самоубийстве

Симптомы болезни Хантингтона у подростков

Начало и развитие Болезнь Хантингтона у молодых людей он может немного отличаться от такового у взрослых. Проблемы, которые часто возникают на ранней стадии заболевания, включают:

• Изменения в поведении
• Утрата ранее приобретенных академических способностей
• Быстрое и значительное снижение успеваемости в школе
• Поведенческие проблемы
• Жесткие и сокращенные мышцы влияют на походку (особенно у детей)
• Изменения в мелкой моторике, которые могут проявляться в нарушениях навыков, таких как почерк.
• Вибрация или небольшое неконтролируемое движение
• Судороги

Когда мне следует обратиться к врачу?

Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить ухудшение болезнь Хантингтона и другие неотложные медицинские ситуации. Как можно скорее поговорите со своим врачом, чтобы предотвратить это серьезное состояние.

Если у вас есть какие-либо признаки или симптомы, указанные выше, или другие вопросы, обратитесь к врачу. Тело у всех разное. Всегда консультируйтесь с врачом по поводу вашего состояния здоровья.

Причина

Что вызывает болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона вызывается дефектом одного гена. Это называется аутосомно-доминантным заболеванием. Это означает, что одной копии аномального гена от отца или матери достаточно, чтобы вызвать болезнь.

Если у одного из родителей есть этот генетический дефект, у вас есть 50-процентная вероятность унаследовать это заболевание. Вы также можете передать его своим детям.

Генетические мутации, вызывающие болезнь Хантингтона, отличаются от других мутаций. В генах нет замен или недостающих частей. Вместо этого произошла ошибка копирования. Участок в гене слишком много копируется. Число этих повторяющихся копий имеет тенденцию увеличиваться с каждым поколением.

Обычно симптомы болезнь Хантингтона появляется раньше у людей с большим количеством повторений. болезнь Хантингтона также прогрессирует быстрее из-за большого количества повторений.

Триггеры

Кто подвержен риску болезни Хантингтона?

Потому что болезнь Хантингтона является наследственным заболеванием, факторы, повышающие риск развития этого заболевания, отсутствуют, если только у вас нет родителей или бабушек или дедушек с болезнью Гентингтона.

Диагностика

Предоставленная информация не заменяет консультацию врача. ВСЕГДА консультируйтесь с врачом.

Как диагностируется болезнь Хантингтона?

Диагноз болезни Хантингтона ставится на основании медицинского осмотра, анализа истории болезни вашей семьи, а также неврологических и психиатрических обследований.

Неврологическое обследование (неврологическое)

Невролог задаст вопросы и выполнит относительно простые тесты для оценки:

• Двигательные симптомы (рефлексы, сила мышц, мышечный тонус, координация, равновесие)
• Сенсорные симптомы
• Чувство осязания
• Зрение и движения глаз
• Слух
• Психиатрические симптомы (психические состояния)
• Настроение (настроение)

Нейропсихологические тесты

Неврологи также могут проводить стандартные тесты для оценки:

• объем памяти
• Мысль
• Умственный интеллект
• Языковая функция
• Пространственное мышление

Психиатрическая оценка

Скорее всего, вас направят к психиатру для прохождения тестов для оценки ряда факторов, которые могут повлиять на ваш диагноз, в том числе:

• Эмоциональное состояние
• Поведенческие модели
• Качество оценки
• Навыки решения проблем
• Признаки нарушенного мышления
• Доказательства злоупотребления психоактивными веществами

Врач также может сделать компьютерную томографию или МРТ, чтобы получить картину функции мозга.

Уход

Можно ли вылечить болезнь Хантингтона?

От этой болезни нет лекарства.

Лечение Болезнь Хантингтона направлен только на улучшение настроения и помогает справиться с некоторыми симптомами, такими как раздражительность или чрезмерное движение.

Терапия, такая как логопедия и языковая терапия, а также трудотерапия могут помочь улучшить общение и повседневную жизнь.

Что можно сделать, чтобы облегчить симптомы болезни Гентингтона?

Вот изменения в образе жизни, которые могут помочь вам справиться с болезнью Хантингтона:

• Люди с Болезнь Хантингтона часто испытывают трудности с поддержанием здорового веса. Обычно это является результатом расстройства пищевого поведения, высокой потребности в калориях из-за физических нагрузок или неизвестной проблемы с обменом веществ. Чтобы получить полноценное питание, больные болезнь Хантингтона рекомендуется есть более трех раз.
• Проблемы с жеванием, глотанием и мелкой моторикой могут ограничить количество съедаемой пищи и повысить риск удушья. Эту проблему можно свести к минимуму, сосредоточившись во время еды и выбирая продукты, которые легко есть.
• Используйте календарь и составьте расписание для установления распорядка.
• Отслеживайте задачи с включенными напоминаниями смартфон или помощь от кого-то из самых близких.
• Разделите работу на управляемые шаги.
• Создайте максимально спокойную, простую и структурированную среду.

Если у вас есть какие-либо вопросы, проконсультируйтесь с врачом, чтобы найти лучшее решение вашей проблемы.

Hello Health Group не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение.