Синдром русалки делает тело больного похожим на русалку

Русалка или так называемая русалка, как известно, существует только в мире сказок. Однако кто бы мог подумать, что эта форма тела, похожая на русалку, действительно существует в реальной жизни? Это редкое состояние называется сиреномелией или синдромом русалки. Синдром русалки - редкое заболевание, характеризующееся вращением и сращением ног, из-за чего больной выглядит как русалка. Читайте дальше, чтобы узнать больше о синдроме русалки.

Что такое синдром русалки?

Сиреномелия, также известная как синдром русалки, - очень редкий врожденный дефект или врожденное нарушение развития, характеризующееся слипанием ног, как у русалки. Это состояние встречается у одной из 100 000 беременностей.

Во многих случаях это редкое заболевание приводит к летальному исходу, поскольку почки и мочевой пузырь не могут нормально развиваться в матке. Из-за множества страданий, которые необходимо пережить, выжить может лишь горстка людей с сиреномелией. Фактически, некоторые дети умирают в течение нескольких дней после рождения из-за почечной недостаточности и мочевого пузыря. Но один человек с синдромом русалки, Тиффани Йорк, дожила до 27 лет, и она считается человеком с синдромом русалки, который выжил дольше всех.

Каковы признаки и симптомы синдрома русалки?

Существуют различные виды физических расстройств, которые обычно возникают из-за сиреномелии. Однако есть определенные признаки и симптомы, которые сильно различаются от человека к человеку. Вот некоторые физические отклонения, которые обычно возникают у людей с синдромом русалки:

Он имеет только одну бедренную кость (длинную бедренную кость) или может иметь две бедренные кости в одном кожном стволе.
У него только одна нога, ни одна, ни обе, которую можно повернуть так, чтобы задняя часть стопы была обращена вперед.
Наличие различных урогенитальных нарушений, а именно отсутствие одной или обеих почек (агенезия почек), кистозные заболевания почек, отсутствие мочевого пузыря, сужение уретры (атрезия уретры).
У него только анус без отверстий.
Самая нижняя часть толстой кишки, также известная как прямая кишка, не развивается.
Есть заболевание, затрагивающее крестец (крестец) и поясничный отдел позвоночника.
В некоторых случаях гениталии пациента трудно обнаружить, поэтому сложно определить пол пациента.
Отсутствие селезенки и / или желчного пузыря.
Заболевания брюшной стенки, такие как: протрузия кишечника через отверстие около пупка (омфалоцеле).
Есть менингомиелоцеле, при котором есть мембрана, покрывающая позвоночник, а в некоторых случаях сам спинной мозг выступает через дефект в позвоночнике.
У вас врожденный порок сердца.
Респираторные осложнения, такие как сильное недоразвитие легких (гипоплазия легких).

Какие факторы вызывают синдром русалки?

Точная причина этого редкого синдрома до сих пор неизвестна. Но исследователи считают, что экологические и генетические факторы могут играть роль в развитии расстройства. Большинство случаев происходят случайно без видимой причины, чтобы предположить факторы окружающей среды или новые мутации гена.

Скорее всего, сиреномелия многофакторна, что означает, что важную роль могут играть несколько различных факторов. Кроме того, разные генетические факторы могут вызывать отклонения у разных людей (генетическая неоднородность). Исследователи считают, что факторы окружающей среды или генетические факторы оказывают тератогенное действие на развивающийся плод. Тератогены - это вещества, которые могут мешать развитию эмбриона или плода.

Даже в этом случае сиреномелия обычно возникает из-за того, что пуповина не может образовывать две артерии. В результате не хватает крови для достижения плода. Обеспечение кровью и питательными веществами сосредоточено в верхней части тела. Этот дефицит питательных веществ приводит к тому, что у плода не развивается отдельная ножка.